프리드라이히 운동실조증에서 뇌 및 척수 신경퇴행의 조기 및 종단 평가

프리드라이히 운동실조증은 척수의 위축을 동반한 소뇌 기능의 점진적인 변화를 특징으로 합니다. 질병의 원인이 되는 유전적 결함이 15년 이상 전에 확인되었지만 잠재적인 치료법의 효과를 측정할 수 있는 병리학적 과정의 객관적인 마커(즉, 바이오마커)는 여전히 부족합니다. 또한 소뇌의 기능 장애가 뇌의 나머지 부분에 어떤 영향을 미치는지 아직 명확하지 않으며 중추 신경계의 연결성과 신경 화학을 이해하면 잠재적 마커를 제공하는 것 외에도 질병을 이해하는 데 새로운 통찰력을 얻을 수 있습니다.

이러한 요구 사항을 해결하기 위해 조사관은 자기 공명 영상(MRI) 및 분광법(MRS) 기능을 활용하는 것을 목표로 합니다. 확산 이미징, 휴식 상태 기능 MRI 및 양성자 분광법(1H MRS)이라는 기술을 사용하여 연구자들은 프리드라이히 운동 실조증의 영향을 받는 환자와 건강한 대조군 사이의 척수와 뇌의 연결성 및 신경 화학의 차이를 결정할 것을 제안합니다. 연구자들은 아직 모든 의료 시설에서 사용할 수는 없지만 대부분의 병원과 진료소에서 표준이 되고 있는 시스템인 3T 자석을 사용하여 환자와 대조군 모두를 영상화할 계획입니다. 첫 번째 목표는 작년에 이미 스캔한 환자를 스캔하는 것입니다(12개월 추적). 두 번째 목표는 질병의 초기 단계에서 환자를 스캔하는 것입니다.