Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Terapia genowa choroby Tay-Sachsa

3 grudnia 2014 zaktualizowane przez: University of Minnesota

Terapia genowa choroby Taya-Sachsa (faza 1: gromadzenie danych dotyczących historii naturalnej)

Hipoteza: Aby zbadać naturalną historię choroby Tay-Sachsa i ocenić interwencje terapeutyczne.

To badanie jest przeznaczone do pracy we współpracy z NCT00668187 „A Natural History Study of Hexosaminidase Deficiency”. Ponieważ tak niewielu pacjentów z chorobą Tay-Sachsa pojawia się rocznie, zmaksymalizujemy oba projekty badawcze, zapisując pacjentów do obu badań. W tym badaniu przeprowadzimy retrospektywny przegląd dokumentacji medycznej w celu zebrania danych. W ramach tego przeglądu dokumentacji medycznej zgromadzimy wyniki analizy biomarkerów, dane z raportu neuroobrazowania, dane z kwestionariusza jakości życia oraz wyniki badań okulistycznych. Jeśli pacjent przeszedł terapię lub leczenie, wyniki zostaną odnotowane.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

W ciągu ostatnich czterdziestu lat wiele zrobiono, aby lepiej zrozumieć, udoskonalić środki diagnostyczne i zapobiegać chorobom związanym z niedoborem heksozoaminidazy, jednak wszystkie z nich – Tay-Sachs, Sandhoff i Late Onset Tay-Sachs (LOTS) – pozostają chorobami bez leczenia. Wiele pozostaje do zrobienia, aby zrozumieć i skutecznie leczyć te choroby. Do tej pory nie przeprowadzono kompleksowej oceny historii naturalnej Tay-Sachs ani Sandhoff. Informacje zebrane w ramach tego badania scharakteryzują i opisują populację choroby Tay-Sachsa jako całość, w tym zmienność i postęp tej choroby. Te informacje z kolei będą funkcjonować jako punkt odniesienia do oceny skuteczności interwencji terapeutycznych. Interwencje terapeutyczne mogą obejmować wszelkie zabiegi/terapie, które podmiot mógł przejść w przeszłości, w tym przeszczep komórek krwiotwórczych i/lub podawanie miglustatu, acetylocysteiny lub innych środków farmaceutycznych; i możliwe przyszłe terapie genowe.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

4

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Florida
      • Tampa, Florida, Stany Zjednoczone, 33612
        • Data Management and Coordinating Center (DMCC), Univ. of South Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
        • University of Minnesota

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Każda osoba, żywa lub zmarła, u której zdiagnozowano chorobę związaną z niedoborem heksozoaminidazy

Opis

Kryteria przyjęcia:

Do badania może zostać włączona każda osoba, u której zdiagnozowano chorobę związaną z niedoborem heksozoaminidazy.

Kryteria wyłączenia:

Jedynym kryterium wykluczenia jest chęć nieuczestniczenia w tym badaniu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Biomarkery
Ramy czasowe: Uczestnicy będą obserwowani przez cały czas trwania badania, czyli średnio dwa lata.

Dane dotyczące biomarkerów, które należy zebrać, obejmują:

  1. CSF (płyn mózgowo-rdzeniowy) aktywność heksozoaminidazy A
  2. CSF GM2-gangliozyd
  3. białko płynu mózgowo-rdzeniowego
  4. Chitotriozydaza płynu mózgowo-rdzeniowego
Uczestnicy będą obserwowani przez cały czas trwania badania, czyli średnio dwa lata.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wyniki dodatkowych terapii lub zabiegów
Ramy czasowe: Uczestnicy będą obserwowani przez cały czas trwania badania, czyli średnio dwa lata.
Wyniki wszelkich dodatkowych terapii lub zabiegów zostaną odnotowane. Takie terapie lub terapie mogą obejmować przeszczep komórek krwiotwórczych i/lub interwencje farmakologiczne.
Uczestnicy będą obserwowani przez cały czas trwania badania, czyli średnio dwa lata.
Wskaźniki kliniczne
Ramy czasowe: Uczestnicy będą obserwowani przez cały czas trwania badania, czyli średnio dwa lata.

Dane dotyczące wskaźników klinicznych, które należy zebrać, obejmują:

  1. Morfologia czaszki z raportów z badań MRI
  2. Wyniki badania okulistycznego
  3. Ocena zachowania i odpowiedzi na kwestionariusz jakości życia z NCT00668187, który współpracuje z niniejszym badaniem
  4. Długość życia
Uczestnicy będą obserwowani przez cały czas trwania badania, czyli średnio dwa lata.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Minnesota

Współpracownicy

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Śledczy

  • Główny śledczy: Chester B. Whitley, PhD, MD, University of Minnesota
  • Główny śledczy: Jeffrey Krischer, PhD, University of South Florida

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 grudnia 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lipca 2014

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 maja 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 maja 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

5 czerwca 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

4 grudnia 2014

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 grudnia 2014

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2014

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 0905M66723
  • U54NS065768 (Grant/umowa NIH USA)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj