MPS III における神経行動学的表現型
MPS III における神経行動表現型の特徴付け
仮説 #1: 改訂された Sanfilippo Behavior Rating Scale (SBRS) の要因分析は、外在化行動のグループと Klüver-Bucy 症候群のような行動のグループを、少なくとも部分的に独立した 2 つの異なる要因として特定します。
仮説 #2a: MPS III の子供は、MPS I の同様の認知能力を持つ子供よりも、多動性、恐れ知らず、社交性、および不遵守を示します。
仮説 #2b: Cleary and Wraith (1993) のモデルと一致して、これらの行動は時間の経過とともにより頻繁になるか、および/または激化します。 それらを定量化することで、病気の進行をステージングするためのより経験的なフレームワークが提供されます。
仮説 3: 脳容積分析と拡散テンソル イメージングにより、前頭葉と側頭葉の構造の異常が明らかになり、それぞれ外在化と Klüver-Bucy 症候群のような行動と相関します。
仮説＃4。 神経学的衰退の尺度としての認知機能および言語機能の喪失は、行動の衰退に直接先行するか、共変動します。
この研究の主な目的は、MPS III (サンフィリッポ症候群) における行動表現型とその神経基盤を特定することです。 行動表現型は Klüver-Bucy 症候群の表現型と似ていますか?扁桃体異常の証拠はありますか? この調査研究の第 2 の目的は、MPS III の行動表現型を特徴付けるために、簡単に投与でき、高感度で特異的な神経行動および神経画像マーカーを開発することです。進行状況を追跡する。そしてそれらの神経基質を描写する。 このようなマーカーは、各患者の病期を特定し、治療結果を測定するために重要です。 重度の認知機能低下が MPS III の重要な特徴の 1 つであることはわかっていますが、もう 1 つの非常に顕著な特徴は、幼少期の不遵守や反抗を含むが、それをはるかに超えた一連の異常で破壊的な行動です。 これらの行動は、サンフィリッポ症候群を他の MPS 障害と区別します。 それらは、子供の家族、学校、地域環境に大きな混乱を引き起こします。 これらの行動異常の輪郭を描くことは、神経疾患をよりよく理解するのに役立ちます.
調査の概要
状態
詳細な説明
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55455
- University of Minnesota
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
研究対象者: MPS IIIA または MPS IIIB の確定診断 (この研究に登録する前に、遺伝子変異または酵素分析のいずれかの証拠がある); 2 歳から 12 歳の間である必要があります。歩くことができなければなりません。
対照群：MPS IHの確定診断。過去に造血細胞移植を受けている必要があります。 2歳から5歳までの年齢でなければなりません。サポートなしで歩くことができなければなりません。
除外基準:
この研究の手順に協力または遵守できない参加者は除外されます。主任研究者の意見では、重度の聴覚障害や視覚障害などの他の重度の制限共存状態を持つ参加者は、この研究から除外されます。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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気質の評価
時間枠：入学後1年以内
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確立された「Laboratory Temperament Assessment Battery」(Lab-TAB) のリスク ルーム手順を使用して、調査員は各被験者の驚愕、探索 (恐怖)、コンプライアンス、および愛着を測定および記録します。
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入学後1年以内
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生活の質の測定
時間枠：入学後1年以内
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研究対象者の生活の質の評価は、年齢に適した標準化された評価ツールを使用して行われます。
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入学後1年以内
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イベント関連電位測定
時間枠：入学後1年以内
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高密度のイベント関連電位 (ERP) が誘発され、記録されます。
ERP は、個別の刺激に対する個人の処理に関連する神経認知プロセスのタイミングと場所に関する情報を提供します。
刺激の 2 つのセットが使用されます: 1. 非言語音と音素から成る聴覚刺激。 2.感情的な顔の画像からなる視覚刺激。
すべての刺激は、オッドボール パラダイム形式 (新しい刺激のランダムな挿入による刺激の繰り返し) で提示されます。
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入学後1年以内
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磁気共鳴画像検査
時間枠：入学後1年以内
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参加している研究対象者の MPS III 行動表現型の神経基盤を調べるために、研究者は臨床スキャン中に高解像度の脳体積磁気共鳴画像法 (MRI) を実行します。
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入学後1年以内
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認知発達の評価
時間枠：入学後1年以内
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研究対象者の認知発達は、年齢に適した標準化された評価ツールを使用して評価されます。
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入学後1年以内
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協力者と研究者
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Elsa G Shapiro, PhD、University of Minnesota
- 主任研究者：Michael Potegal, PhD、University of Minnesota
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Cleary MA, Wraith JE. Management of mucopolysaccharidosis type III. Arch Dis Child. 1993 Sep;69(3):403-6. doi: 10.1136/adc.69.3.403. No abstract available.
- Meyer A, Kossow K, Gal A, Muhlhausen C, Ullrich K, Braulke T, Muschol N. Scoring evaluation of the natural course of mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo syndrome type A). Pediatrics. 2007 Nov;120(5):e1255-61. doi: 10.1542/peds.2007-0282. Epub 2007 Oct 15.
- Jha S, Patel R. Kluver-Bucy syndrome -- an experience with six cases. Neurol India. 2004 Sep;52(3):369-71.
- Angrilli A, Mauri A, Palomba D, Flor H, Birbaumer N, Sartori G, di Paola F. Startle reflex and emotion modulation impairment after a right amygdala lesion. Brain. 1996 Dec;119 ( Pt 6):1991-2000. doi: 10.1093/brain/119.6.1991.
便利なリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 0806M35341
- U54NS065768 (米国 NIH グラント/契約)
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