Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Gentherapie für die Tay-Sachs-Krankheit

3. Dezember 2014 aktualisiert von: University of Minnesota

Gentherapie für die Tay-Sachs-Krankheit (Phase 1: Sammlung von Daten zur Naturgeschichte)

Hypothese: Untersuchung des natürlichen Verlaufs der Tay-Sachs-Krankheit und Bewertung therapeutischer Interventionen.

Diese Studie soll in Zusammenarbeit mit NCT00668187 „A Natural History Study of Hexosaminidase Deficiency“ durchgeführt werden. Da sich jährlich so wenige Patienten mit Tay-Sachs-Krankheit vorstellen, werden wir beide Forschungsprojekte maximieren, indem wir Patienten in beide Studien aufnehmen. Für diese vorliegende Studie werden wir eine retrospektive Überprüfung der Krankenakten durchführen, um Daten zu sammeln. Durch diese Überprüfung der Krankenakte sammeln wir Ergebnisse der Biomarker-Analyse, Berichtsdaten der Neurobildgebung, Fragebogendaten zur Lebensqualität und Untersuchungsergebnisse der Augenheilkunde. Wenn der Proband eine Therapie oder Behandlung durchlaufen hat, werden die Ergebnisse notiert.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

In den letzten vier Jahrzehnten wurde viel getan, um Hexosaminidase-Mangelkrankheiten besser zu verstehen, zu verbessern und diagnostische Maßnahmen zu verbessern, aber alle von ihnen – Tay-Sachs, Sandhoff und Late Onset Tay-Sachs (LOTS) – bleiben Krankheiten ohne Behandlung. Es bleibt noch viel zu tun, um diese Krankheiten zu verstehen und wirksam zu behandeln. Bis heute wurde keine umfassende Bewertung der Naturgeschichte von Tay-Sachs oder Sandhoff vorgenommen. Die durch diese Studie gesammelten Informationen werden die Tay-Sachs-Krankheitspopulation als Ganzes charakterisieren und beschreiben, einschließlich der Variabilität und des Fortschreitens dieser Krankheit. Diese Informationen wiederum dienen als Bezugspunkt für die Beurteilung der Wirksamkeit therapeutischer Interventionen. Therapeutische Interventionen können alle Behandlungen/Therapien umfassen, denen sich das Subjekt möglicherweise in der Vergangenheit unterzogen hat, einschließlich einer hämatopoetischen Zelltransplantation und/oder der Verabreichung von Miglustat, Acetylcystein oder anderen pharmazeutischen Mitteln; und mögliche zukünftige Gentherapien.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

4

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Florida
      • Tampa, Florida, Vereinigte Staaten, 33612
        • Data Management and Coordinating Center (DMCC), Univ. of South Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55455
        • University of Minnesota

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Jede lebende oder verstorbene Person, bei der eine Hexosaminidase-Mangelkrankheit diagnostiziert wurde

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Jede Person, bei der eine Hexosaminidase-Mangelkrankheit diagnostiziert wurde, kann in diese Studie aufgenommen werden.

Ausschlusskriterien:

Einziges Ausschlusskriterium ist der Wunsch, nicht an dieser Studie teilzunehmen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Biomarker
Zeitfenster: Die Teilnehmer werden für die Dauer der Studie, voraussichtlich durchschnittlich zwei Jahre, nachbeobachtet.

Zu den zu erhebenden Biomarkerdaten gehören:

  1. CSF (Cerebrospinalflüssigkeit) Hexosaminidase A-Aktivität
  2. CSF GM2-Gangliosid
  3. CSF-Protein
  4. CSF-Chitotriosidase
Die Teilnehmer werden für die Dauer der Studie, voraussichtlich durchschnittlich zwei Jahre, nachbeobachtet.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Ergebnisse ergänzender Therapien oder Behandlungen
Zeitfenster: Die Teilnehmer werden für die Dauer der Studie, voraussichtlich durchschnittlich zwei Jahre, nachbeobachtet.
Die Ergebnisse aller ergänzenden Therapien oder Behandlungen werden notiert. Solche Therapien oder Behandlungen können eine Transplantation hämatopoetischer Zellen und/oder pharmakologische Eingriffe umfassen.
Die Teilnehmer werden für die Dauer der Studie, voraussichtlich durchschnittlich zwei Jahre, nachbeobachtet.
Klinische Indikatoren
Zeitfenster: Die Teilnehmer werden für die Dauer der Studie, voraussichtlich durchschnittlich zwei Jahre, nachbeobachtet.

Zu den zu erhebenden klinischen Indikatorendaten gehören:

  1. Schädelmorphologie aus MRT-Untersuchungsberichten
  2. Augenärztliche Untersuchungsbefunde
  3. Verhaltensbewertung und Fragebogenantworten zur Lebensqualität von NCT00668187, das mit der vorliegenden Studie zusammenarbeitet
  4. Lebensdauer
Die Teilnehmer werden für die Dauer der Studie, voraussichtlich durchschnittlich zwei Jahre, nachbeobachtet.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Minnesota

Mitarbeiter

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Ermittler

  • Hauptermittler: Chester B. Whitley, PhD, MD, University of Minnesota
  • Hauptermittler: Jeffrey Krischer, PhD, University of South Florida

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Dezember 2010

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juli 2014

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. August 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. Mai 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

30. Mai 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

5. Juni 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

4. Dezember 2014

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. Dezember 2014

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2014

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 0905M66723
  • U54NS065768 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Abonnieren