Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование образцов тканей при митохондриальных заболеваниях

15 марта 2023 г. обновлено: Columbia University

Исследование тканей при митохондриальных заболеваниях

Исследователи изучают пациентов с неустановленными митохондриальными заболеваниями для выявления генетических мутаций в ядерной или митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК). Большинство пациентов с подозреваемыми или известными митохондриальными заболеваниями не имеют генетического подтверждения. Исследователи ожидают, что оценка образцов тканей пациентов с митохондриальными нарушениями позволит нам обнаружить мутации в новых или известных генах, вызывающих митохондриальную дисфункцию.

Обзор исследования

Статус

Запись по приглашению

Условия

Подробное описание

В настоящее время исследователям известно около 200 митохондриальных нарушений. Исследователям известно, что существует около 1300 генов, отвечающих за функцию митохондрий. Таким образом, предстоит обнаружить множество мутировавших генов. В настоящее время у большинства пациентов с подозреваемыми или известными митохондриальными нарушениями нет генетического подтверждения заболевания.

Цель этого проекта — провести биохимический анализ и анализ ДНК образцов тканей пациентов с митохондриальными нарушениями, чтобы найти новые гены, которые могут быть вовлечены в митохондриальную дисфункцию.

Оставшиеся образцы тканей пациентов будут получены для анализа в Пресвитерианском медицинском центре Колумбии. Оставшиеся образцы пациентов также могут быть отправлены из-за пределов учреждения. Это не «первый шаг» в диагностическом процессе, а скорее вариант оценки образцов пациентов, для которых не было сделано известного диагноза или генетического подтверждения.

Исследовательская лаборатория не гарантирует, что образец будет проанализирован. Анализ проб проводится в соответствии с исследовательским интересом. Если они захотят, с пациентами можно будет связаться, если результаты лабораторных исследований позволят понять их заболевание.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

6900

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Соединенные Штаты
- New York
  - New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
    - Columbia University

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты любого возраста, расы, пола с известными или подозреваемыми митохондриальными нарушениями и их родственники-носители (по запросу).

Описание

Критерии включения:

Пациенты с подозрением на митохондриальное заболевание
Пациенты, которые могут нести генетическую мутацию или быть связаны с кем-то с генетической мутацией, которая может вызвать митохондриальное расстройство

Критерий исключения:

Пациенты, у которых нет подозрения на митохондриальное заболевание

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Только для случая
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Митохондриальная болезнь Пациенты с известными или предполагаемыми мутациями ДНК, влияющими на функцию митохондрий. Пациенты с подозрением на митохондриальные нарушения

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Количество пациентов со сниженным уровнем ферментов дыхательной цепи Временное ограничение: До 2 лет	Биохимические исследования с участием митохондриальной функции. Уровни будут сравниваться с нормальными уровнями.	До 2 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Количество новых генетических мутаций Временное ограничение: До 2 лет	Оценка потенциального генетического взаимодействия в клинических признаках и симптомах.	До 2 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Columbia University

Соавторы

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

National Institutes of Health (NIH)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Link to general laboratory information

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 февраля 2012 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 января 2024 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 января 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

31 августа 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

1 марта 2013 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

4 марта 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

16 марта 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 марта 2023 г.

Последняя проверка

1 марта 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

AAAB5754
P01HD032062 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Когда это применимо, мы предоставим рукопись(и) с описанием результатов

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .