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Terapia genica per la malattia di Tay-Sachs

3 dicembre 2014 aggiornato da: University of Minnesota

Terapia genica per la malattia di Tay-Sachs (fase 1: raccolta di dati sulla storia naturale)

Ipotesi: studiare la storia naturale della malattia di Tay-Sachs e valutare gli interventi terapeutici.

Questo studio è destinato a lavorare in collaborazione con NCT00668187 "A Natural History Study of Hexosaminidase Deficiency". Poiché ogni anno si presentano così pochi pazienti con malattia di Tay-Sachs, massimizzeremo entrambi i progetti di ricerca arruolando pazienti in entrambi gli studi. Per questo studio presente, eseguiremo una revisione retrospettiva della cartella clinica per raccogliere dati. Attraverso questa revisione della cartella clinica, raccoglieremo i risultati dell'analisi dei biomarcatori, i dati dei rapporti di neuroimaging, i dati del questionario sulla qualità della vita e i risultati degli esami oftalmologici. Se il soggetto è stato sottoposto a terapia o trattamento, i risultati saranno annotati.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Molto è stato fatto negli ultimi quattro decenni per comprendere meglio, migliorare le misure diagnostiche e prevenire le malattie da carenza di esosaminidasi, eppure tutte - Tay-Sachs, Sandhoff e Tay-Sachs a insorgenza tardiva (LOTS) - rimangono malattie senza trattamento. Rimane ancora molto lavoro da fare per comprendere e trattare efficacemente queste malattie. Ad oggi, non è stata intrapresa alcuna valutazione completa della storia naturale di Tay-Sachs o Sandhoff. Le informazioni raccolte attraverso questo studio caratterizzeranno e descriveranno la popolazione della malattia di Tay-Sachs nel suo complesso, compresa la variabilità e la progressione di questa malattia. Queste informazioni, a loro volta, funzioneranno come punto di riferimento rispetto al quale valutare l'efficacia degli interventi terapeutici. Gli interventi terapeutici possono includere qualsiasi trattamento/terapia che il soggetto possa aver subito in passato, compreso il trapianto di cellule emopoietiche e/o la somministrazione di miglustat, acetilcisteina o altri agenti farmaceutici; e possibili future terapie geniche.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

4

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Florida
      • Tampa, Florida, Stati Uniti, 33612
        • Data Management and Coordinating Center (DMCC), Univ. of South Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
        • University of Minnesota

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Qualsiasi persona, viva o morta, a cui è stata diagnosticata una malattia da carenza di esosaminidasi

Descrizione

Criterio di inclusione:

Qualsiasi persona a cui è stata diagnosticata una malattia da carenza di esosaminidasi può essere inclusa in questo studio.

Criteri di esclusione:

L'unico criterio di esclusione è il desiderio di non partecipare a questo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Biomarcatori
Lasso di tempo: I partecipanti saranno seguiti per la durata dello studio, una media prevista di due anni.

I dati sui biomarcatori da raccogliere includono:

  1. Attività esosaminidasi A del liquor (liquido cerebrospinale).
  2. CSF GM2-ganglioside
  3. proteina CSF
  4. chitotriosidasi liquorale
I partecipanti saranno seguiti per la durata dello studio, una media prevista di due anni.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Risultati di terapie o trattamenti accessori
Lasso di tempo: I partecipanti saranno seguiti per la durata dello studio, una media prevista di due anni.
I risultati di eventuali terapie o trattamenti accessori saranno annotati. Tali terapie o trattamenti possono includere il trapianto di cellule emopoietiche e/o interventi farmacologici.
I partecipanti saranno seguiti per la durata dello studio, una media prevista di due anni.
Indicatori clinici
Lasso di tempo: I partecipanti saranno seguiti per la durata dello studio, una media prevista di due anni.

I dati sugli indicatori clinici da raccogliere includono:

  1. Morfologia cranica dai referti degli esami MRI
  2. Risultati dell'esame oftalmologico
  3. Valutazione comportamentale e risposte al questionario sulla qualità della vita da NCT00668187, che collabora con il presente studio
  4. Durata della vita
I partecipanti saranno seguiti per la durata dello studio, una media prevista di due anni.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Minnesota

Collaboratori

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Investigatori

  • Investigatore principale: Chester B. Whitley, PhD, MD, University of Minnesota
  • Investigatore principale: Jeffrey Krischer, PhD, University of South Florida

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 dicembre 2010

Completamento primario (Effettivo)

1 luglio 2014

Completamento dello studio (Effettivo)

1 agosto 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 maggio 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 maggio 2013

Primo Inserito (Stima)

5 giugno 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

4 dicembre 2014

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 dicembre 2014

Ultimo verificato

1 dicembre 2014

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 0905M66723
  • U54NS065768 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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