Phénotypes neurocomportementaux dans la MPS III

Hypothèse n°1 : L'analyse factorielle de l'échelle révisée d'évaluation du comportement de Sanfilippo (SBRS) identifiera un groupe de comportements extériorisés et un groupe de comportements de type syndrome de Klüver-Bucy comme deux facteurs différents qui sont au moins partiellement indépendants.

Hypothèse n° 2a : Les enfants atteints de MPS III montreront plus d'hyperlocomotion, d'intrépidité, d'asocialité et de non-conformité que les enfants de capacité cognitive similaire atteints de MPS I.

Hypothèse #2b : Ces comportements deviendront plus fréquents et/ou s'intensifieront avec le temps, conformément au modèle de Cleary et Wraith (1993). Leur quantification fournira un cadre plus empirique pour la stadification de la progression de la maladie.

Hypothèse n° 3 : L'analyse volumétrique du cerveau et l'imagerie du tenseur de diffusion révéleront des anomalies des structures des lobes frontaux et temporaux qui seront corrélées avec des comportements d'extériorisation et de type syndrome de Klüver-Bucy, respectivement.

Hypothèse #4. La perte des fonctions cognitives et langagières en tant que mesures du déclin neurologique précédera ou covariera directement avec le déclin comportemental.

L'objectif principal de cette étude est d'identifier le phénotype comportemental et sa base neurale dans la MPS III (syndrome de Sanfilippo). Le phénotype comportemental est-il similaire à celui du syndrome de Klüver-Bucy et existe-t-il des preuves d'une anomalie de l'amygdale ? L'objectif secondaire de cette étude de recherche est de développer des marqueurs neurocomportementaux et de neuroimagerie facilement administrés, sensibles et spécifiques pour caractériser le(s) phénotype(s) comportemental(aux) de la MPS III ; suivre leur progression ; et de délimiter leurs substrats neuronaux. Ces marqueurs sont essentiels pour identifier le stade de la maladie pour chaque patient et pour mesurer les résultats du traitement. Bien que nous sachions que le déclin cognitif sévère est une caractéristique essentielle de la MPS III, l'autre caractéristique très saillante est une gamme de comportements anormaux et perturbateurs qui peuvent inclure, mais vont bien au-delà, la non-conformité et l'opposition de l'enfance. Ces comportements distinguent le syndrome de Sanfilippo des autres troubles MPS. Ils provoquent des perturbations majeures dans l'environnement familial, scolaire et communautaire de l'enfant. La délimitation de ces anomalies comportementales aidera à mieux comprendre la maladie neurologique.