Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gentherapie voor de ziekte van Tay-Sachs

3 december 2014 bijgewerkt door: University of Minnesota

Gentherapie voor de ziekte van Tay-Sachs (fase 1: verzameling van natuurlijke historiegegevens)

Hypothese: het natuurlijke beloop van de ziekte van Tay-Sachs bestuderen en therapeutische interventies evalueren.

Deze studie is bedoeld om te werken in samenwerking met NCT00668187 "A Natural History Study of Hexosaminidase Deficiency." Omdat er jaarlijks zo weinig patiënten met de ziekte van Tay-Sachs aanwezig zijn, zullen we beide onderzoeksprojecten maximaliseren door patiënten in te schrijven voor beide onderzoeken. Voor deze huidige studie zullen we een retrospectief medisch dossieronderzoek uitvoeren om gegevens te verzamelen. Door middel van deze beoordeling van het medisch dossier verzamelen we de resultaten van de biomarkeranalyse, neuroimaging-rapportgegevens, gegevens over de kwaliteit van leven van vragenlijsten en bevindingen van oogheelkundige onderzoeken. Als de proefpersoon een therapie of behandeling heeft ondergaan, worden de resultaten genoteerd.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Er is de afgelopen vier decennia veel gedaan om ziekten door hexosaminidasedeficiëntie beter te begrijpen, te verbeteren en te voorkomen, maar ze blijven allemaal - Tay-Sachs, Sandhoff en Late Onset Tay-Sachs (LOTS) - ziekten zonder behandeling. Er moet nog veel werk worden verzet om deze ziekten te begrijpen en effectief te behandelen. Tot op heden is er geen alomvattende beoordeling van de natuurlijke geschiedenis van Tay-Sachs of Sandhoff uitgevoerd. De informatie die via deze studie wordt verzameld, zal de populatie van de ziekte van Tay-Sachs als geheel karakteriseren en beschrijven, inclusief de variabiliteit en progressie van deze ziekte. Deze informatie zal op zijn beurt fungeren als referentiepunt om de doeltreffendheid van therapeutische interventies te beoordelen. Therapeutische interventies kunnen alle behandelingen/therapieën omvatten die de patiënt in het verleden heeft ondergaan, waaronder hematopoëtische celtransplantatie en/of de toediening van miglustat, acetylcysteïne of andere farmaceutische middelen; en mogelijke toekomstige gentherapieën.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

4

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Florida
      • Tampa, Florida, Verenigde Staten, 33612
        • Data Management and Coordinating Center (DMCC), Univ. of South Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
        • University of Minnesota

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Elke persoon, levend of dood, bij wie de diagnose hexosaminidasedeficiëntie is gesteld

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Elke persoon bij wie een hexosaminidasedeficiëntieziekte is vastgesteld, kan in deze studie worden opgenomen.

Uitsluitingscriteria:

Het enige uitsluitingscriterium is de wens om niet deel te nemen aan dit onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Retrospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Biomarkers
Tijdsspanne: De deelnemers worden gevolgd gedurende de duur van het onderzoek, naar verwachting gemiddeld twee jaar.

Gegevens over biomarkers die moeten worden verzameld, zijn onder meer:

  1. CSF (cerebro-spinale vloeistof) hexosaminidase A-activiteit
  2. CSF GM2-ganglioside
  3. CSF-eiwit
  4. CSF chitotriosidase
De deelnemers worden gevolgd gedurende de duur van het onderzoek, naar verwachting gemiddeld twee jaar.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Resultaten van aanvullende therapieën of behandelingen
Tijdsspanne: De deelnemers worden gevolgd gedurende de duur van het onderzoek, naar verwachting gemiddeld twee jaar.
De resultaten van eventuele aanvullende therapieën of behandelingen worden genoteerd. Dergelijke therapieën of behandelingen kunnen hematopoietische celtransplantatie en/of farmacologische interventies omvatten.
De deelnemers worden gevolgd gedurende de duur van het onderzoek, naar verwachting gemiddeld twee jaar.
Klinische indicatoren
Tijdsspanne: De deelnemers worden gevolgd gedurende de duur van het onderzoek, naar verwachting gemiddeld twee jaar.

Gegevens over klinische indicatoren die moeten worden verzameld, omvatten:

  1. Craniale morfologie van MRI-onderzoeksrapporten
  2. Bevindingen van oogheelkundig onderzoek
  3. Gedragsbeoordeling en antwoorden op de vragenlijst over de kwaliteit van leven van NCT00668187, die samenwerkt met de huidige studie
  4. Levensduur lengte
De deelnemers worden gevolgd gedurende de duur van het onderzoek, naar verwachting gemiddeld twee jaar.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Minnesota

Medewerkers

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Chester B. Whitley, PhD, MD, University of Minnesota
  • Hoofdonderzoeker: Jeffrey Krischer, PhD, University of South Florida

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 december 2010

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2014

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 augustus 2014

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 mei 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 mei 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

5 juni 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

4 december 2014

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 december 2014

Laatst geverifieerd

1 december 2014

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 0905M66723
  • U54NS065768 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren