Mitokondriohäiriöitä koskeva kudosnäytetutkimus
Kudostutkimus mitokondriohäiriöille
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tällä hetkellä tutkijat tietävät noin 200 mitokondriohäiriöstä. Tutkijat tietävät, että mitokondrioiden toiminnasta vastaa noin 1 300 geeniä. Siten siellä on löydettävä paljon mutatoituneita geenejä. Tällä hetkellä useimmilla potilailla, joilla epäillään tai tiedetään mitokondriohäiriöitä, ei ole geneettistä vahvistusta taudista.
Tämän projektin tavoitteena on tehdä biokemiallisia ja DNA-analyysejä mitokondriohäiriöpotilaiden kudosnäytteistä löytääkseen uusia geenejä, jotka saattavat olla osallisena mitokondrioiden toimintahäiriöissä.
Jäljelle jääneet potilaan kudosnäytteet otetaan analysoitavaksi Columbia Presbyterian Medical Centeristä. Ylijääneet potilasnäytteet voidaan lähettää myös laitoksen ulkopuolelta. Tämä ei ole diagnoosiprosessin "ensimmäinen vaihe", vaan vaihtoehto arvioida potilasnäytteitä, joille ei ole tehty tunnettua diagnoosia tai geneettistä vahvistusta.
Tutkimuslaboratorio ei takaa, että näyte analysoidaan. Näyteanalyysi tehdään tutkimusintressin mukaan. Potilaisiin voidaan halutessaan ottaa yhteyttä, jos laboratoriolöydökset antavat käsityksen heidän sairaudestaan.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Columbia University
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla epäillään olevan mitokondriohäiriö
- Potilaat, jotka voivat kantaa geneettistä mutaatiota tai olla sukua henkilölle, jolla on geneettinen mutaatio, joka voi aiheuttaa mitokondriohäiriön
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla ei epäillä olevan mitokondriohäiriö
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Mitokondrioiden sairaus
Potilaat, joilla tunnetaan tai epäillään DNA-mutaatioita, jotka vaikuttavat mitokondrioiden toimintaan.
Potilaat, joilla epäillään mitokondriohäiriöitä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Potilaiden määrä, joilla hengitysketjun entsyymitasot ovat alentuneet
Aikaikkuna: Jopa 2 vuotta
|
Biokemialliset tutkimukset, joihin liittyy mitokondrioiden toimintaa.
Tasoja verrataan normaaleihin tasoihin.
|
Jopa 2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Uusien geneettisten mutaatioiden määrä
Aikaikkuna: Jopa 2 vuotta
|
Mahdollisen geneettisen vuorovaikutuksen arviointi kliinisissä merkeissä ja oireissa.
|
Jopa 2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Pyruvaattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Mitokondrioiden sairaudet
- Sairaus
- Leigh'n tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- AAAB5754
- P01HD032062 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .