테이삭스병 유전자 치료
2014년 12월 3일 업데이트: University of Minnesota
테이삭스병 유전자 치료(1단계: 자연사 데이터 수집)
가설: Tay-Sachs 질병의 자연사를 연구하고 치료 개입을 평가합니다.
이 연구는 NCT00668187 "A Natural History Study of Hexosaminidase Deficiency"와 공동으로 작업하기 위한 것입니다. 매년 테이삭스병 환자가 거의 없기 때문에 우리는 두 연구에 환자를 등록하여 두 연구 프로젝트를 극대화할 것입니다. 본 연구에서는 후향적 의료 기록 검토를 수행하여 데이터를 수집할 것입니다. 이번 의무기록 검토를 통해 바이오마커 분석 결과, 신경영상 보고 자료, 삶의 질 설문 자료, 안과 검사 소견 등을 수집할 예정이다. 피험자가 치료 또는 치료를 받은 경우 결과가 기록됩니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
지난 40년 동안 헥소사미니다아제 결핍증을 더 잘 이해하고, 진단 방법을 개선하고, 예방하기 위해 많은 노력을 기울였지만, 테이삭스, 샌드호프, 후기 발병 테이삭스(LOTS)는 모두 치료 없이 질병으로 남아 있습니다.
이러한 질병을 이해하고 효과적으로 치료하기 위해서는 많은 작업이 남아 있습니다.
현재까지 Tay-Sachs 또는 Sandhoff의 자연사에 대한 포괄적인 평가는 수행되지 않았습니다.
이 연구를 통해 수집된 정보는 이 질병의 가변성과 진행을 포함하여 전체적으로 테이삭스병 인구를 특성화하고 설명합니다.
이 정보는 차례로 치료 개입의 효능을 평가하기 위한 기준점으로 기능할 것입니다.
치료 개입에는 조혈 세포 이식 및/또는 미글루스타트, 아세틸시스테인 또는 기타 약제의 투여를 포함하여 피험자가 과거에 받았을 수 있는 모든 치료/요법이 포함될 수 있습니다. 그리고 가능한 미래 유전자 치료법.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
4
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Florida
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Tampa, Florida, 미국, 33612
- Data Management and Coordinating Center (DMCC), Univ. of South Florida
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
- University of Minnesota
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
헥소사미니다제 결핍증 진단을 받은 생존 여부에 관계없이 모든 사람
설명
포함 기준:
헥소사미니다아제 결핍증으로 진단받은 모든 사람이 이 연구에 포함될 수 있습니다.
제외 기준:
유일한 배제 기준은 본 연구에 참여하지 않겠다는 의사입니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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바이오마커
기간: 참가자들은 평균 2년의 연구 기간 동안 추적될 것입니다.
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수집할 바이오마커 데이터는 다음과 같습니다.
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참가자들은 평균 2년의 연구 기간 동안 추적될 것입니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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보조 요법 또는 치료의 결과
기간: 참가자들은 평균 2년의 연구 기간 동안 추적될 것입니다.
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모든 보조 요법 또는 치료의 결과가 기록됩니다.
이러한 요법 또는 치료에는 조혈 세포 이식 및/또는 약리학적 개입이 포함될 수 있습니다.
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참가자들은 평균 2년의 연구 기간 동안 추적될 것입니다.
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임상 지표
기간: 참가자들은 평균 2년의 연구 기간 동안 추적될 것입니다.
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수집할 임상 지표 데이터는 다음과 같습니다.
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참가자들은 평균 2년의 연구 기간 동안 추적될 것입니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Chester B. Whitley, PhD, MD, University of Minnesota
- 수석 연구원: Jeffrey Krischer, PhD, University of South Florida
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2010년 12월 1일
기본 완료 (실제)
2014년 7월 1일
연구 완료 (실제)
2014년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 5월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 5월 30일
처음 게시됨 (추정)
2013년 6월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2014년 12월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2014년 12월 3일
마지막으로 확인됨
2014년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 0905M66723
- U54NS065768 (미국 NIH 보조금/계약)
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