Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tay-Sachsin taudin geeniterapia

keskiviikko 3. joulukuuta 2014 päivittänyt: University of Minnesota

Tay-Sachsin taudin geeniterapia (vaihe 1: Luonnonhistorian tietojen kerääminen)

Hypoteesi: Tutkia Tay-Sachsin taudin luonnollista historiaa ja arvioida terapeuttisia interventioita.

Tämä tutkimus on tarkoitettu toimimaan yhteistyössä NCT00668187:n "Heksosaminidaasin puutoksen luonnonhistoriallinen tutkimus" kanssa. Koska Tay-Sachsin tautia sairastavia potilaita tulee vuosittain niin vähän, maksimoimme molemmat tutkimusprojektit ottamalla potilaita molempiin tutkimuksiin. Tätä nykyistä tutkimusta varten teemme retrospektiivisen sairauskertomuksen tietojen keräämiseksi. Tämän sairauskertomustarkistuksen avulla keräämme biomarkkerianalyysituloksia, neuroimaging-raporttitietoja, elämänlaatukyselyn tietoja ja oftalmologian tutkimustuloksia. Jos kohde on käynyt terapiaa tai hoitoa, tulokset kirjataan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Viimeisten neljän vuosikymmenen aikana on tehty paljon heksosaminidaasin puutossairauksien ymmärtämiseksi, diagnostisten toimenpiteiden parantamiseksi ja ehkäisemiseksi, mutta ne kaikki - Tay-Sachs, Sandhoff ja Late Alset Tay-Sachs (LOTS) - ovat edelleen sairauksia ilman hoitoa. Paljon työtä on vielä tehtävä näiden sairauksien ymmärtämiseksi ja tehokkaaksi hoitamiseksi. Tähän mennessä Tay-Sachsin tai Sandhoffin luonnonhistoriasta ei ole tehty kattavaa arviointia. Tämän tutkimuksen avulla kerätyt tiedot luonnehtivat ja kuvaavat Tay-Sachsin tautia koskevaa populaatiota kokonaisuutena, mukaan lukien tämän taudin vaihtelevuus ja eteneminen. Nämä tiedot puolestaan ​​toimivat vertailukohtana terapeuttisten interventioiden tehokkuuden arvioinnissa. Terapeuttiset interventiot voivat sisältää mitkä tahansa hoidot/terapiat, jotka kohde on voinut käydä läpi aiemmin, mukaan lukien hematopoieettisten solujen siirtäminen ja/tai miglustaatin, asetyylikysteiinin tai muiden farmaseuttisten aineiden antaminen; ja mahdolliset tulevaisuuden geeniterapiat.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

4

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Florida
      • Tampa, Florida, Yhdysvallat, 33612
        • Data Management and Coordinating Center (DMCC), Univ. of South Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
        • University of Minnesota

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kuka tahansa henkilö, elävä tai kuollut, jolla on diagnosoitu heksosaminidaasin puutosairaus

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Kuka tahansa henkilö, jolla on diagnosoitu heksosaminidaasin puutosairaus, voidaan ottaa mukaan tähän tutkimukseen.

Poissulkemiskriteerit:

Ainoa poissulkemiskriteeri on halu olla osallistumatta tähän tutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Takautuva

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Biomarkkerit
Aikaikkuna: Osallistujia seurataan tutkimuksen ajan, keskimäärin kaksi vuotta.

Kerättävää biomarkkeritietoa ovat:

  1. CSF (serebrospinaalineste) heksosaminidaasi A -aktiivisuus
  2. CSF GM2-gangliosidi
  3. CSF-proteiini
  4. CSF-kitotriosidaasi
Osallistujia seurataan tutkimuksen ajan, keskimäärin kaksi vuotta.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Apuhoitojen tai hoitojen tulokset
Aikaikkuna: Osallistujia seurataan tutkimuksen ajan, keskimäärin kaksi vuotta.
Mahdollisten oheishoitojen tai hoitojen tulokset kirjataan. Sellaiset hoidot tai hoidot voivat sisältää hematopoieettisten solujen siirron ja/tai farmakologisia interventioita.
Osallistujia seurataan tutkimuksen ajan, keskimäärin kaksi vuotta.
Kliiniset indikaattorit
Aikaikkuna: Osallistujia seurataan tutkimuksen ajan, keskimäärin kaksi vuotta.

Kerättäviin kliinisiin indikaattoreihin kuuluvat seuraavat tiedot:

  1. Kraniaalinen morfologia MRI-tutkimusraporteista
  2. Oftalmologisen tutkimuksen löydökset
  3. Käyttäytymisarviointi ja elämänlaatukyselyn vastaukset NCT00668187:ltä, joka toimii yhteistyössä tämän tutkimuksen kanssa
  4. Elinajan pituus
Osallistujia seurataan tutkimuksen ajan, keskimäärin kaksi vuotta.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Minnesota

Yhteistyökumppanit

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Tutkijat

  • Päätutkija: Chester B. Whitley, PhD, MD, University of Minnesota
  • Päätutkija: Jeffrey Krischer, PhD, University of South Florida

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. joulukuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. heinäkuuta 2014

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. elokuuta 2014

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 22. toukokuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 30. toukokuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 5. kesäkuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Torstai 4. joulukuuta 2014

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 3. joulukuuta 2014

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. joulukuuta 2014

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 0905M66723
  • U54NS065768 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa