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Terapia genética para a doença de Tay-Sachs

3 de dezembro de 2014 atualizado por: University of Minnesota

Terapia genética para a doença de Tay-Sachs (fase 1: coleta de dados de história natural)

Hipótese: Estudar a história natural da doença de Tay-Sachs e avaliar intervenções terapêuticas.

Este estudo destina-se a trabalhar em colaboração com NCT00668187 "Um estudo de história natural da deficiência de hexosaminidase". Como poucos pacientes com doença de Tay-Sachs se apresentam anualmente, maximizaremos os dois projetos de pesquisa inscrevendo pacientes em ambos os estudos. Para o presente estudo, faremos uma revisão retrospectiva de prontuários médicos para coletar dados. Por meio dessa revisão de prontuários, coletaremos resultados de análises de biomarcadores, dados de laudos de neuroimagem, dados de questionários de qualidade de vida e achados de exames oftalmológicos. Se o sujeito foi submetido a terapia ou tratamento, os resultados serão anotados.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

Muito foi feito nas últimas quatro décadas para entender melhor, melhorar as medidas de diagnóstico e prevenir doenças por deficiência de hexosaminidase, mas todas elas - Tay-Sachs, Sandhoff e Tay-Sachs de início tardio (LOTS) - permanecem doenças sem tratamento. Muito trabalho ainda precisa ser feito para entender e tratar efetivamente essas doenças. Até o momento, nenhuma avaliação abrangente da história natural de Tay-Sachs ou Sandhoff foi realizada. A informação recolhida através deste estudo irá caracterizar e descrever a população com doença de Tay-Sachs como um todo, incluindo a variabilidade e progressão desta doença. Essas informações, por sua vez, funcionarão como um ponto de referência para avaliar a eficácia das intervenções terapêuticas. Intervenções terapêuticas podem incluir quaisquer tratamentos/terapias que o sujeito possa ter sofrido no passado, incluindo transplante de células hematopoiéticas e/ou administração de miglustat, acetilcisteína ou outros agentes farmacêuticos; e possíveis futuras terapias genéticas.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

4

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33612
        • Data Management and Coordinating Center (DMCC), Univ. of South Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • University of Minnesota

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Qualquer pessoa, viva ou morta, que tenha sido diagnosticada com uma doença de deficiência de hexosaminidase

Descrição

Critério de inclusão:

Qualquer pessoa que tenha sido diagnosticada com uma doença de deficiência de hexosaminidase pode ser incluída neste estudo.

Critério de exclusão:

O único critério de exclusão é o desejo de não participar deste estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Retrospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Biomarcadores
Prazo: Os participantes serão acompanhados durante a duração do estudo, uma média esperada de dois anos.

Os dados dos biomarcadores a serem coletados incluem:

  1. Atividade da hexosaminidase A no LCR (líquido cefalorraquidiano)
  2. LCR GM2-gangliosídeo
  3. Proteína do LCR
  4. Quitotriosidase do LCR
Os participantes serão acompanhados durante a duração do estudo, uma média esperada de dois anos.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Resultados de Terapias ou Tratamentos Auxiliares
Prazo: Os participantes serão acompanhados durante a duração do estudo, uma média esperada de dois anos.
Os resultados de quaisquer terapias ou tratamentos auxiliares serão anotados. Tais terapias ou tratamentos podem incluir transplante de células hematopoiéticas e/ou intervenções farmacológicas.
Os participantes serão acompanhados durante a duração do estudo, uma média esperada de dois anos.
Indicadores Clínicos
Prazo: Os participantes serão acompanhados durante a duração do estudo, uma média esperada de dois anos.

Os dados de indicadores clínicos a serem coletados incluem:

  1. Morfologia craniana de relatórios de exames de ressonância magnética
  2. Achados do exame oftalmológico
  3. Respostas do questionário de avaliação comportamental e qualidade de vida do NCT00668187, que colabora com o presente estudo
  4. Duração da vida útil
Os participantes serão acompanhados durante a duração do estudo, uma média esperada de dois anos.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Minnesota

Colaboradores

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Investigadores

  • Investigador principal: Chester B. Whitley, PhD, MD, University of Minnesota
  • Investigador principal: Jeffrey Krischer, PhD, University of South Florida

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de dezembro de 2010

Conclusão Primária (Real)

1 de julho de 2014

Conclusão do estudo (Real)

1 de agosto de 2014

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de maio de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

30 de maio de 2013

Primeira postagem (Estimativa)

5 de junho de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

4 de dezembro de 2014

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

3 de dezembro de 2014

Última verificação

1 de dezembro de 2014

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 0905M66723
  • U54NS065768 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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