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Thérapie génique pour la maladie de Tay-Sachs

3 décembre 2014 mis à jour par: University of Minnesota

Thérapie génique pour la maladie de Tay-Sachs (phase 1 : collecte de données sur l'histoire naturelle)

Hypothèse : Étudier l'histoire naturelle de la maladie de Tay-Sachs et évaluer les interventions thérapeutiques.

Cette étude est destinée à travailler en collaboration avec NCT00668187 "Une étude d'histoire naturelle du déficit en hexosaminidase". Étant donné que si peu de patients atteints de la maladie de Tay-Sachs se présentent chaque année, nous maximiserons les deux projets de recherche en recrutant des patients dans les deux études. Pour cette présente étude, nous effectuerons un examen rétrospectif des dossiers médicaux afin de recueillir des données. Grâce à cet examen des dossiers médicaux, nous collecterons les résultats de l'analyse des biomarqueurs, les données des rapports de neuroimagerie, les données des questionnaires sur la qualité de vie et les résultats des examens ophtalmologiques. Si le sujet a suivi une thérapie ou un traitement, les résultats seront notés.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Beaucoup a été fait au cours des quatre dernières décennies pour mieux comprendre, améliorer les mesures diagnostiques et prévenir les maladies liées au déficit en hexosaminidase, mais toutes - Tay-Sachs, Sandhoff et Late Onset Tay-Sachs (LOTS) - restent des maladies sans traitement. Beaucoup de travail reste à faire pour comprendre et traiter efficacement ces maladies. À ce jour, aucune évaluation complète de l'histoire naturelle de Tay-Sachs ou de Sandhoff n'a été entreprise. Les informations recueillies dans le cadre de cette étude caractériseront et décriront la population atteinte de la maladie de Tay-Sachs dans son ensemble, y compris la variabilité et la progression de cette maladie. Cette information, à son tour, servira de point de référence pour évaluer l'efficacité des interventions thérapeutiques. Les interventions thérapeutiques peuvent inclure tous les traitements/thérapies que le sujet a pu subir dans le passé, y compris la transplantation de cellules hématopoïétiques et/ou l'administration de miglustat, d'acétylcystéine ou d'autres agents pharmaceutiques ; et d'éventuelles futures thérapies géniques.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

4

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Florida
      • Tampa, Florida, États-Unis, 33612
        • Data Management and Coordinating Center (DMCC), Univ. of South Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55455
        • University of Minnesota

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Toute personne, vivante ou décédée, chez qui on a diagnostiqué une maladie due au déficit en hexosaminidase

La description

Critère d'intégration:

Toute personne ayant reçu un diagnostic de maladie par déficit en hexosaminidase peut être incluse dans cette étude.

Critère d'exclusion:

Le seul critère d'exclusion est le désir de ne pas participer à cette étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Rétrospective

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Biomarqueurs
Délai: Les participants seront suivis pendant toute la durée de l'étude, soit une moyenne prévue de deux ans.

Les données de biomarqueurs à collecter comprennent :

  1. Activité hexosaminidase A dans le LCR (liquide céphalo-rachidien)
  2. LCR GM2-ganglioside
  3. Protéine de LCR
  4. Chitotriosidase du LCR
Les participants seront suivis pendant toute la durée de l'étude, soit une moyenne prévue de deux ans.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Résultats des thérapies ou traitements auxiliaires
Délai: Les participants seront suivis pendant toute la durée de l'étude, soit une moyenne prévue de deux ans.
Les résultats de toute thérapie ou traitement auxiliaire seront notés. Ces thérapies ou traitements peuvent comprendre une transplantation de cellules hématopoïétiques et/ou des interventions pharmacologiques.
Les participants seront suivis pendant toute la durée de l'étude, soit une moyenne prévue de deux ans.
Indicateurs cliniques
Délai: Les participants seront suivis pendant toute la durée de l'étude, soit une moyenne prévue de deux ans.

Les données des indicateurs cliniques à collecter comprennent :

  1. Morphologie crânienne à partir des rapports d'examen IRM
  2. Résultats de l'examen ophtalmologique
  3. Évaluation comportementale et réponses au questionnaire sur la qualité de vie de NCT00668187, qui collabore à la présente étude
  4. Durée de vie
Les participants seront suivis pendant toute la durée de l'étude, soit une moyenne prévue de deux ans.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Minnesota

Collaborateurs

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Chester B. Whitley, PhD, MD, University of Minnesota
  • Chercheur principal: Jeffrey Krischer, PhD, University of South Florida

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 décembre 2010

Achèvement primaire (Réel)

1 juillet 2014

Achèvement de l'étude (Réel)

1 août 2014

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 mai 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 mai 2013

Première publication (Estimation)

5 juin 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

4 décembre 2014

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 décembre 2014

Dernière vérification

1 décembre 2014

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 0905M66723
  • U54NS065768 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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