Studie vzorku tkáně pro mitochondriální poruchy
Tkáňová studie pro mitochondriální poruchy
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
V současnosti vědci vědí o asi 200 mitochondriálních poruchách. Vyšetřovatelé vědí, že existuje asi 1300 genů odpovědných za mitochondriální funkci. Existuje tedy spousta mutovaných genů, které je třeba objevit. V současné době většina pacientů se suspektními nebo známými mitochondriálními poruchami nemá genetické potvrzení onemocnění.
Cílem tohoto projektu je provést biochemickou a DNA analýzu vzorků tkání pacientů s mitochondriálními poruchami za účelem nalezení nových genů, které by se mohly podílet na mitochondriální dysfunkci.
Zbylé vzorky tkáně pacienta budou získány pro analýzu z Columbia Presbyterian Medical Center. Zbylé vzorky pacientů mohou být také odeslány z místa mimo ústav. Nejedná se o „první krok“ v diagnostickém procesu, ale spíše o možnost hodnocení ve vzorcích pacientů, pro které nebyla stanovena žádná známá diagnóza nebo genetické potvrzení.
Výzkumná laboratoř nezaručuje, že vzorek bude analyzován. Analýza vzorků se provádí podle zájmu výzkumu. Pokud se rozhodnou, mohou být pacienti kontaktováni, pokud laboratorní nálezy poskytnou náhled na jejich onemocnění.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10032
- Columbia University
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s podezřením na mitochondriální poruchu
- Pacienti, kteří mohou být nositeli genetické mutace nebo být příbuzní s někým s genetickou mutací, která může způsobit mitochondriální poruchu
Kritéria vyloučení:
- Pacienti, u kterých není podezření na mitochondriální poruchu
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Mitochondriální onemocnění
Pacienti se známými nebo suspektními mutacemi DNA, které ovlivňují mitochondriální funkci.
Pacienti s podezřením na mitochondriální poruchy
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet pacientů se sníženými hladinami enzymů dýchacího řetězce
Časové okno: Až 2 roky
|
Biochemické studie zahrnující mitochondriální funkce.
Úrovně budou porovnány s normálními úrovněmi.
|
Až 2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet nových genetických mutací
Časové okno: Až 2 roky
|
Hodnocení potenciální genetické interakce u klinických příznaků a symptomů.
|
Až 2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Michio Hirano, MD, Columbia University
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci pohybového aparátu
- Cerebrovaskulární poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Cévní onemocnění
- Kardiovaskulární choroby
- Svalová onemocnění
- Neuromuskulární onemocnění
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Nemoci mozku, Metabolické
- Metabolismus pyruvátů, vrozené chyby
- Onemocnění malých cév mozku
- Mitochondriální encefalomyopatie
- Mitochondriální myopatie
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Leighova nemoc
- Mitochondriální onemocnění
- MELAS syndrom
Další identifikační čísla studie
- AAAB5754
- P01HD032062 (Grant/smlouva NIH USA)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .