Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Szövetminta vizsgálat mitokondriális rendellenességekre

2026. január 6. frissítette: Columbia University

Szövetvizsgálat mitokondriális rendellenességekre

A kutatók meghatározatlan mitokondriális betegségben szenvedő betegeket vizsgálnak, hogy azonosítsák a nukleáris vagy mitokondriális dezoxiribonukleinsav (DNS) genetikai mutációit. A legtöbb mitokondriális betegségben gyanított vagy ismert betegnek nincs genetikai megerősítése. A kutatók arra számítanak, hogy a mitokondriális rendellenességben szenvedő betegek szövetmintáinak értékelése új vagy ismert gének mutációinak felfedezéséhez vezet, amelyek mitokondriális diszfunkciót okoznak.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Jelentkezés meghívóval

Körülmények

Részletes leírás

Jelenleg mintegy 200 mitokondriális rendellenességről tudnak a kutatók. A kutatók úgy tudják, hogy körülbelül 1300 gén felelős a mitokondriális működésért. Így nagyon sok mutált gént kell felfedezni odakint. Jelenleg a gyanított vagy ismert mitokondriális rendellenességekben szenvedő betegek többsége nem rendelkezik genetikailag megerősített betegséggel.

A projekt célja, hogy mitokondriális rendellenességben szenvedő betegek szövetmintáin biokémiai és DNS-elemzést végezzenek, hogy olyan új géneket találjanak, amelyek szerepet játszhatnak a mitokondriális diszfunkcióban.

A betegek megmaradt szövetmintáit a Columbia Presbyterian Medical Centerből veszik elemzésre. A megmaradt betegmintákat az intézményen kívülről is el lehet küldeni. Ez nem egy "első lépés" a diagnosztikai folyamatban, hanem egy lehetőség olyan betegminták értékelésére, amelyeknél nem áll rendelkezésre ismert diagnózis vagy genetikai megerősítés.

A kutatólaboratórium nem garantálja, hogy egy mintát elemezni fognak. A mintaelemzés a kutatási érdeklődésnek megfelelően történik. Ha úgy döntenek, a betegek felvehetik a kapcsolatot, amennyiben a laboratóriumi leletek betekintést nyújtanak a betegségükbe.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

6900

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10032
        • Columbia University

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Bármilyen korú, rasszú, nemű, ismert vagy feltételezett mitokondriális rendellenességben szenvedő betegek és hordozó rokonaik (kérésre).

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Mitokondriális rendellenességre gyanús betegek
  • Betegek, akik genetikai mutációt hordozhatnak, vagy rokonságban állnak valakivel, akinek genetikai mutációja mitokondriális rendellenességet okozhat

Kizárási kritériumok:

  • Olyan betegek, akiknél nem gyanítható mitokondriális rendellenesség

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Mitokondriális betegség
A mitokondriális működést befolyásoló ismert vagy feltételezett DNS-mutációkban szenvedő betegek. Mitokondriális rendellenességek gyanúja esetén

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A csökkent légzési lánc enzimszintű betegek száma
Időkeret: Legfeljebb 2 év
Biokémiai vizsgálatok a mitokondriális működéssel. A szinteket a normál szintekhez kell hasonlítani.
Legfeljebb 2 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Új genetikai mutációk száma
Időkeret: Legfeljebb 2 év
A lehetséges genetikai kölcsönhatás értékelése klinikai tünetekben és tünetekben.
Legfeljebb 2 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Columbia University

Együttműködők

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2012. február 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. augusztus 31.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. március 1.

Első közzététel (Becsült)

2013. március 4.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2026. január 7.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. január 6.

Utolsó ellenőrzés

2026. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • AAAB5754
  • P01HD032062 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Adott esetben kéziratot (kéziratokat) küldünk be, amelyek leírják a megállapításokat

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel