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Étude d'échantillons de tissus pour les troubles mitochondriaux

9 mai 2024 mis à jour par: Columbia University

Étude tissulaire pour les troubles mitochondriaux

Les chercheurs étudient des patients atteints de maladies mitochondriales non définies pour identifier des mutations génétiques dans l'acide désoxyribonucléique (ADN) nucléaire ou mitochondrial. La plupart des patients atteints de maladies mitochondriales suspectées ou connues n'ont aucune confirmation génétique. Les chercheurs s'attendent à ce que l'évaluation d'échantillons de tissus provenant de patients atteints de troubles mitochondriaux nous amène à découvrir des mutations dans des gènes nouveaux ou connus provoquant un dysfonctionnement mitochondrial.

Aperçu de l'étude

Statut

Inscription sur invitation

Les conditions

Description détaillée

Actuellement, les enquêteurs connaissent environ 200 troubles mitochondriaux. Les chercheurs savent qu'il existe environ 1 300 gènes responsables de la fonction mitochondriale. Ainsi, il y a beaucoup de gènes mutés à découvrir. Actuellement, la plupart des patients atteints de troubles mitochondriaux suspectés ou connus n'ont pas de confirmation génétique de la maladie.

L'objectif de ce projet est d'effectuer des analyses biochimiques et ADN sur des échantillons de tissus de patients atteints de troubles mitochondriaux afin de trouver de nouveaux gènes qui pourraient être impliqués dans le dysfonctionnement mitochondrial.

Des échantillons de tissus de patients restants seront obtenus pour analyse au sein du Columbia Presbyterian Medical Center. Les échantillons de patients restants peuvent également être envoyés de l'extérieur de l'établissement. Il ne s'agit pas d'une "première étape" dans le processus de diagnostic, mais plutôt d'une option d'évaluation dans des échantillons de patients pour lesquels aucun diagnostic connu ou confirmation génétique n'a été effectué.

Le laboratoire de recherche ne garantit pas qu'un échantillon sera analysé. L'analyse des échantillons est effectuée en fonction de l'intérêt de la recherche. S'ils le souhaitent, les patients peuvent être contactés si les résultats de laboratoire permettent de mieux comprendre leur maladie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

6900

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10032
        • Columbia University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients de tous âges, races, sexes avec des troubles mitochondriaux connus ou suspectés et leurs parents porteurs (si demandé).

La description

Critère d'intégration:

  • Patients suspectés d'avoir un trouble mitochondrial
  • Patients susceptibles d'être porteurs d'une mutation génétique ou d'être apparentés à une personne présentant une mutation génétique susceptible de provoquer un trouble mitochondrial

Critère d'exclusion:

  • Patients qui ne sont pas suspectés d'avoir un trouble mitochondrial

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Maladie mitochondriale
Patients présentant des mutations de l'ADN connues ou suspectées qui affectent la fonction mitochondriale. Patients suspects de troubles mitochondriaux

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de patients avec des niveaux réduits d'enzymes de la chaîne respiratoire
Délai: Jusqu'à 2 ans
Études biochimiques impliquant la fonction mitochondriale. Les niveaux seront comparés aux niveaux normaux.
Jusqu'à 2 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de nouvelles mutations génétiques
Délai: Jusqu'à 2 ans
Évaluation de l'interaction génétique potentielle dans les signes et symptômes cliniques.
Jusqu'à 2 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Columbia University

Collaborateurs

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 février 2012

Achèvement primaire (Estimé)

1 février 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 février 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

31 août 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

1 mars 2013

Première publication (Estimé)

4 mars 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

13 mai 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 mai 2024

Dernière vérification

1 mai 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AAAB5754
  • P01HD032062 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Le cas échéant, nous soumettrons un ou des manuscrits décrivant les résultats

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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