Früh- und Längsschnittbeurteilung der Neurodegeneration im Gehirn und Rückenmark bei Friedreich-Ataxie

Die Friedreich-Ataxie ist gekennzeichnet durch fortschreitende Veränderungen in der Funktion des Kleinhirns, begleitet von einer Atrophie des Rückenmarks. Obwohl der für die Krankheit verantwortliche genetische Defekt vor mehr als 15 Jahren identifiziert wurde, fehlen immer noch objektive Marker des pathologischen Prozesses (d. h. Biomarker), die es ermöglichen würden, die Wirkung potenzieller Therapien zu messen. Darüber hinaus ist noch unklar, wie sich die Fehlfunktion des Kleinhirns auf den Rest des Gehirns auswirkt, und das Verständnis der Konnektivität und Neurochemie des zentralen Nervensystems könnte neben potenziellen Markern auch neue Erkenntnisse zum Verständnis der Krankheit liefern.

Um diesen Anforderungen gerecht zu werden, zielen die Forscher darauf ab, die Möglichkeiten der Magnetresonanztomographie (MRI) und der Spektroskopie (MRS) zu nutzen. Unter Verwendung von Techniken, die als Diffusionsbildgebung, funktionelle MRT im Ruhezustand und Protonenspektroskopie (1H-MRS) bezeichnet werden, schlagen die Forscher vor, die Unterschiede in der Konnektivität und Neurochemie des Rückenmarks und des Gehirns zwischen Patienten mit Friedreich-Ataxie und gesunden Kontrollpersonen zu bestimmen. Die Forscher planen, sowohl Patienten als auch Kontrollpersonen mit einem 3T-Magneten abzubilden, einem System, das zwar noch nicht in allen medizinischen Einrichtungen verfügbar ist, aber in den meisten Krankenhäusern und Kliniken zum Standard wird. Das erste Ziel ist es, Patienten zu scannen, die bereits im letzten Jahr gescannt wurden (12-Monats-Follow-up). Das zweite Ziel ist es, Patienten in einem frühen Stadium der Krankheit zu scannen.