Estudo de amostra de tecido para distúrbios mitocondriais
Estudo de Tecido para Distúrbios Mitocondriais
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Atualmente, os pesquisadores conhecem cerca de 200 distúrbios mitocondriais. Os investigadores sabem que existem cerca de 1.300 genes responsáveis pela função mitocondrial. Assim, há muitos genes mutantes a serem descobertos por aí. Atualmente, a maioria dos pacientes com distúrbios mitocondriais suspeitos ou conhecidos não possui confirmação genética da doença.
O objetivo deste projeto é realizar análises bioquímicas e de DNA em amostras de tecido de pacientes com distúrbios mitocondriais para encontrar novos genes que possam estar envolvidos na disfunção mitocondrial.
As sobras de amostras de tecido do paciente serão obtidas para análise no Columbia Presbyterian Medical Center. As sobras de amostras de pacientes também podem ser enviadas de fora da instituição. Este não é um "primeiro passo" no processo de diagnóstico, mas sim uma opção para avaliação em amostras de pacientes para os quais nenhum diagnóstico conhecido ou confirmação genética foi feito.
O laboratório de pesquisa não garante que uma amostra será analisada. A análise da amostra é realizada de acordo com o interesse da pesquisa. Se assim o desejarem, os pacientes podem ser contatados caso os achados laboratoriais forneçam informações sobre sua doença.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com suspeita de distúrbio mitocondrial
- Pacientes que podem ser portadores de uma mutação genética ou estar relacionados a alguém com uma mutação genética que pode causar um distúrbio mitocondrial
Critério de exclusão:
- Pacientes sem suspeita de distúrbio mitocondrial
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Doença mitocondrial
Pacientes com mutações de DNA conhecidas ou suspeitas que afetam a função mitocondrial.
Pacientes com suspeita de distúrbios mitocondriais
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de pacientes com níveis reduzidos de enzimas da cadeia respiratória
Prazo: Até 2 anos
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Estudos bioquímicos envolvendo a função mitocondrial.
Os níveis serão comparados aos níveis normais.
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Até 2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de novas mutações genéticas
Prazo: Até 2 anos
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Avaliação do potencial de interação genética em sinais e sintomas clínicos.
|
Até 2 anos
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Colaboradores e Investigadores
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Metabolismo do Piruvato, Erros Inatos
- Doenças Mitocondriais
- Doença
- Doença de Leigh
Outros números de identificação do estudo
- AAAB5754
- P01HD032062 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
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