Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Fenotypy neurobehawioralne w MPS III

30 października 2019 zaktualizowane przez: University of Minnesota

Charakterystyka fenotypów neurobehawioralnych w MPS III

Hipoteza nr 1: Analiza czynnikowa skorygowanej Skali Oceny Zachowań Sanfilippo (SBRS) zidentyfikuje grupę zachowań eksternalizacyjnych i grupę zachowań podobnych do zespołu Klüvera-Bucy'ego jako dwa różne czynniki, które są przynajmniej częściowo niezależne.

Hipoteza 2a: Dzieci z MPS III będą wykazywać więcej hiperlokomocji, nieustraszoności, aspołeczności i nieprzestrzegania zasad niż dzieci o podobnych zdolnościach poznawczych z MPS I.

Hipoteza 2b: Zachowania te staną się częstsze i/lub nasilą się z czasem, zgodnie z modelem Cleary i Wraith (1993). Kwantyfikacja zapewni bardziej empiryczne ramy do oceny stopnia zaawansowania choroby.

Hipoteza nr 3: Analiza wolumetryczna mózgu i obrazowanie tensora dyfuzji ujawnią nieprawidłowości struktur płata czołowego i skroniowego, które będą korelować odpowiednio z zachowaniami eksternalizacyjnymi i podobnymi do zespołu Klüvera-Bucy'ego.

Hipoteza nr 4. Utrata funkcji poznawczych i językowych jako miara pogorszenia neurologicznego będzie bezpośrednio poprzedzać lub współistnieć z pogorszeniem zachowania.

Głównym celem tego badania jest identyfikacja fenotypu behawioralnego i jego neuronalnej podstawy w MPS III (zespół Sanfilippo). Czy fenotyp behawioralny jest podobny do fenotypu zespołu Klüvera-Bucy'ego i czy istnieją dowody na nieprawidłowości ciała migdałowatego? Drugim celem tego badania badawczego jest opracowanie łatwych do podawania, czułych i specyficznych markerów neurobehawioralnych i neuroobrazowych, aby scharakteryzować fenotypy behawioralne MPS III; śledzić ich postępy; oraz do określenia ich neuronalnych substratów. Takie markery mają kluczowe znaczenie dla identyfikacji stadium choroby u każdego pacjenta i pomiaru wyników leczenia. Chociaż wiemy, że poważny spadek funkcji poznawczych jest jedną z podstawowych cech MPS III, drugą bardzo istotną cechą jest szereg nienormalnych i destrukcyjnych zachowań, które mogą obejmować, ale znacznie wykraczają poza nieprzestrzeganie zasad i sprzeciw w dzieciństwie. Te zachowania odróżniają zespół Sanfilippo od innych zaburzeń MPS. Powodują poważne zakłócenia w środowisku rodzinnym, szkolnym i społecznym dziecka. Nakreślenie tych nieprawidłowości behawioralnych pomoże w lepszym zrozumieniu choroby neurologicznej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Podobnie jak niektóre inne zespoły mukopolisacharydozy (MPS), MPS III (zespół Sanfilippo) charakteryzuje się poważnym pogorszeniem funkcji poznawczych, które kończy się demencją i śmiercią. W przeciwieństwie do innych zespołów MPS, wcześniejszy etap MPS III jest również związany z szeregiem nienormalnych i destrukcyjnych zachowań, które mogą obejmować, ale znacznie wykraczają poza nieprzestrzeganie zasad w dzieciństwie i sprzeciw. Te zachowania, które powodują poważne zakłócenia w środowisku rodzinnym, szkolnym i społecznym dziecka, odróżniają MPS III od innych zaburzeń MPS. Zachowania te mogą również wskazywać na tożsamość szlaków nerwowych dotkniętych tą chorobą; ich sekwencja początków może wskazywać na kolejność, w jakiej te szlaki są dotknięte. Proponujemy zdefiniowanie i skategoryzowanie profili behawioralnych lub fenotypów MPS III i skorelowanie ich z klinicznym ilościowym neuroobrazowaniem w celu zrozumienia neuronalnych podstaw choroby. Ponadto wykorzystamy te wyniki do opracowania zestawu czułych i specyficznych środków, które mogą być łatwo stosowane przez pracowników służby zdrowia w celu monitorowania choroby i skuteczności przyszłych metod leczenia.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Stany Zjednoczone
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
    - University of Minnesota

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 12 lat (DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dwadzieścioro dzieci, u których zdiagnozowano MPS III typu A lub typu B. Dziesięcioro dzieci w tym samym wieku (jako grupa kontrolna), u których zdiagnozowano MPS I (zespół Hurlera), które w przeszłości przeszły przeszczep komórek krwiotwórczych i które zostały klinicznie stwierdzone, że mają niskie funkcje poznawcze.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Osoby badane: zweryfikowana diagnoza MPS IIIA lub MPS IIIB (posiadanie dowodu mutacji genetycznej lub analizy enzymatycznej przed włączeniem do tego badania); musi być w wieku od 2 do 12 lat; musi umieć chodzić.

Grupa kontrolna: Potwierdzone rozpoznanie MPS IH; musiał już w przeszłości przejść przeszczep komórek krwiotwórczych; musi być w wieku od 2 do 5 lat; i musi być w stanie chodzić bez wsparcia.

Kryteria wyłączenia:

Uczestnicy, którzy nie są w stanie współpracować lub przestrzegać procedur tego badania, zostaną wykluczeni; w opinii głównego badacza uczestnicy, u których współistnieją inne poważnie ograniczające schorzenia, takie jak ciężkie upośledzenie słuchu lub wzroku, zostaną wykluczeni z tego badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Ocena temperamentu Ramy czasowe: W ciągu jednego roku od rejestracji	Korzystając z procedur Risk Room ustalonej „Laboratoryjnej Baterii Oceny Temperamentu” (Lab-TAB), badacze będą mierzyć i rejestrować zaskoczenie, eksplorację (strach), uległość i przywiązanie każdego badanego.	W ciągu jednego roku od rejestracji

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Miary jakości życia Ramy czasowe: W ciągu jednego roku od rejestracji	Oceny jakości życia uczestników badań zostaną przeprowadzone przy użyciu odpowiednich do wieku standardowych narzędzi oceny.	W ciągu jednego roku od rejestracji
Pomiar potencjałów związanych ze zdarzeniami Ramy czasowe: W ciągu jednego roku od rejestracji	Potencjały związane ze zdarzeniami o dużej gęstości (ERP) zostaną wywołane i zarejestrowane. ERP dostarczają informacji o czasie i lokalizacji procesów neurokognitywnych związanych z indywidualnym przetwarzaniem dyskretnych bodźców. Wykorzystane zostaną dwa zestawy bodźców: 1. bodźce słuchowe składające się z dźwięków pozajęzykowych i fonemów; oraz 2. bodźce wizualne składające się z obrazów emocjonalnych twarzy. Wszystkie bodźce zostaną przedstawione w dziwacznym formacie paradygmatu (powtórzenie bodźców z losowym wprowadzeniem nowego bodźca).	W ciągu jednego roku od rejestracji
Badanie rezonansem magnetycznym Ramy czasowe: W ciągu jednego roku od rejestracji	Aby zbadać podłoże nerwowe fenotypów behawioralnych MPS III uczestniczących w badaniu uczestników, badacze wykonają wysokiej rozdzielczości wolumetryczne obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu podczas skanów klinicznych.	W ciągu jednego roku od rejestracji
Ocena rozwoju poznawczego Ramy czasowe: W ciągu jednego roku od rejestracji	Rozwój poznawczy uczestników badań zostanie oceniony za pomocą standardowych narzędzi oceny dostosowanych do wieku.	W ciągu jednego roku od rejestracji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Minnesota

Współpracownicy

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Rare Diseases Clinical Research Network

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Shire Human Genetic Therapies, Inc.

National MPS Society

Śledczy

Główny śledczy: Elsa G Shapiro, PhD, University of Minnesota
Główny śledczy: Michael Potegal, PhD, University of Minnesota

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

National MPS Society

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 grudnia 2010

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 lipca 2014

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 sierpnia 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 maja 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 czerwca 2013

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

10 czerwca 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

1 listopada 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 października 2019

Ostatnia weryfikacja

1 października 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

0806M35341
U54NS065768 (Grant/umowa NIH USA)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .