Avaliação precoce e longitudinal da neurodegeneração no cérebro e na medula espinhal na ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich é caracterizada por alterações progressivas na função do cerebelo acompanhadas por uma atrofia da medula espinhal. Embora o defeito genético responsável pela doença tenha sido identificado há mais de 15 anos, ainda faltam marcadores objetivos do processo patológico (ou seja, biomarcadores) que permitam medir os efeitos de possíveis terapias. Além disso, ainda não está claro como o mau funcionamento do cerebelo afeta o resto do cérebro, e entender a conectividade e a neuroquímica do sistema nervoso central pode trazer novos insights para a compreensão da doença, além de fornecer marcadores potenciais.

Para atender a essas necessidades, os investigadores pretendem utilizar os recursos de ressonância magnética (MRI) e espectroscopia (MRS). Usando técnicas chamadas Diffusion Imaging, ressonância magnética funcional em estado de repouso e espectroscopia de prótons (1H MRS), os pesquisadores propõem determinar as diferenças na conectividade e neuroquímica da medula espinhal e do cérebro entre pacientes afetados pela ataxia de Friedreich e controles saudáveis. Os pesquisadores planejam obter imagens de pacientes e controles usando um ímã 3T, um sistema que, embora ainda não esteja disponível em todas as instalações médicas, está se tornando padrão na maioria dos hospitais e clínicas. O primeiro objetivo é escanear pacientes já escaneados no ano passado (acompanhamento de 12 meses). O segundo objetivo é escanear os pacientes em um estágio inicial da doença.