ミトコンドリア障害の組織サンプル研究
2026年1月6日 更新者：Columbia University
ミトコンドリア障害の組織研究
研究者らは、核またはミトコンドリアのデオキシリボ核酸 (DNA) の遺伝子変異を特定するために、未定義のミトコンドリア病の患者を研究しています。
ミトコンドリア病が疑われる、または既知の患者のほとんどは、遺伝的確認がありません。
研究者は、ミトコンドリア障害患者の組織サンプルを評価することで、ミトコンドリア機能不全を引き起こす新規または既知の遺伝子の変異を発見できると期待しています。
調査の概要
詳細な説明
現在、研究者は約 200 のミトコンドリア障害を知っています。 研究者たちは、ミトコンドリア機能に関与する遺伝子が約 1,300 あることを知っています。 このように、そこには多くの変異遺伝子が発見されています。 現在、ミトコンドリア障害が疑われる、または既知の患者のほとんどは、この疾患の遺伝的確認がありません。
このプロジェクトの目標は、ミトコンドリア障害患者の組織サンプルに対して生化学的および DNA 分析を実行し、ミトコンドリア機能不全に関与する可能性のある新しい遺伝子を見つけることです。
残りの患者の組織サンプルは、コロンビア長老派医療センター内から分析のために取得されます。 残った患者のサンプルは、施設外から送信されることもあります。 これは診断プロセスの「最初のステップ」ではなく、既知の診断や遺伝子確認が行われていない患者サンプルで評価するためのオプションです。
研究所は、サンプルが分析されることを保証しません。 サンプル分析は、研究の関心に応じて実行されます。 彼らが選択した場合、検査結果が彼らの病気への洞察を提供する場合、患者に連絡することができます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
6900
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
すべての年齢、人種、性別の患者で、ミトコンドリア障害が既知または疑われる患者とその保因者の親族 (要求された場合)。
説明
包含基準:
- ミトコンドリア障害が疑われる患者
- 遺伝子変異を持っている可能性がある患者、またはミトコンドリア障害を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ人と関係がある患者
除外基準:
- ミトコンドリア障害の疑いがない患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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ミトコンドリア病
-ミトコンドリア機能に影響を与える既知または疑いのあるDNA変異を有する患者。
ミトコンドリア障害が疑われる患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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呼吸鎖酵素レベルが低下した患者の数
時間枠：2年まで
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ミトコンドリア機能に関する生化学的研究。
レベルは通常のレベルと比較されます。
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2年まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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新しい遺伝子変異の数
時間枠：2年まで
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臨床徴候および症状における潜在的な遺伝的相互作用の評価。
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2年まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Michio Hirano, MD、Columbia University
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2012年2月1日
一次修了 (推定)
2026年12月1日
研究の完了 (推定)
2026年12月1日
試験登録日
最初に提出
2012年8月31日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年3月1日
最初の投稿 (推定)
2013年3月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2026年1月7日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月6日
最終確認日
2026年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- AAAB5754
- P01HD032062 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
該当する場合は、調査結果を説明する原稿を提出します
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。