テイ・サックス病の遺伝子治療
2014年12月3日 更新者：University of Minnesota
テイ・サックス病の遺伝子治療 (フェーズ 1: 自然史データの収集)
仮説: テイ・サックス病の自然史を研究し、治療介入を評価すること。
この研究は、NCT00668187「ヘキソサミニダーゼ欠損症の自然史研究」と共同で作業することを目的としています。 テイ・サックス病の患者は毎年非常に少ないため、両方の研究に患者を登録することにより、両方の研究プロジェクトを最大化します。 この現在の研究では、レトロスペクティブなカルテレビューを実行してデータを収集します。 このカルテレビューを通じて、バイオマーカー分析結果、神経画像レポートデータ、QOLアンケートデータ、眼科検査結果を収集します。 被験者が治療または治療を受けた場合、結果が記録されます。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
ヘキソサミニダーゼ欠損症の理解を深め、診断手段を改善し、予防するために、過去 40 年間に多くのことが行われてきましたが、テイサックス、サンドホフ、および遅発性テイサックス (LOTS) のすべては、治療を受けていない疾患のままです。
これらの疾患を理解し、効果的に治療するには、まだ多くの作業が必要です。
今日まで、テイ・サックスまたはサンドホフの自然史の包括的な評価は行われていません。
この研究を通じて収集された情報は、この病気の変動性と進行を含め、テイ・サックス病集団全体を特徴付け、説明します。
この情報は、治療介入の有効性を評価するための参照点として機能します。
治療的介入には、造血細胞移植、および/またはミグルスタット、アセチルシステイン、または他の医薬品の投与を含む、対象が過去に受けた可能性のある任意の治療/療法が含まれる場合があります。そして将来の遺伝子治療の可能性。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
4
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Florida
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Tampa、Florida、アメリカ、33612
- Data Management and Coordinating Center (DMCC), Univ. of South Florida
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55455
- University of Minnesota
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ヘキソサミニダーゼ欠乏症と診断された生存者または死亡者
説明
包含基準:
ヘキソサミニダーゼ欠損症と診断された人なら誰でもこの研究に参加できます。
除外基準:
唯一の除外基準は、この研究に参加したくないという希望です。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：回顧
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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バイオマーカー
時間枠：参加者は、研究期間中、平均で2年間追跡されます。
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収集されるバイオマーカーデータには以下が含まれます：
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参加者は、研究期間中、平均で2年間追跡されます。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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補助療法または治療の結果
時間枠：参加者は、研究期間中、平均で2年間追跡されます。
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補助療法または治療の結果は記録されます。
そのような療法または処置には、造血細胞移植および／または薬理学的介入が含まれ得る。
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参加者は、研究期間中、平均で2年間追跡されます。
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臨床指標
時間枠：参加者は、研究期間中、平均で2年間追跡されます。
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収集される臨床指標データには以下が含まれます。
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参加者は、研究期間中、平均で2年間追跡されます。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Chester B. Whitley, PhD, MD、University of Minnesota
- 主任研究者：Jeffrey Krischer, PhD、University of South Florida
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2010年12月1日
一次修了 (実際)
2014年7月1日
研究の完了 (実際)
2014年8月1日
試験登録日
最初に提出
2013年5月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年5月30日
最初の投稿 (見積もり)
2013年6月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2014年12月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2014年12月3日
最終確認日
2014年12月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 0905M66723
- U54NS065768 (米国 NIH グラント/契約)
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。