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MPS III의 신경행동 표현형

2019년 10월 30일 업데이트: University of Minnesota

MPS III의 신경행동 표현형 특성화

가설 #1: 수정된 Sanfilippo 행동 평가 척도(SBRS)의 요인 분석은 외부화 행동 그룹과 Klüver-Bucy 증후군 유사 행동 그룹을 적어도 부분적으로 독립적인 두 가지 다른 요인으로 식별할 것입니다.

가설 #2a: MPS III 아동은 유사한 인지 능력을 가진 MPS I 아동보다 더 많은 과이동, 두려움 없음, 사회성 및 비순응을 보일 것입니다.

가설 #2b: 이러한 행동은 Cleary and Wraith(1993) 모델과 일치하여 시간이 지남에 따라 더 자주 발생하거나 심화될 것입니다. 그것들을 정량화하면 질병 진행 단계를 결정하기 위한 보다 경험적인 틀이 제공될 것입니다.

가설 #3: 뇌 체적 분석 및 확산-텐서 이미징은 각각 외부화 및 Klüver-Bucy 증후군 유사 행동과 상관관계가 있는 전두엽 및 측두엽 구조의 이상을 밝힐 것입니다.

가설 #4. 신경학적 쇠퇴의 척도로서 인지 및 언어 기능의 상실은 행동 쇠퇴에 직접적으로 선행하거나 동반 변할 것입니다.

이 연구의 주요 목적은 MPS III(Sanfilippo 증후군)에서 행동 표현형과 신경 기반을 확인하는 것입니다. 행동 표현형이 Klüver-Bucy 증후군과 유사하고 편도체 이상에 대한 증거가 있습니까? 이 연구 연구의 두 번째 목적은 MPS III의 행동 표현형을 특성화하기 위해 쉽게 관리되고 민감하며 특정한 신경 행동 및 신경 영상 마커를 개발하는 것입니다. 그들의 진행 상황을 추적하기 위해; 신경 기질을 묘사합니다. 이러한 마커는 각 환자의 질병 단계를 식별하고 치료 결과를 측정하는 데 중요합니다. 심각한 인지 저하가 MPS III의 필수 특성 중 하나라는 것을 알고 있지만, 다른 매우 두드러진 특성은 비정상적이고 파괴적인 행동의 범위입니다. 이러한 행동은 산필리포 증후군을 다른 MPS 장애와 차별화합니다. 아동의 가족, 학교 및 지역사회 환경에 심각한 혼란을 야기합니다. 이러한 행동 이상을 기술하면 신경계 질환을 더 잘 이해하는 데 도움이 됩니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

일부 다른 뮤코다당증(MPS) 증후군과 마찬가지로 MPS III(Sanfilippo 증후군)은 치매와 사망으로 끝나는 심각한 인지 기능 저하를 특징으로 합니다. 다른 MPS 증후군과 달리 초기 단계의 MPS III는 또한 아동기 비순응 및 반항성을 포함할 수 있지만 그 이상을 포함할 수 있는 다양한 비정상적이고 파괴적인 행동과 관련이 있습니다. 아동의 가족, 학교 및 지역사회 환경에 큰 혼란을 야기하는 이러한 행동은 MPS III를 다른 MPS 장애와 차별화합니다. 이러한 행동은 또한 이 질병에서 영향을 받는 신경 경로의 정체를 나타낼 수 있습니다. 발병 순서는 이러한 경로가 영향을 받는 순서를 나타낼 수 있습니다. 우리는 질병의 신경 기반을 이해하기 위해 MPS III의 행동 프로파일(들) 또는 표현형(들)을 정의하고 분류하고 이를 임상 정량적 신경 영상과 연관시킬 것을 제안합니다. 또한 이 결과를 사용하여 의료 전문가가 쉽게 관리할 수 있는 일련의 민감하고 구체적인 조치를 개발하여 질병 및 향후 치료의 효능을 모니터링할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

30

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
        • University of Minnesota

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

MPS III 유형 A 또는 유형 B로 진단받은 20명의 아동. MPS I(Hurler 증후군) 진단을 받았고, 과거에 조혈 세포 이식을 받았고, 인지 기능이 낮은 것으로 임상적으로 결정됨.

설명

포함 기준:

연구 주제: MPS IIIA 또는 MPS IIIB의 확인된 진단(이 연구에 등록하기 전에 유전적 돌연변이 또는 효소 분석의 증거가 있음); 2세에서 12세 사이여야 합니다. 걸을 수 있어야 합니다.

대조군: MPS IH의 확인된 진단; 과거에 이미 조혈 세포 이식을 받았어야 합니다. 2세에서 5세 사이여야 합니다. 지지 없이 걸을 수 있어야 합니다.

제외 기준:

본 연구의 절차에 협조하거나 준수할 수 없는 참가자는 제외됩니다. 수석 조사관의 의견에 따라 심각한 청력 또는 시각 장애와 같은 다른 심각하게 제한적인 공존 조건이 있는 참가자는 이 연구에서 제외됩니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
기질 평가
기간: 등록 후 1년 이내
확립된 "실험실 기질 평가 배터리"(Lab-TAB)의 위험실 절차를 사용하여 조사관은 각 피험자의 놀람, 탐색(두려움), 순응 및 애착을 측정하고 기록합니다.
등록 후 1년 이내

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
삶의 질 측정
기간: 등록 후 1년 이내
연구 대상자의 삶의 질에 대한 평가는 연령에 맞는 표준화된 평가 도구를 사용하여 이루어집니다.
등록 후 1년 이내
이벤트 관련 전위 측정
기간: 등록 후 1년 이내
고밀도 이벤트 관련 잠재력(ERP)이 도출되고 기록됩니다. ERP는 개별 자극의 개인 처리와 관련된 신경인지 프로세스의 타이밍과 위치에 대한 정보를 제공합니다. 두 세트의 자극이 사용됩니다: 1. 비언어 소리와 음소로 구성된 청각 자극; 2. 감정적인 얼굴 이미지로 구성된 시각적 자극. 모든 자극은 기이한 패러다임 형식(새로운 자극을 무작위로 삽입하여 자극을 반복)으로 제시됩니다.
등록 후 1년 이내
자기공명영상검사
기간: 등록 후 1년 이내
참여하는 연구 대상자의 MPS III 행동 표현형의 신경 기질을 조사하기 위해 연구자들은 임상 스캔 중에 고해상도 뇌 체적 자기 공명 영상(MRI)을 수행할 것입니다.
등록 후 1년 이내
인지 발달 평가
기간: 등록 후 1년 이내
연구 대상자의 인지 발달은 연령에 적합한 표준화된 평가 도구를 사용하여 평가됩니다.
등록 후 1년 이내

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Minnesota

협력자

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Shire Human Genetic Therapies, Inc.
National MPS Society

수사관

  • 수석 연구원: Elsa G Shapiro, PhD, University of Minnesota
  • 수석 연구원: Michael Potegal, PhD, University of Minnesota

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2010년 12월 1일

기본 완료 (실제)

2014년 7월 1일

연구 완료 (실제)

2014년 8월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 5월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 6월 5일

처음 게시됨 (추정)

2013년 6월 10일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2019년 11월 1일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2019년 10월 30일

마지막으로 확인됨

2019년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 0806M35341
  • U54NS065768 (미국 NIH 보조금/계약)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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