Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Neurobehaviorální fenotypy u MPS III

30. října 2019 aktualizováno: University of Minnesota

Charakterizace neurobehaviorálního fenotypu(ů) v MPS III

Hypotéza č. 1: Faktorová analýza revidované Sanfilippo Behavior Rating Scale (SBRS) identifikuje skupinu externalizujícího chování a skupinu chování podobného Klüver-Bucyho syndromu jako dva různé faktory, které jsou alespoň částečně nezávislé.

Hypotéza č. 2a: Děti s MPS III budou vykazovat více hyperlokomoce, nebojácnosti, asociálnosti a noncompliance než děti s podobnými kognitivními schopnostmi s MPS I.

Hypotéza č. 2b: Toto chování bude v průběhu času častější a/nebo zesílí, což je v souladu s modelem Cleary a Wraith (1993). Jejich kvantifikace poskytne více empirický rámec pro stanovení stadia progrese onemocnění.

Hypotéza č. 3: Volumetrická analýza mozku a zobrazení difuzního tenzoru odhalí abnormality struktur frontálního a temporálního laloku, které budou korelovat s externalizací a chováním podobným Klüver-Bucyho syndromu.

Hypotéza č. 4. Ztráta kognitivních a jazykových funkcí jako míry neurologického úpadku bude přímo předcházet úpadku chování nebo se s ním bude souběžně měnit.

Primárním cílem této studie je identifikovat behaviorální fenotyp a jeho nervový základ u MPS III (Sanfilippo syndrom). Je behaviorální fenotyp podobný jako u Klüver-Bucyho syndromu a existují důkazy pro abnormalitu amygdaly? Sekundárním cílem této výzkumné studie je vyvinout snadno aplikovatelné, citlivé a specifické neurobehaviorální a neurozobrazovací markery, které by charakterizovaly behaviorální fenotyp(y) MPS III; sledovat jejich vývoj; a vymezit jejich nervové substráty. Takové markery jsou kritické pro identifikaci stadia onemocnění u každého pacienta a pro měření výsledku léčby. I když víme, že závažný kognitivní pokles je jednou ze základních charakteristik MPS III, druhou vysoce výraznou charakteristikou je řada abnormálního a rušivého chování, které může zahrnovat, ale dalece přesahovat, dětské nedodržování a opozičnost. Toto chování odlišuje Sanfilippo syndrom od ostatních poruch MPS. Způsobují velké narušení v rodinném, školním a komunitním prostředí dítěte. Vymezení těchto abnormalit chování pomůže lépe porozumět neurologickému onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Stejně jako některé jiné syndromy mukopolysacharidózy (MPS) je MPS III (Sanfilippo syndrom) charakterizován závažným kognitivním poklesem končícím demencí a smrtí. Na rozdíl od jiných syndromů MPS je časnější stádium MPS III také spojeno s řadou abnormálního a rušivého chování, které může zahrnovat, ale daleko přesahuje, dětskou neposlušnost a opozičnost. Toto chování, které způsobuje velké narušení v rodinném, školním a komunitním prostředí dítěte, odlišuje MPS III od ostatních poruch MPS. Toto chování může také naznačovat identitu nervových drah postižených touto nemocí; jejich sekvence nástupů může naznačovat pořadí, ve kterém jsou tyto dráhy ovlivněny. Navrhujeme definovat a kategorizovat behaviorální profil(y) nebo fenotyp(y) MPS III a korelovat je s klinickým kvantitativním neurozobrazením, abychom porozuměli nervovým základům onemocnění. Tyto výsledky navíc využijeme k vývoji souboru citlivých a specifických opatření, která mohou zdravotničtí pracovníci snadno provádět, aby pomohla monitorovat onemocnění a účinnost budoucí léčby.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
        • University of Minnesota

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 12 let (DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Dvacet dětí s diagnózou MPS III typu A nebo typu B. Deset věkově odpovídajících dětí (jako kontroly), kterým byla diagnostikována MPS I (Hurlerův syndrom), které v minulosti podstoupily transplantaci krvetvorných buněk a které klinicky zjištěno, že má nízkou kognitivní funkci.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Subjekty výzkumu: Ověřená diagnóza MPS IIIA nebo MPS IIIB (s důkazem buď genetické mutace nebo enzymatické analýzy před zařazením do této studie); musí být ve věku od 2 do 12 let; musí umět chodit.

Kontrolní skupina: Ověřená diagnóza MPS IH; musí již v minulosti podstoupit transplantaci krvetvorných buněk; musí být ve věku 2 až 5 let; a musí být schopen chodit bez opory.

Kritéria vyloučení:

Budou vyloučeni účastníci, kteří nebudou schopni spolupracovat nebo dodržovat postupy této studie; podle názoru hlavního zkoušejícího budou z této studie vyloučeni účastníci, kteří mají jiné vážně omezující koexistující stavy, jako je těžké poškození sluchu nebo zraku.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hodnocení temperamentu
Časové okno: Do jednoho roku od zápisu
Pomocí postupů v rizikové místnosti zavedené „Baterie pro hodnocení laboratorního temperamentu“ (Lab-TAB) vyšetřovatelé změří a zaznamenají úlek každého subjektu, zkoumání (strach), poddajnost a připoutanost.
Do jednoho roku od zápisu

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Opatření kvality života
Časové okno: Do jednoho roku od zápisu
Hodnocení kvality života výzkumných subjektů bude prováděno pomocí standardizovaných hodnotících nástrojů odpovídajících věku.
Do jednoho roku od zápisu
Měření potenciálů souvisejících s událostmi
Časové okno: Do jednoho roku od zápisu
Budou vyvolány a zaznamenány potenciály související s vysokou hustotou událostí (ERP). ERP poskytují informace o načasování a umístění neurokognitivních procesů spojených s individuálním zpracováním diskrétních podnětů. Budou použity dva soubory podnětů: 1. sluchové podněty sestávající z nejazykových zvuků a fonémů; a 2. vizuální podněty sestávající z obrazů emocionálních tváří. Všechny podněty budou prezentovány ve formátu zvláštního paradigmatu (opakování podnětů s náhodným vložením nového podnětu).
Do jednoho roku od zápisu
Vyšetření magnetickou rezonancí
Časové okno: Do jednoho roku od zápisu
K prozkoumání neurálního substrátu behaviorálních fenotypů MPS III zúčastněných výzkumných subjektů budou vyšetřovatelé provádět objemové zobrazování mozku magnetickou rezonancí (MRI) s vysokým rozlišením během klinických skenů.
Do jednoho roku od zápisu
Hodnocení kognitivního vývoje
Časové okno: Do jednoho roku od zápisu
Kognitivní vývoj výzkumných subjektů bude hodnocen pomocí standardizovaných hodnotících nástrojů odpovídajících věku.
Do jednoho roku od zápisu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Minnesota

Spolupracovníci

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Shire Human Genetic Therapies, Inc.
National MPS Society

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Elsa G Shapiro, PhD, University of Minnesota
  • Vrchní vyšetřovatel: Michael Potegal, PhD, University of Minnesota

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. prosince 2010

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. července 2014

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. srpna 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. května 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. června 2013

První zveřejněno (ODHAD)

10. června 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

1. listopadu 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. října 2019

Naposledy ověřeno

1. října 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 0806M35341
  • U54NS065768 (Grant/smlouva NIH USA)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Hurlerův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Luxembourg

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit