Vroege en longitudinale beoordeling van neurodegeneratie in de hersenen en het ruggenmerg bij ataxie van Friedreich

De ataxie van Friedreich wordt gekenmerkt door progressieve veranderingen in de functie van het cerebellum, vergezeld van een atrofie van het ruggenmerg. Hoewel het genetische defect dat verantwoordelijk is voor de ziekte meer dan 15 jaar geleden is geïdentificeerd, ontbreken er nog steeds objectieve markers van het pathologische proces (d.w.z. biomarkers) waarmee de effecten van mogelijke therapieën kunnen worden gemeten. Bovendien is het nog steeds onduidelijk hoe de storing van het cerebellum de rest van de hersenen beïnvloedt, en het begrijpen van de connectiviteit en neurochemie van het centrale zenuwstelsel kan nieuwe inzichten opleveren in het begrip van de ziekte, naast het verschaffen van potentiële markers.

Om aan deze behoeften te voldoen, streven de onderzoekers naar het gebruik van de mogelijkheden van Magnetic Resonance Imaging (MRI) en Spectroscopie (MRS). Met behulp van technieken die diffusiebeeldvorming, functionele MRI in rusttoestand en protonspectroscopie (1H MRS) worden genoemd, stellen de onderzoekers voor om de verschillen in de connectiviteit en neurochemie van het ruggenmerg en de hersenen tussen patiënten met ataxie van Friedreich en gezonde controles te bepalen. De onderzoekers zijn van plan om zowel patiënten als controlepersonen in beeld te brengen met behulp van een 3T-magneet, een systeem dat, hoewel nog niet beschikbaar in alle medische faciliteiten, standaard wordt in de meeste ziekenhuizen en klinieken. Het eerste doel is om patiënten te scannen die vorig jaar al zijn gescand (follow-up van 12 maanden). Het tweede doel is om patiënten in een vroeg stadium van de ziekte te scannen.