Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wczesna i podłużna ocena neurodegeneracji w mózgu i rdzeniu kręgowym w ataksji Friedreicha

8 marca 2023 zaktualizowane przez: University of Minnesota

Ataksja Friedreicha charakteryzuje się postępującymi zmianami funkcji móżdżku, którym towarzyszy zanik rdzenia kręgowego. Chociaż defekt genetyczny odpowiedzialny za chorobę został zidentyfikowany ponad 15 lat temu, wciąż brakuje obiektywnych markerów procesu patologicznego (czyli biomarkerów), które pozwoliłyby mierzyć efekty potencjalnych terapii. Co więcej, nadal nie jest jasne, w jaki sposób nieprawidłowe działanie móżdżku wpływa na resztę mózgu, a zrozumienie połączeń i neurochemii ośrodkowego układu nerwowego może dostarczyć nowych informacji na temat choroby, oprócz dostarczenia potencjalnych markerów.

Aby sprostać tym potrzebom, badacze dążą do wykorzystania możliwości obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) i spektroskopii (MRS). Wykorzystując techniki zwane obrazowaniem dyfuzyjnym, funkcjonalny MRI w stanie spoczynku i spektroskopię protonową (1H MRS), badacze proponują określenie różnic w łączności i neurochemii rdzenia kręgowego i mózgu między pacjentami dotkniętymi ataksją Friedreicha a zdrowymi kontrolami. Badacze planują obrazowanie zarówno pacjentów, jak i osób kontrolnych przy użyciu magnesu 3T, systemu, który, choć nie jest jeszcze dostępny we wszystkich placówkach medycznych, staje się standardem w większości szpitali i klinik. Pierwszym celem jest przeskanowanie pacjentów już przeskanowanych w zeszłym roku (12-miesięczna obserwacja). Drugim celem jest skanowanie pacjentów we wczesnym stadium choroby.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

85

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
        • University of Minnesota

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

10 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z ataksją Friedreicha we wczesnym stadium choroby (np. ambulatoryjnych i niezwiązanych z wózkiem inwalidzkim i nie dla wczesnej kardiomiopatii) zdrowych ochotników dobranych pod względem wieku i płci

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Diagnoza genetyczna ataksji Friedreicha u ochotników z liczbą ekspansji powtórzeń GAA
  • Brak warunków neurologicznych u ochotników z grupy kontrolnej
  • Ochotnicy kontrolni będą dopasowani pod względem wieku, rasy i płci do pacjentów

Kryteria wyłączenia:

  • Klaustrofobia
  • Palenie
  • Cukrzyca
  • Ciąża lub laktacja
  • Waga ponad 300 funtów
  • Obecność rozrusznika serca lub jakiegokolwiek obiektu paramagnetycznego w ciele
  • Ciężka skolioza

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjent z FRDA
Pacjenci dotknięci ataksją Friedreicha
Zdrowe kontrole
Zdrowi ochotnicy dobrani pod względem wieku i płci bez zidentyfikowanej choroby neurologicznej.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Różnice w łączności (pozorny współczynnik dyfuzji, ułamkowa anizotropia, promieniowa i osiowa dyfuzyjność), anatomii (grubość kory, analiza wolumetryczna) i biochemii (stężenia metabolitów) między pacjentami a grupą kontrolną
Ramy czasowe: 1 rok

Badacze przyjrzą się różnicom między pacjentami a grupą kontrolną. To obserwacja, a nie interwencja.

Ułamkowa anizotropia (FA) jest wartością skalarną. Pozorny współczynnik dyfuzji, dyfuzyjność promieniowa i osiowa są mierzone w mm2/s. Stężenia metabolitów w mózgu są rzędu µg/g masy mokrej tkanki. Grubość kory mierzona jest w mm.
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Minnesota

Współpracownicy

Friedreich's Ataxia Research Alliance
Bob Allison Ataxia Research Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Pierre-Gilles Henry, Ph.D., University of Minnesota
  • Główny śledczy: Christophe Lenglet, Ph.D, University of Minnesota

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 stycznia 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

8 lutego 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

8 lutego 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 stycznia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 stycznia 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

28 stycznia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

9 marca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 marca 2023

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 1210M22281

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj