Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genterapi for Tay-Sachs sykdom

3. desember 2014 oppdatert av: University of Minnesota

Genterapi for Tay-Sachs sykdom (Fase 1: Innsamling av naturhistoriske data)

Hypotese: Å studere den naturlige historien til Tay-Sachs sykdom og evaluere terapeutiske intervensjoner.

Denne studien er ment å fungere i samarbeid med NCT00668187 "A Natural History Study of Hexosaminidase Deficiency." Fordi så få pasienter med Tay-Sachs sykdom presenteres årlig, vil vi maksimere begge forskningsprosjektene ved å registrere pasienter i begge studiene. For denne nåværende studien vil vi utføre retrospektiv journalgjennomgang for å samle inn data. Gjennom denne journalgjennomgangen vil vi samle biomarkøranalyseresultater, nevrobilderapportdata, livskvalitetsspørreskjemadata og funn fra oftalmologiske undersøkelser. Hvis forsøkspersonen har gjennomgått terapi eller behandling, vil resultatene bli notert.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Mye har blitt gjort i løpet av de siste fire tiårene for å bedre forstå, forbedre diagnostiske mål for og forebygge heksosaminidasemangelsykdommer, men alle - Tay-Sachs, Sandhoff og Late Onset Tay-Sachs (LOTS) - forblir sykdommer uten behandling. Det gjenstår mye arbeid for å forstå og effektivt behandle disse sykdommene. Til dags dato er det ikke foretatt noen omfattende vurdering av naturhistorien til Tay-Sachs eller Sandhoff. Informasjonen som samles inn gjennom denne studien vil karakterisere og beskrive Tay-Sachs sykdomspopulasjonen som helhet, inkludert variasjonen og progresjonen av denne sykdommen. Denne informasjonen vil i sin tur fungere som et referansepunkt for å vurdere effekten av terapeutiske intervensjoner. Terapeutiske intervensjoner kan omfatte alle behandlinger/terapier individet kan ha gjennomgått tidligere, inkludert hematopoietisk celletransplantasjon og/eller administrering av miglustat, acetylcystein eller andre farmasøytiske midler; og mulige fremtidige genterapier.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

4

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Florida
      • Tampa, Florida, Forente stater, 33612
        • Data Management and Coordinating Center (DMCC), Univ. of South Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
        • University of Minnesota

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Enhver person, levende eller død, som har blitt diagnostisert med en heksosaminidasemangelsykdom

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Enhver person som har blitt diagnostisert med en heksosaminidasemangelsykdom kan inkluderes i denne studien.

Ekskluderingskriterier:

Det eneste eksklusjonskriteriet er et ønske om ikke å delta i denne studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Biomarkører
Tidsramme: Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet, et forventet gjennomsnitt på to år.

Biomarkørdata som skal samles inn inkluderer:

  1. CSF (cerebro-spinalvæske) heksosaminidase A aktivitet
  2. CSF GM2-gangliosid
  3. CSF-protein
  4. CSF kitotriosidase
Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet, et forventet gjennomsnitt på to år.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Resultater av hjelpeterapier eller -behandlinger
Tidsramme: Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet, et forventet gjennomsnitt på to år.
Resultatene av eventuelle tilleggsbehandlinger eller behandlinger vil bli notert. Slike terapier eller behandlinger kan inkludere hematopoetisk celletransplantasjon og/eller farmakologiske intervensjoner.
Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet, et forventet gjennomsnitt på to år.
Kliniske indikatorer
Tidsramme: Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet, et forventet gjennomsnitt på to år.

Kliniske indikatordata som skal samles inn inkluderer:

  1. Kraniell morfologi fra MR-undersøkelsesrapporter
  2. Funn fra oftalmologiske undersøkelser
  3. Atferdsvurdering og livskvalitetsspørreskjemasvar fra NCT00668187, som samarbeider med denne studien
  4. Levetid lengde
Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet, et forventet gjennomsnitt på to år.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Minnesota

Samarbeidspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Chester B. Whitley, PhD, MD, University of Minnesota
  • Hovedetterforsker: Jeffrey Krischer, PhD, University of South Florida

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. desember 2010

Primær fullføring (Faktiske)

1. juli 2014

Studiet fullført (Faktiske)

1. august 2014

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. mai 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. mai 2013

Først lagt ut (Anslag)

5. juni 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

4. desember 2014

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. desember 2014

Sist bekreftet

1. desember 2014

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 0905M66723
  • U54NS065768 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere