Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Vævsprøveundersøgelse for mitokondrielle lidelser

15. marts 2023 opdateret af: Columbia University

Vævsundersøgelse for mitokondrielle lidelser

Efterforskerne studerer patienter med udefinerede mitokondrielle sygdomme for at identificere genetiske mutationer i nuklear eller mitokondriel deoxyribonukleinsyre (DNA). De fleste patienter med mistænkte eller kendte mitokondriesygdomme har ingen genetisk bekræftelse. Forskerne forventer, at evaluering af vævsprøver fra patienter med mitokondrielle lidelser vil føre os til at opdage mutationer i nye eller kendte gener, der forårsager mitokondriel dysfunktion.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

I øjeblikket kender efterforskerne til omkring 200 mitokondrielle lidelser. Forskerne ved, at der er omkring 1.300 gener, der er ansvarlige for mitokondriefunktionen. Der er således en masse muterede gener, der skal opdages derude. I øjeblikket har de fleste patienter med mistanke om eller kendte mitokondrielidelser ikke genetisk bekræftelse af sygdommen.

Målet med dette projekt er at udføre biokemisk og DNA-analyse på vævsprøver fra patienter med mitokondrielle lidelser for at finde nye gener, der kan være involveret i mitokondriel dysfunktion.

Resterende patientvævsprøver vil blive indhentet til analyse fra Columbia Presbyterian Medical Center. Efterladte patientprøver kan også sendes uden for institutionen. Dette er ikke et "første trin" i den diagnostiske proces, men snarere en mulighed for evaluering i patientprøver, for hvilke der ikke er stillet nogen kendt diagnose eller genetisk bekræftelse.

Forskningslaboratoriet garanterer ikke, at en prøve vil blive analyseret. Prøveanalyse udføres i henhold til forskningsinteresse. Hvis de vælger det, kan patienter kontaktes, hvis laboratoriefund giver indsigt i deres sygdom.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

6900

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Columbia University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter i alle aldre, race, køn med kendte eller formodede mitokondrielle lidelser og deres bærerslægtninge (hvis anmodet).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter mistænkt for at have en mitokondriel lidelse
  • Patienter, der kan bære en genetisk mutation eller være relateret til en person med en genetisk mutation, som kan forårsage en mitokondriel lidelse

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der ikke er mistænkt for at have en mitokondriel lidelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Mitokondriel sygdom
Patienter med kendte eller mistænkte DNA-mutationer, der påvirker mitokondriefunktionen. Patienter med mistanke om mitokondrielle lidelser

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal patienter med nedsatte respiratoriske kædeenzymniveauer
Tidsramme: Op til 2 år
Biokemiske undersøgelser, der involverer mitokondriefunktion. Niveauerne vil blive sammenlignet med normale niveauer.
Op til 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal nye genetiske mutationer
Tidsramme: Op til 2 år
Evaluering af potentiel genetisk interaktion i kliniske tegn og symptomer.
Op til 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Columbia University

Samarbejdspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2012

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. januar 2024

Studieafslutning (Forventet)

1. januar 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. august 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. marts 2013

Først opslået (Skøn)

4. marts 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. marts 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. marts 2023

Sidst verificeret

1. marts 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAB5754
  • P01HD032062 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Når det er relevant vil vi indsende manuskript(er), der beskriver resultaterne

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mitokondriel sygdom

  • The Champ Foundation
    Children's Hospital of Philadelphia; The Cleveland Clinic
    Rekruttering
    Pearson Syndrom Natural History Study
    Pearsons syndrom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndrome (SLSMDS)
    Forenede Stater
  • Oregon Health and Science University
    University of Pittsburgh
    Afsluttet
    Undersøgelse af triheptanoin til behandling af langkædet fedtsyreoxidationsforstyrrelse (Triheptanoin)
    Meget langkædet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP) mangel | Langkædet 3 hydroxyacylCoA dehydrogenase (LCHAD) mangel
    Forenede Stater
  • LMU Klinikum
    Seventh Framework Programme; NBIA Alliance
    Rekruttering
    TIRCON International NBIA Registry (TIRCON)
    Neurodegeneration med hjernejernakkumulation (NBIA) | Pantothenatkinase-associeret neurodegeneration (PKAN) | Aceruloplasminæmi | Beta-propeller protein-associeret neurodegeneration (BPAN) | Mitochondrial Membrane Protein Associated Neurodegeneration (MPAN) | Fatty Acid Hydroxylase-associated Neurodegeneration... og andre forhold
    Canada, Tjekkiet, Tyskland, Italien, Holland, Polen, Serbien, Spanien

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Singapore

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner