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Terapia génica para la enfermedad de Tay-Sachs

3 de diciembre de 2014 actualizado por: University of Minnesota

Terapia génica para la enfermedad de Tay-Sachs (Fase 1: Recopilación de datos de historia natural)

Hipótesis: Estudiar la historia natural de la enfermedad de Tay-Sachs y evaluar intervenciones terapéuticas.

Este estudio está destinado a trabajar en colaboración con NCT00668187 "Un estudio de historia natural de la deficiencia de hexosaminidasa". Debido a que tan pocos pacientes con la enfermedad de Tay-Sachs se presentan anualmente, maximizaremos ambos proyectos de investigación inscribiendo pacientes en ambos estudios. Para este estudio actual, realizaremos una revisión retrospectiva de registros médicos para recopilar datos. A través de esta revisión de registros médicos, recopilaremos resultados de análisis de biomarcadores, datos de informes de neuroimagen, datos de cuestionarios de calidad de vida y hallazgos de exámenes oftalmológicos. Si el sujeto se ha sometido a terapia o tratamiento, se anotarán los resultados.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

Se ha hecho mucho en las últimas cuatro décadas para comprender mejor, mejorar las medidas de diagnóstico y prevenir las enfermedades por deficiencia de hexosaminidasa; sin embargo, todas ellas, Tay-Sachs, Sandhoff y Late Onset Tay-Sachs (LOTS), siguen siendo enfermedades sin tratamiento. Queda mucho trabajo por hacer para comprender y tratar eficazmente estas enfermedades. Hasta la fecha, no se ha realizado ninguna evaluación exhaustiva de la historia natural de Tay-Sachs o Sandhoff. La información que se recopile a través de este estudio caracterizará y describirá la población con enfermedad de Tay-Sachs en su conjunto, incluidas la variabilidad y la progresión de esta enfermedad. Esta información, a su vez, funcionará como un punto de referencia para evaluar la eficacia de las intervenciones terapéuticas. Las intervenciones terapéuticas pueden incluir cualquier tratamiento/terapia que el sujeto haya recibido en el pasado, incluido el trasplante de células hematopoyéticas y/o la administración de miglustat, acetilcisteína u otros agentes farmacéuticos; y posibles futuras terapias génicas.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

4

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33612
        • Data Management and Coordinating Center (DMCC), Univ. of South Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • University of Minnesota

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Cualquier persona, viva o muerta, a la que se le haya diagnosticado una enfermedad por deficiencia de hexosaminidasa

Descripción

Criterios de inclusión:

Cualquier persona que haya sido diagnosticada con una enfermedad por deficiencia de hexosaminidasa puede ser incluida en este estudio.

Criterio de exclusión:

El único criterio de exclusión es el deseo de no participar en este estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Retrospectivo

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Biomarcadores
Periodo de tiempo: Los participantes serán seguidos durante la duración del estudio, un promedio esperado de dos años.

Los datos de biomarcadores que se recopilarán incluyen:

  1. Actividad de hexosaminidasa A en LCR (líquido cefalorraquídeo)
  2. LCR GM2-gangliósido
  3. Proteína del LCR
  4. quitotriosidasa del LCR
Los participantes serán seguidos durante la duración del estudio, un promedio esperado de dos años.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Resultados de Terapias o Tratamientos Auxiliares
Periodo de tiempo: Los participantes serán seguidos durante la duración del estudio, un promedio esperado de dos años.
Se anotarán los resultados de cualquier terapia o tratamiento auxiliar. Dichas terapias o tratamientos pueden incluir trasplante de células hematopoyéticas y/o intervenciones farmacológicas.
Los participantes serán seguidos durante la duración del estudio, un promedio esperado de dos años.
Indicadores Clínicos
Periodo de tiempo: Los participantes serán seguidos durante la duración del estudio, un promedio esperado de dos años.

Los datos de indicadores clínicos que se recopilarán incluyen:

  1. Morfología craneal a partir de informes de exámenes de resonancia magnética
  2. Hallazgos del examen oftalmológico
  3. Respuestas al cuestionario de evaluación del comportamiento y calidad de vida del NCT00668187, que colabora con el presente estudio
  4. Duración de la vida útil
Los participantes serán seguidos durante la duración del estudio, un promedio esperado de dos años.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Minnesota

Colaboradores

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Investigadores

  • Investigador principal: Chester B. Whitley, PhD, MD, University of Minnesota
  • Investigador principal: Jeffrey Krischer, PhD, University of South Florida

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de diciembre de 2010

Finalización primaria (Actual)

1 de julio de 2014

Finalización del estudio (Actual)

1 de agosto de 2014

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de mayo de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de mayo de 2013

Publicado por primera vez (Estimar)

5 de junio de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

4 de diciembre de 2014

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de diciembre de 2014

Última verificación

1 de diciembre de 2014

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 0905M66723
  • U54NS065768 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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