Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie próbek tkanek pod kątem zaburzeń mitochondrialnych

6 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Columbia University

Badanie tkanek pod kątem zaburzeń mitochondrialnych

Badacze badają pacjentów z nieokreślonymi chorobami mitochondrialnymi, aby zidentyfikować mutacje genetyczne w jądrowym lub mitochondrialnym kwasie dezoksyrybonukleinowym (DNA). Większość pacjentów z podejrzeniem lub rozpoznaniem choroby mitochondrialnej nie ma potwierdzenia genetycznego. Badacze spodziewają się, że ocena próbek tkanek od pacjentów z zaburzeniami mitochondrialnymi doprowadzi nas do odkrycia mutacji w nowych lub znanych genach powodujących dysfunkcję mitochondriów.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Szczegółowy opis

Obecnie badaczom wiadomo o około 200 zaburzeniach mitochondrialnych. Badacze wiedzą, że za funkcjonowanie mitochondriów odpowiada około 1300 genów. Tak więc istnieje wiele zmutowanych genów do odkrycia. Obecnie większość pacjentów z podejrzeniem lub rozpoznaniem zaburzeń mitochondrialnych nie ma genetycznego potwierdzenia choroby.

Celem tego projektu jest przeprowadzenie analizy biochemicznej i DNA próbek tkanek pacjentów z zaburzeniami mitochondrialnymi w celu znalezienia nowych genów, które mogą być zaangażowane w dysfunkcję mitochondriów.

Pozostałe próbki tkanek pacjenta zostaną pobrane do analizy w Columbia Presbyterian Medical Center. Próbki pozostawione przez pacjentów mogą być również przesyłane spoza instytucji. Nie jest to „pierwszy krok” w procesie diagnostycznym, ale raczej opcja oceny w próbkach pacjentów, dla których nie postawiono żadnej znanej diagnozy ani potwierdzenia genetycznego.

Laboratorium badawcze nie gwarantuje, że próbka zostanie przeanalizowana. Analiza próbki jest wykonywana zgodnie z zainteresowaniami badawczymi. Jeśli zechcą, można skontaktować się z pacjentami, jeśli wyniki badań laboratoryjnych dadzą wgląd w ich chorobę.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

6900

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Columbia University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci w każdym wieku, niezależnie od rasy i płci ze stwierdzonymi lub podejrzewanymi zaburzeniami mitochondrialnymi oraz ich krewni będący nosicielami (na żądanie).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z podejrzeniem zaburzenia mitochondrialnego
  • Pacjenci, którzy mogą być nosicielami mutacji genetycznej lub być spokrewnieni z osobą z mutacją genetyczną, która może powodować zaburzenia mitochondrialne

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci, u których nie podejrzewa się zaburzenia mitochondrialnego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Choroba mitochondrialna
Pacjenci ze znaną lub podejrzewaną mutacją DNA, która wpływa na czynność mitochondriów. Pacjenci z podejrzeniem zaburzeń mitochondrialnych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba pacjentów ze zmniejszonym poziomem enzymów łańcucha oddechowego
Ramy czasowe: Do 2 lat
Badania biochemiczne dotyczące funkcji mitochondriów. Poziomy zostaną porównane z normalnymi poziomami.
Do 2 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba nowych mutacji genetycznych
Ramy czasowe: Do 2 lat
Ocena potencjalnej interakcji genetycznej w klinicznych oznakach i objawach.
Do 2 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Columbia University

Współpracownicy

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)

Śledczy

  • Główny śledczy: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2012

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 sierpnia 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 marca 2013

Pierwszy wysłany (Szacowany)

4 marca 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

7 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AAAB5754
  • P01HD032062 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

W stosownych przypadkach prześlemy rękopisy opisujące ustalenia

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba mitochondrialna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in United States

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj