Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генная терапия болезни Тея-Сакса

3 декабря 2014 г. обновлено: University of Minnesota

Генная терапия болезни Тея-Сакса (этап 1: сбор данных естественной истории)

Гипотеза: изучить естественное течение болезни Тея-Сакса и оценить терапевтические вмешательства.

Это исследование предназначено для совместной работы с NCT00668187 «Исследование естественной истории дефицита гексозаминидазы». Поскольку ежегодно поступает так мало пациентов с болезнью Тея-Сакса, мы максимизируем оба исследовательских проекта, включив пациентов в оба исследования. Для этого настоящего исследования мы проведем ретроспективный обзор медицинских карт для сбора данных. С помощью этого обзора медицинских карт мы соберем результаты анализа биомаркеров, данные отчетов нейровизуализации, данные анкеты качества жизни и результаты офтальмологического обследования. Если субъект прошел терапию или лечение, результаты будут отмечены.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Многое было сделано за последние четыре десятилетия, чтобы лучше понять, улучшить диагностические меры и предотвратить болезни, связанные с недостаточностью гексозаминидазы, однако все они — болезнь Тея-Сакса, болезнь Сандхоффа и болезнь Тея-Сакса с поздним началом (LOTS) — остаются болезнями, не требующими лечения. Предстоит проделать большую работу, чтобы понять и эффективно лечить эти заболевания. На сегодняшний день не проводилось всесторонней оценки естественной истории Тея-Сакса или Сандхоффа. Информация, собранная в ходе этого исследования, будет характеризовать и описывать популяцию пациентов с болезнью Тея-Сакса в целом, включая изменчивость и прогрессирование этого заболевания. Эта информация, в свою очередь, будет служить отправной точкой для оценки эффективности терапевтических вмешательств. Терапевтические вмешательства могут включать любые виды лечения/терапии, которым субъект мог подвергаться в прошлом, включая трансплантацию гемопоэтических клеток и/или введение миглустата, ацетилцистеина или других фармацевтических средств; и возможные будущие генные терапии.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

4

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Florida
      • Tampa, Florida, Соединенные Штаты, 33612
        • Data Management and Coordinating Center (DMCC), Univ. of South Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55455
        • University of Minnesota

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Любой человек, живой или мертвый, у которого была диагностирована болезнь дефицита гексозаминидазы.

Описание

Критерии включения:

В это исследование может быть включен любой человек, у которого была диагностирована болезнь дефицита гексозаминидазы.

Критерий исключения:

Единственным критерием исключения является желание не участвовать в этом исследовании.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Ретроспектива

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Биомаркеры
Временное ограничение: За участниками будут следить в течение всего периода исследования, ожидаемая средняя продолжительность которого составляет два года.

Данные о биомаркерах, которые необходимо собрать, включают:

  1. Активность гексозаминидазы А в ЦСЖ (спинномозговой жидкости)
  2. ЦСЖ GM2-ганглиозид
  3. Белок спинномозговой жидкости
  4. CSF хитотриозидаза
За участниками будут следить в течение всего периода исследования, ожидаемая средняя продолжительность которого составляет два года.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Результаты вспомогательной терапии или лечения
Временное ограничение: За участниками будут следить в течение всего периода исследования, ожидаемая средняя продолжительность которого составляет два года.
Будут отмечены результаты любых вспомогательных методов лечения или лечения. Такие методы лечения или лечения могут включать трансплантацию гемопоэтических клеток и/или фармакологические вмешательства.
За участниками будут следить в течение всего периода исследования, ожидаемая средняя продолжительность которого составляет два года.
Клинические показатели
Временное ограничение: За участниками будут следить в течение всего периода исследования, ожидаемая средняя продолжительность которого составляет два года.

Данные клинических показателей, которые необходимо собрать, включают:

  1. Черепная морфология из отчетов МРТ-исследований
  2. Результаты офтальмологического осмотра
  3. Поведенческая оценка и ответы на вопросник качества жизни от NCT00668187, который сотрудничает с настоящим исследованием.
  4. Срок службы
За участниками будут следить в течение всего периода исследования, ожидаемая средняя продолжительность которого составляет два года.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Minnesota

Соавторы

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Следователи

  • Главный следователь: Chester B. Whitley, PhD, MD, University of Minnesota
  • Главный следователь: Jeffrey Krischer, PhD, University of South Florida

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 декабря 2010 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 июля 2014 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 августа 2014 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 мая 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

30 мая 2013 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

5 июня 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

4 декабря 2014 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

3 декабря 2014 г.

Последняя проверка

1 декабря 2014 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 0905M66723
  • U54NS065768 (Грант/контракт NIH США)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться