미토콘드리아 장애에 대한 조직 샘플 연구
미토콘드리아 장애에 대한 조직 연구
연구 개요
상세 설명
현재 연구자들은 약 200개의 미토콘드리아 장애를 알고 있습니다. 연구자들은 미토콘드리아 기능을 담당하는 약 1,300개의 유전자가 있다는 것을 알고 있습니다. 따라서 발견해야 할 돌연변이 유전자가 많이 있습니다. 현재 미토콘드리아 장애가 의심되거나 알려진 대부분의 환자는 질병에 대한 유전적 확인이 없습니다.
이 프로젝트의 목표는 미토콘드리아 장애가 있는 환자의 조직 샘플에서 생화학 및 DNA 분석을 수행하여 미토콘드리아 기능 장애에 관여할 수 있는 새로운 유전자를 찾는 것입니다.
남은 환자 조직 샘플은 Columbia Presbyterian Medical Center 내에서 분석을 위해 얻을 것입니다. 남은 환자 샘플은 기관 외부에서 보낼 수도 있습니다. 이것은 진단 과정의 "첫 번째 단계"가 아니라 알려진 진단이나 유전적 확인이 이루어지지 않은 환자 샘플에서 평가를 위한 옵션입니다.
연구소는 샘플이 분석될 것이라고 보장하지 않습니다. 샘플 분석은 연구 관심사에 따라 수행됩니다. 그들이 선택한다면, 실험실 소견이 그들의 질병에 대한 통찰력을 제공할 경우 환자에게 연락할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10032
- Columbia University
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 미토콘드리아 장애가 의심되는 환자
- 유전적 돌연변이를 가지고 있거나 미토콘드리아 장애를 일으킬 수 있는 유전적 돌연변이를 가진 사람과 관련이 있을 수 있는 환자
제외 기준:
- 미토콘드리아 장애가 의심되지 않는 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
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미토콘드리아 질환
미토콘드리아 기능에 영향을 미치는 알려진 또는 의심되는 DNA 돌연변이가 있는 환자.
미토콘드리아 장애가 의심되는 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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호흡 사슬 효소 수치가 감소한 환자 수
기간: 최대 2년
|
미토콘드리아 기능과 관련된 생화학 연구.
수준은 정상 수준과 비교됩니다.
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최대 2년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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새로운 유전자 돌연변이의 수
기간: 최대 2년
|
임상 징후 및 증상에서 잠재적인 유전적 상호작용의 평가.
|
최대 2년
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Michio Hirano, MD, Columbia University
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- AAAB5754
- P01HD032062 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
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