Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genterapi for Tay-Sachs sygdom

3. december 2014 opdateret af: University of Minnesota

Genterapi for Tay-Sachs sygdom (Fase 1: Indsamling af naturhistoriske data)

Hypotese: At studere den naturlige historie af Tay-Sachs sygdom og evaluere terapeutiske interventioner.

Denne undersøgelse er beregnet til at arbejde i samarbejde med NCT00668187 "A Natural History Study of Hexosaminidase Deficiency." Fordi så få patienter med Tay-Sachs sygdom kommer årligt, vil vi maksimere begge forskningsprojekter ved at indskrive patienter i begge undersøgelser. Til denne nuværende undersøgelse vil vi udføre retrospektiv journalgennemgang for at indsamle data. Gennem denne journalgennemgang vil vi indsamle biomarkøranalyseresultater, neuroimaging rapportdata, livskvalitetsspørgeskemadata og resultater fra oftalmologiske undersøgelser. Hvis forsøgspersonen har gennemgået terapi eller behandling, vil resultaterne blive noteret.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Meget er blevet gjort i de sidste fire årtier for bedre at forstå, forbedre diagnostiske mål for og forebygge hexosaminidasemangelsygdomme, men alligevel forbliver de alle - Tay-Sachs, Sandhoff og Late Onset Tay-Sachs (LOTS) - sygdomme uden behandling. Meget arbejde skal gøres for at forstå og effektivt behandle disse sygdomme. Til dato er der ikke foretaget nogen omfattende vurdering af Tay-Sachs eller Sandhoffs naturhistorie. Den information, der indsamles gennem denne undersøgelse, vil karakterisere og beskrive Tay-Sachs sygdomspopulationen som helhed, herunder denne sygdoms variabilitet og progression. Denne information vil igen fungere som et referencepunkt, som man kan vurdere effektiviteten af ​​terapeutiske indgreb i forhold til. Terapeutiske indgreb kan omfatte enhver behandling/terapi, som individet kan have gennemgået tidligere, herunder hæmatopoietisk celletransplantation og/eller administration af miglustat, acetylcystein eller andre farmaceutiske midler; og mulige fremtidige genterapier.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

4

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Florida
      • Tampa, Florida, Forenede Stater, 33612
        • Data Management and Coordinating Center (DMCC), Univ. of South Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • University of Minnesota

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Enhver person, levende eller død, som er blevet diagnosticeret med en hexosaminidasemangelsygdom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Enhver person, der er blevet diagnosticeret med en hexosaminidasemangelsygdom, kan inkluderes i denne undersøgelse.

Ekskluderingskriterier:

Det eneste eksklusionskriterie er et ønske om ikke at deltage i denne undersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Biomarkører
Tidsramme: Deltagerne vil blive fulgt under undersøgelsens varighed, et forventet gennemsnit på to år.

Biomarkørdata, der skal indsamles, omfatter:

  1. CSF (cerebro-spinalvæske) hexosaminidase A aktivitet
  2. CSF GM2-gangliosid
  3. CSF-protein
  4. CSF chitotriosidase
Deltagerne vil blive fulgt under undersøgelsens varighed, et forventet gennemsnit på to år.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Resultater af hjælpeterapier eller -behandlinger
Tidsramme: Deltagerne vil blive fulgt under undersøgelsens varighed, et forventet gennemsnit på to år.
Resultaterne af eventuelle supplerende terapier eller behandlinger vil blive noteret. Sådanne terapier eller behandlinger kan omfatte hæmatopoietisk celletransplantation og/eller farmakologiske indgreb.
Deltagerne vil blive fulgt under undersøgelsens varighed, et forventet gennemsnit på to år.
Kliniske indikatorer
Tidsramme: Deltagerne vil blive fulgt under undersøgelsens varighed, et forventet gennemsnit på to år.

Kliniske indikatordata, der skal indsamles, omfatter:

  1. Kraniel morfologi fra MR-undersøgelsesrapporter
  2. Resultater af oftalmologisk undersøgelse
  3. Adfærdsvurdering og livskvalitetsspørgeskemasvar fra NCT00668187, som samarbejder med nærværende undersøgelse
  4. Levetid længde
Deltagerne vil blive fulgt under undersøgelsens varighed, et forventet gennemsnit på to år.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Minnesota

Samarbejdspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Chester B. Whitley, PhD, MD, University of Minnesota
  • Ledende efterforsker: Jeffrey Krischer, PhD, University of South Florida

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. december 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juli 2014

Studieafslutning (Faktiske)

1. august 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. maj 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. maj 2013

Først opslået (Skøn)

5. juni 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

4. december 2014

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. december 2014

Sidst verificeret

1. december 2014

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 0905M66723
  • U54NS065768 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner