Vevsprøvestudie for mitokondrielle lidelser
Vevsstudie for mitokondrielle lidelser
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
For tiden kjenner etterforskerne til rundt 200 mitokondrielle lidelser. Etterforskerne vet at det er rundt 1300 gener som er ansvarlige for mitokondriell funksjon. Dermed er det mange muterte gener som skal oppdages der ute. Foreløpig har de fleste pasienter med mistenkt eller kjent mitokondriell lidelse ikke genetisk bekreftelse på sykdommen.
Målet med dette prosjektet er å utføre biokjemiske analyser og DNA-analyser på vevsprøver fra pasienter med mitokondrielle lidelser for å finne nye gener som kan være involvert i mitokondriell dysfunksjon.
Rester av pasientvevsprøver vil bli innhentet for analyse fra Columbia Presbyterian Medical Center. Resterende pasientprøver kan også sendes utenfor institusjonen. Dette er ikke et «førstesteg» i diagnoseprosessen, men snarere et alternativ for evaluering i pasientprøver som det ikke er stilt noen kjent diagnose eller genetisk bekreftelse på.
Forskningslaboratoriet garanterer ikke at en prøve vil bli analysert. Prøveanalyse utføres i henhold til forskningsinteresse. Dersom de ønsker det, kan pasienter kontaktes dersom laboratoriefunn gir innsikt i deres sykdom.
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10032
- Columbia University
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter mistenkt for å ha en mitokondriell lidelse
- Pasienter som kan bære en genetisk mutasjon eller være i slekt med noen med en genetisk mutasjon som kan forårsake en mitokondriell lidelse
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som ikke er mistenkt for å ha en mitokondriell lidelse
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Mitokondriell sykdom
Pasienter med kjente eller mistenkte DNA-mutasjoner som påvirker mitokondriell funksjon.
Pasienter med mistanke om mitokondrielle lidelser
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall pasienter med reduserte respiratoriske enzymnivåer
Tidsramme: Inntil 2 år
|
Biokjemiske studier som involverer mitokondriell funksjon.
Nivåene vil bli sammenlignet med normale nivåer.
|
Inntil 2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall nye genetiske mutasjoner
Tidsramme: Inntil 2 år
|
Evaluering av potensiell genetisk interaksjon i kliniske tegn og symptomer.
|
Inntil 2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Karbohydratmetabolisme, medfødte feil
- Metabolisme, medfødte feil
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Pyruvatmetabolisme, medfødte feil
- Mitokondrielle sykdommer
- Sykdom
- Leighs sykdom
Andre studie-ID-numre
- AAAB5754
- P01HD032062 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .