Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nevroatferdsfenotyper i MPS III

30. oktober 2019 oppdatert av: University of Minnesota

Karakterisering av nevroatferdsfenotypen(e) i MPS III

Hypotese #1: Faktoranalyse av den reviderte Sanfilippo Behavior Rating Scale (SBRS) vil identifisere en gruppe eksternaliserende atferd og en gruppe Klüver-Bucy syndrom-lignende atferd som to forskjellige faktorer som er i det minste delvis uavhengige.

Hypotese #2a: Barn med MPS III vil vise mer hyperbevegelse, fryktløshet, asosialitet og manglende etterlevelse enn barn med tilsvarende kognitiv evne med MPS I.

Hypotese #2b: Disse atferdene vil bli hyppigere og/eller intensiveres over tid, i samsvar med Cleary og Wraith (1993) modellen. Å kvantifisere dem vil gi et mer empirisk rammeverk for å iscenesette sykdomsprogresjon.

Hypotese #3: Hjernevolumetrisk analyse og diffusjon-tensor-avbildning vil avsløre abnormiteter i frontal- og temporallappstrukturer som vil korrelere med henholdsvis eksternaliserende og Klüver-Bucy syndrom-lignende atferd.

Hypotese #4. Tap av kognitiv og språklig funksjon som mål på nevrologisk tilbakegang vil gå direkte foran eller samvariere med atferdsnedgang.

Hovedmålet med denne studien er å identifisere atferdsfenotypen og dens nevrale grunnlag i MPS III (Sanfilippo syndrom). Er atferdsfenotypen lik den til Klüver-Bucy syndrom, og er det bevis for amygdala-avvik? Det sekundære målet med denne forskningsstudien er å utvikle lett administrerte, sensitive og spesifikke nevrobehavioral og neuroimaging markører for å karakterisere atferdsfenotypen(e) av MPS III; å spore deres progresjon; og å avgrense deres nevrale substrater. Slike markører er kritiske for å identifisere sykdomsstadiet for hver pasient, og for å måle behandlingsresultatet. Selv om vi vet at alvorlig kognitiv nedgang er en vesentlig egenskap ved MPS III, er den andre svært fremtredende egenskapen en rekke unormale og forstyrrende atferd som kan inkludere, men gå langt utover, barndomsavvik og motstand. Denne atferden skiller Sanfilippo syndrom fra de andre MPS-lidelsene. De forårsaker store forstyrrelser i barnets familie-, skole- og samfunnsmiljø. Å avgrense disse atferdsavvikene vil hjelpe til bedre å forstå den nevrologiske sykdommen.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Som noen andre mucopolysaccharidosis (MPS) syndromer, er MPS III (Sanfilippo syndrom) preget av en alvorlig kognitiv nedgang som ender med demens og død. I motsetning til andre MPS-syndromer, er tidligere stadium MPS III også assosiert med en rekke unormale og forstyrrende atferd som kan inkludere, men gå langt utover, barndomsavvik og opposisjonalitet. Denne atferden, som forårsaker store forstyrrelser i barnets familie-, skole- og samfunnsmiljøer, skiller MPS III fra de andre MPS-lidelsene. Disse atferdene kan også indikere identiteten til de nevrale banene som påvirkes av denne sykdommen; deres rekkefølge av utbrudd kan indikere rekkefølgen som disse banene påvirkes i. Vi foreslår å definere og kategorisere atferdsprofilen(e) eller fenotypen(e) til MPS III og korrelere dem med klinisk kvantitativ nevroimaging for å forstå de nevrale basene til sykdommen. I tillegg vil vi bruke disse resultatene til å utvikle et sett med sensitive og spesifikke tiltak som enkelt kan administreres av helsepersonell for å hjelpe til med å overvåke sykdommen og effekten av fremtidige behandlinger.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

30

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
        • University of Minnesota

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 12 år (BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Tjue barn som har blitt diagnostisert med MPS III type A eller type B. Ti alderstilpassede barn (som kontroller) som har fått diagnosen MPS I (Hurler syndrom), som tidligere har gjennomgått hematopoetisk celletransplantasjon, og som har vært diagnostisert med MPS III type A eller type B. klinisk bestemt å ha lav kognitiv funksjon.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Forskningsemner: Verifisert diagnose av MPS IIIA eller MPS IIIB (med bevis for enten genetisk mutasjon eller enzymatisk analyse før innmelding i denne studien); må være mellom 2 og 12 år; må kunne gå.

Kontrollgruppe: Verifisert diagnose av MPS IH; må allerede ha gjennomgått hematopoetisk celletransplantasjon tidligere; må være mellom 2 og 5 år; og må kunne gå uten støtte.

Ekskluderingskriterier:

Deltakere vil bli ekskludert som ikke er i stand til å samarbeide eller overholde denne studiens prosedyrer; etter hovedforskerens oppfatning vil deltakere som har andre sterkt begrensende sameksisterende tilstander som alvorlig hørsel eller synshemming, bli ekskludert fra denne studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Vurdering av temperament
Tidsramme: Innen ett år etter påmelding
Ved å bruke Risk Room-prosedyrene til det etablerte "Laboratory Temperament Assessment Battery" (Lab-TAB), vil etterforskerne måle og registrere hvert enkelt individs skrekk, utforskning (frykt), etterlevelse og tilknytning.
Innen ett år etter påmelding

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Mål for livskvalitet
Tidsramme: Innen ett år etter påmelding
Vurderinger av forskningsobjekters livskvalitet skal gjøres ved bruk av alderstilpassede standardiserte vurderingsverktøy.
Innen ett år etter påmelding
Hendelsesrelatert potensialmåling
Tidsramme: Innen ett år etter påmelding
Hendelsesrelaterte potensialer med høy tetthet (ERP) vil bli fremkalt og registrert. ERP-er gir informasjon om tidspunktet og plasseringen av nevrokognitive prosesser knyttet til individets behandling av diskrete stimuli. To sett med stimuli vil bli brukt: 1. auditive stimuli bestående av ikke-språklige lyder og fonemer; og 2. visuelle stimuli bestående av bilder av emosjonelle ansikter. Alle stimuli vil bli presentert i et merkelig paradigmeformat (repetisjon av stimuli med en tilfeldig innsetting av en ny stimulus).
Innen ett år etter påmelding
Magnetisk resonansavbildningsundersøkelse
Tidsramme: Innen ett år etter påmelding
For å undersøke det nevrale substratet til MPS III atferdsfenotyper til deltakende forskningspersoner, vil etterforskerne utføre høyoppløselig hjernevolumetrisk magnetisk resonansavbildning (MRI) under kliniske skanninger.
Innen ett år etter påmelding
Vurdering av kognitiv utvikling
Tidsramme: Innen ett år etter påmelding
Forskeres kognitive utvikling vil bli vurdert ved bruk av alderstilpassede standardiserte vurderingsverktøy.
Innen ett år etter påmelding

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Minnesota

Samarbeidspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Shire Human Genetic Therapies, Inc.
National MPS Society

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Elsa G Shapiro, PhD, University of Minnesota
  • Hovedetterforsker: Michael Potegal, PhD, University of Minnesota

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. desember 2010

Primær fullføring (FAKTISKE)

1. juli 2014

Studiet fullført (FAKTISKE)

1. august 2014

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. mai 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. juni 2013

Først lagt ut (ANSLAG)

10. juni 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

1. november 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. oktober 2019

Sist bekreftet

1. oktober 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 0806M35341
  • U54NS065768 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Hurler syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Russia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere