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线粒体疾病的组织样本研究

2026年1月6日更新者：Columbia University

线粒体疾病的组织研究

研究人员正在研究患有未明确线粒体疾病的患者，以确定核或线粒体脱氧核糖核酸 (DNA) 中的基因突变。大多数疑似或已知患有线粒体疾病的患者都没有基因确认。研究人员预计，评估线粒体疾病患者的组织样本将使我们发现导致线粒体功能障碍的新基因或已知基因的突变。

研究概览

地位

邀请报名

条件

详细说明

目前，研究人员已知大约有 200 种线粒体疾病。研究人员知道大约有 1,300 个基因负责线粒体功能。因此，那里有很多突变基因有待发现。目前，大多数疑似或已知患有线粒体疾病的患者没有对该疾病进行基因确认。

该项目的目标是对线粒体疾病患者的组织样本进行生化和 DNA 分析，以发现可能与线粒体功能障碍有关的新基因。

将从哥伦比亚长老会医疗中心内获取剩余的患者组织样本进行分析。遗留的患者样本也可以从机构外发送。这不是诊断过程中的“第一步”，而是对尚未做出已知诊断或基因确认的患者样本进行评估的一种选择。

研究实验室不保证样品会被分析。根据研究兴趣进行样品分析。如果他们愿意，可以联系患者，如果实验室检查结果提供对他们疾病的洞察力。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

6900

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- New York
  - New York、New York、美国、10032
    - Columbia University

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

患有已知或疑似线粒体疾病的所有年龄、种族、性别的患者及其携带者亲属（如果需要）。

描述

纳入标准：

怀疑患有线粒体疾病的患者
可能携带基因突变或与具有可能导致线粒体疾病的基因突变的人有关的患者

排除标准：

未被怀疑患有线粒体疾病的患者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：仅案例
时间观点：预期

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
线粒体疾病具有影响线粒体功能的已知或疑似 DNA 突变的患者。疑似线粒体疾病患者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
呼吸链酶水平降低的患者人数大体时间：长达 2 年	涉及线粒体功能的生化研究。这些水平将与正常水平进行比较。	长达 2 年

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
新基因突变的数量大体时间：长达 2 年	评估临床体征和症状中潜在的遗传相互作用。	长达 2 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Columbia University

合作者

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

National Institutes of Health (NIH)

调查人员

首席研究员：Michio Hirano, MD、Columbia University

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

Link to general laboratory information

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2012年2月1日

初级完成 (估计的)

2026年12月1日

研究完成 (估计的)

2026年12月1日

研究注册日期

首次提交

2012年8月31日

首先提交符合 QC 标准的

2013年3月1日

首次发布 (估计的)

2013年3月4日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2026年1月7日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年1月6日

最后验证

2026年1月1日