Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Vävnadsprovstudie för mitokondriella störningar

15 mars 2023 uppdaterad av: Columbia University

Vävnadsstudie för mitokondriella störningar

Utredarna studerar patienter med odefinierade mitokondriella sjukdomar för att identifiera genetiska mutationer i nukleär eller mitokondriell deoxiribonukleinsyra (DNA). De flesta patienter med misstänkta eller kända mitokondriella sjukdomar har ingen genetisk bekräftelse. Utredarna förväntar sig att utvärdering av vävnadsprover från patienter med mitokondriella störningar kommer att leda oss att upptäcka mutationer i nya eller kända gener som orsakar mitokondriell dysfunktion.

Studieöversikt

Status

Anmälan via inbjudan

Betingelser

Detaljerad beskrivning

För närvarande känner forskarna till cirka 200 mitokondriella störningar. Forskarna vet att det finns cirka 1 300 gener som är ansvariga för mitokondriell funktion. Det finns alltså en hel del muterade gener att upptäcka där ute. För närvarande har de flesta patienter med misstänkta eller kända mitokondriella störningar inte genetisk bekräftelse på sjukdomen.

Målet med detta projekt är att utföra biokemisk analys och DNA-analys på vävnadsprover från patienter med mitokondriella sjukdomar för att hitta nya gener som kan vara involverade i mitokondriell dysfunktion.

Överblivna patientvävnadsprover kommer att erhållas för analys från Columbia Presbyterian Medical Center. Överblivna patientprover kan också skickas utanför institutionen. Detta är inte ett "första steg" i den diagnostiska processen, utan snarare ett alternativ för utvärdering i patientprover för vilka ingen känd diagnos eller genetisk bekräftelse har gjorts.

Forskningslaboratoriet garanterar inte att ett prov kommer att analyseras. Provanalys utförs enligt forskningsintresse. Om de så önskar kan patienter kontaktas om laboratoriefynd ger insikt om deras sjukdom.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

6900

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Columbia University

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter i alla åldrar, ras, kön med kända eller misstänkta mitokondriella störningar och deras bärarsläktingar (om så önskas).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter som misstänks ha en mitokondriell störning
  • Patienter som kan bära på en genetisk mutation eller vara släkt med någon med en genetisk mutation som kan orsaka en mitokondriell störning

Exklusions kriterier:

  • Patienter som inte misstänks ha en mitokondriell störning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Mitokondriell sjukdom
Patienter med kända eller misstänkta DNA-mutationer som påverkar mitokondriell funktion. Patienter med misstänkta mitokondriella störningar

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal patienter med reducerade enzymnivåer i andningskedjan
Tidsram: Upp till 2 år
Biokemiska studier som involverar mitokondriell funktion. Nivåerna kommer att jämföras med normala nivåer.
Upp till 2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal nya genetiska mutationer
Tidsram: Upp till 2 år
Utvärdering av potentiell genetisk interaktion i kliniska tecken och symtom.
Upp till 2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Columbia University

Samarbetspartners

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 februari 2012

Primärt slutförande (Förväntat)

1 januari 2024

Avslutad studie (Förväntat)

1 januari 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

31 augusti 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

1 mars 2013

Första postat (Uppskatta)

4 mars 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

16 mars 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 mars 2023

Senast verifierad

1 mars 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AAAB5754
  • P01HD032062 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

I tillämpliga fall kommer vi att skicka in manuskript som beskriver resultaten

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera