- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT01869270
Genterapi for Tay-Sachs sykdom
Genterapi for Tay-Sachs sykdom (Fase 1: Innsamling av naturhistoriske data)
Hypotese: Å studere den naturlige historien til Tay-Sachs sykdom og evaluere terapeutiske intervensjoner.
Denne studien er ment å fungere i samarbeid med NCT00668187 "A Natural History Study of Hexosaminidase Deficiency." Fordi så få pasienter med Tay-Sachs sykdom presenteres årlig, vil vi maksimere begge forskningsprosjektene ved å registrere pasienter i begge studiene. For denne nåværende studien vil vi utføre retrospektiv journalgjennomgang for å samle inn data. Gjennom denne journalgjennomgangen vil vi samle biomarkøranalyseresultater, nevrobilderapportdata, livskvalitetsspørreskjemadata og funn fra oftalmologiske undersøkelser. Hvis forsøkspersonen har gjennomgått terapi eller behandling, vil resultatene bli notert.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Forente stater, 33612
- Data Management and Coordinating Center (DMCC), Univ. of South Florida
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
- University of Minnesota
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Enhver person som har blitt diagnostisert med en heksosaminidasemangelsykdom kan inkluderes i denne studien.
Ekskluderingskriterier:
Det eneste eksklusjonskriteriet er et ønske om ikke å delta i denne studien.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Biomarkører
Tidsramme: Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet, et forventet gjennomsnitt på to år.
|
Biomarkørdata som skal samles inn inkluderer:
|
Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet, et forventet gjennomsnitt på to år.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Resultater av hjelpeterapier eller -behandlinger
Tidsramme: Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet, et forventet gjennomsnitt på to år.
|
Resultatene av eventuelle tilleggsbehandlinger eller behandlinger vil bli notert.
Slike terapier eller behandlinger kan inkludere hematopoetisk celletransplantasjon og/eller farmakologiske intervensjoner.
|
Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet, et forventet gjennomsnitt på to år.
|
Kliniske indikatorer
Tidsramme: Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet, et forventet gjennomsnitt på to år.
|
Kliniske indikatordata som skal samles inn inkluderer:
|
Deltakerne vil bli fulgt under studiens varighet, et forventet gjennomsnitt på to år.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Chester B. Whitley, PhD, MD, University of Minnesota
- Hovedetterforsker: Jeffrey Krischer, PhD, University Of South Florida
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Sfingolipidoser
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Gangliosidoses, GM2
- Gangliosidoser
- Tay-Sachs sykdom
- Sandhoffs sykdom
Andre studie-ID-numre
- 0905M66723
- U54NS065768 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Tay Sachs sykdom
-
Children's National Research InstituteActelionFullførtSandhoffs sykdom | GM2 Gangliosidoser | Tay-SachsForente stater
-
University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) og andre samarbeidspartnereRekrutteringGM2 Gangliosidosis | GM1 Gangliosidosis | Tay-Sachs sykdom | Sandhoffs sykdom | Sen debut Tay-Sachs sykdomForente stater
-
Exsar CorporationThe Hospital for Sick Children; NYU Langone Health; University Hospitals...TilbaketrukketG(M2) Ganglioside | Tay-Sachs sykdom Ganglioside | Sandhoffs sykdom GangliosideForente stater, Canada
-
Idorsia Pharmaceuticals Ltd.FullførtGM2 Gangliosidosis | GM1 Gangliosidosis | Tay-Sachs sykdom | Sandhoffs sykdom | Gauchers sykdom, type 2 | AB Variant Gangliosidosis GM2Forente stater, Spania, Tyskland, Italia, Belgia, Brasil, Frankrike, Portugal, Sveits, Storbritannia
-
SphinCS Lyso Gemeinnutzige UG (Haftungsbeschrankt)RekrutteringGangliosidoser | Galaktosialidose | Sialidose | GM1 Gangliosidosis | Tay-Sachs sykdom | Sandhoffs sykdom | Morquio B sykdom | Gm2-Gangliosidosis, variant B1 | GM2-aktivatormangelTyskland
-
Keller Army Community HospitalFullførtSmerter, postoperativt | Riv av rotatormansjetten | Subacromial Impingement Syndrome | Bankart Lesjon | SLAP-lesjon | Opioidbruk | Glenohumeral subluksasjon | Glenohumeral dislokasjon | Hill Sach Lesjon | Bony Bankart Lesjon | Akromioklavikulær separasjonForente stater
-
McGill University Health Centre/Research Institute...FullførtFamiliær dysautonomi | Tay Sachs sykdom | Canavan sykdomCanada
-
Natera, Inc.FullførtEnhver enkeltgenforstyrrelse (cystisk fibrose, Tay-Sachs)Forente stater
-
Terence FlotteMassachusetts General Hospital; University of Massachusetts, WorcesterAktiv, ikke rekrutterendeTay-Sachs sykdom | Sandhoffs sykdomForente stater
-
IntraBio IncFullførtGM2 Gangliosidosis | Tay-Sachs sykdom | Sandhoffs sykdomForente stater, Tyskland, Spania, Storbritannia