Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genová terapie pro Tay-Sachsovu chorobu

3. prosince 2014 aktualizováno: University of Minnesota

Genová terapie Tay-Sachsovy choroby (1. fáze: Shromažďování údajů o přirozené historii)

Hypotéza: Studovat přirozenou historii Tay-Sachsovy choroby a vyhodnotit terapeutické intervence.

Tato studie je zamýšlena ve spolupráci s NCT00668187 "Přírodovědná studie o nedostatku hexosaminidázy." Protože je ročně přítomno tak málo pacientů s Tay-Sachsovou chorobou, maximalizujeme oba výzkumné projekty zařazením pacientů do obou studií. Pro tuto současnou studii provedeme retrospektivní přezkoumání lékařského záznamu, abychom shromáždili data. Prostřednictvím tohoto přezkoumání zdravotních záznamů budeme shromažďovat výsledky analýzy biomarkerů, údaje z neurozobrazovacích zpráv, údaje z dotazníků kvality života a výsledky oftalmologických vyšetření. Pokud subjekt podstoupil terapii nebo léčbu, výsledky budou zaznamenány.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

V posledních čtyřech desetiletích se udělalo mnoho pro lepší pochopení, zlepšení diagnostických opatření a prevenci nemocí z nedostatku hexosaminidázy, ale všechny z nich – Tay-Sachs, Sandhoff a Tay-Sachs s pozdním nástupem (LOTS) – zůstávají nemocemi bez léčby. K pochopení a účinné léčbě těchto nemocí zbývá ještě mnoho práce. K dnešnímu dni nebylo provedeno žádné komplexní posouzení přirozené historie Tay-Sachs nebo Sandhoff. Informace shromážděné prostřednictvím této studie budou charakterizovat a popisovat populaci Tay-Sachsovy choroby jako celek, včetně variability a progrese této choroby. Tyto informace budou zase fungovat jako referenční bod, podle kterého se bude hodnotit účinnost terapeutických intervencí. Terapeutické intervence mohou zahrnovat jakékoli léčby/terapie, které subjekt mohl podstoupit v minulosti, včetně transplantace hematopoetických buněk a/nebo podávání miglustatu, acetylcysteinu nebo jiných farmaceutických činidel; a možné budoucí genové terapie.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Spojené státy
- Florida
  - Tampa, Florida, Spojené státy, 33612
    - Data Management and Coordinating Center (DMCC), Univ. of South Florida
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
    - University of Minnesota

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dítě
Dospělý
Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jakákoli osoba, žijící nebo mrtvá, u které byla diagnostikována choroba z nedostatku hexosaminidázy

Popis

Kritéria pro zařazení:

Do této studie může být zahrnuta jakákoliv osoba, u které byla diagnostikována nemoc z nedostatku hexosaminidázy.

Kritéria vyloučení:

Jediným kritériem vyloučení je přání neúčastnit se této studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta
Časové perspektivy: Retrospektivní

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Biomarkery Časové okno: Účastníci budou sledováni po dobu trvání studie, očekávaný průměr dva roky.	Údaje o biomarkerech, které mají být shromažďovány, zahrnují: Aktivita hexosaminidázy A v CSF (cerebrospinální mok). CSF GM2-gangliosid CSF protein chitotriosidáza CSF	Účastníci budou sledováni po dobu trvání studie, očekávaný průměr dva roky.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Výsledky pomocných terapií nebo léčby Časové okno: Účastníci budou sledováni po dobu trvání studie, očekávaný průměr dva roky.	Výsledky jakýchkoli pomocných terapií nebo léčby budou zaznamenány. Takové terapie nebo léčení mohou zahrnovat transplantaci hematopoetických buněk a/nebo farmakologické intervence.	Účastníci budou sledováni po dobu trvání studie, očekávaný průměr dva roky.
Klinické indikátory Časové okno: Účastníci budou sledováni po dobu trvání studie, očekávaný průměr dva roky.	Údaje o klinických indikátorech, které mají být shromažďovány, zahrnují: Morfologie lebky ze zpráv MRI vyšetření Nálezy oftalmologického vyšetření Hodnocení chování a odpovědi na dotazník o kvalitě života od NCT00668187, který spolupracuje s touto studií Délka životnosti	Účastníci budou sledováni po dobu trvání studie, očekávaný průměr dva roky.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Minnesota

Spolupracovníci

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Rare Diseases Clinical Research Network

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Chester B. Whitley, PhD, MD, University of Minnesota
Vrchní vyšetřovatel: Jeffrey Krischer, PhD, University of South Florida

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. prosince 2010

Primární dokončení (Aktuální)

1. července 2014

Dokončení studie (Aktuální)

1. srpna 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. května 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. května 2013

První zveřejněno (Odhad)

5. června 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

4. prosince 2014

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. prosince 2014

Naposledy ověřeno

1. prosince 2014

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

0905M66723
U54NS065768 (Grant/smlouva NIH USA)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .