Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Weefselmonsteronderzoek voor mitochondriale aandoeningen

15 maart 2023 bijgewerkt door: Columbia University

Weefselonderzoek voor mitochondriale aandoeningen

De onderzoekers bestuderen patiënten met ongedefinieerde mitochondriale ziekten om genetische mutaties in nucleair of mitochondriaal deoxyribonucleïnezuur (DNA) te identificeren. De meeste patiënten met vermoedelijke of bekende mitochondriale aandoeningen hebben geen genetische bevestiging. De onderzoekers verwachten dat het evalueren van weefselmonsters van patiënten met mitochondriale aandoeningen ons zal leiden tot het ontdekken van mutaties in nieuwe of bekende genen die mitochondriale disfunctie veroorzaken.

Studie Overzicht

Toestand

Aanmelden op uitnodiging

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Momenteel kennen de onderzoekers ongeveer 200 mitochondriale aandoeningen. De onderzoekers weten dat er ongeveer 1.300 genen verantwoordelijk zijn voor de mitochondriale functie. Er zijn dus veel gemuteerde genen die ontdekt kunnen worden. Momenteel hebben de meeste patiënten met vermoedelijke of bekende mitochondriale aandoeningen geen genetische bevestiging van de ziekte.

Het doel van dit project is om biochemische en DNA-analyse uit te voeren op weefselmonsters van patiënten met mitochondriale aandoeningen om nieuwe genen te vinden die mogelijk betrokken zijn bij mitochondriale disfunctie.

Overgebleven weefselmonsters van patiënten zullen worden verkregen voor analyse vanuit het Columbia Presbyterian Medical Center. Overgebleven patiëntmonsters kunnen ook van buiten de instelling worden opgestuurd. Dit is geen "eerste stap" in het diagnostisch proces, maar eerder een optie voor evaluatie in patiëntmonsters waarvoor geen bekende diagnose of genetische bevestiging is gemaakt.

Het onderzoekslaboratorium garandeert niet dat een monster wordt geanalyseerd. Monsteranalyse wordt uitgevoerd op basis van onderzoeksinteresse. Als ze willen, kunnen patiënten worden gecontacteerd als laboratoriumbevindingen inzicht geven in hun ziekte.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

6900

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- New York
  - New York, New York, Verenigde Staten, 10032
    - Columbia University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten van alle leeftijden, ras, geslacht met bekende of vermoede mitochondriale aandoeningen en hun verwanten die drager zijn (indien gevraagd).

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten die verdacht worden van een mitochondriale aandoening
Patiënten die mogelijk drager zijn van een genetische mutatie of familie zijn van iemand met een genetische mutatie die een mitochondriale aandoening kan veroorzaken

Uitsluitingscriteria:

Patiënten bij wie niet wordt vermoed dat ze een mitochondriale aandoening hebben

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Case-Alleen
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Mitochondriale ziekte Patiënten met bekende of vermoede DNA-mutaties die de mitochondriale functie beïnvloeden. Patiënten met vermoedelijke mitochondriale aandoeningen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Aantal patiënten met verlaagde niveaus van enzymen in de ademhalingsketen Tijdsspanne: Tot 2 jaar	Biochemische studies met mitochondriale functie. De niveaus worden vergeleken met normale niveaus.	Tot 2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Aantal nieuwe genetische mutaties Tijdsspanne: Tot 2 jaar	Evaluatie van mogelijke genetische interactie in klinische tekenen en symptomen.	Tot 2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Columbia University

Medewerkers

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

National Institutes of Health (NIH)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Link to general laboratory information

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2012

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 januari 2024

Studie voltooiing (Verwacht)

1 januari 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 augustus 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 maart 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

4 maart 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 maart 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 maart 2023

Laatst geverifieerd

1 maart 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

AAAB5754
P01HD032062 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Beschrijving IPD-plan

Indien van toepassing zullen we manuscript(en) indienen waarin de bevindingen worden beschreven

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Mitochondriale ziekte

The Champ Foundation
Children's Hospital of Philadelphia; The Cleveland Clinic

Werving

Pearson Syndrome Natural History Study

Pearson-syndroom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndromes (SLSMDS)

Verenigde Staten