Fenótipos neurocomportamentais na MPS III
Caracterização do(s) fenótipo(s) neurocomportamental(is) na MPS III
Hipótese #1: A análise fatorial da Escala Sanfilippo de Avaliação de Comportamento (SBRS) revisada identificará um grupo de comportamentos de externalização e um grupo de comportamentos semelhantes à síndrome de Klüver-Bucy como dois fatores diferentes que são pelo menos parcialmente independentes.
Hipótese #2a: Crianças com MPS III mostrarão mais hiperlocomoção, destemor, anti-socialidade e desobediência do que crianças com habilidade cognitiva similar com MPS I.
Hipótese #2b: Esses comportamentos se tornarão mais frequentes e/ou se intensificarão com o tempo, de acordo com o modelo de Cleary e Wraith (1993). Quantificá-los fornecerá uma estrutura mais empírica para o estadiamento da progressão da doença.
Hipótese nº 3: A análise volumétrica do cérebro e a imagem do tensor de difusão revelarão anormalidades das estruturas do lobo frontal e temporal que se correlacionarão com a externalização e comportamentos semelhantes à síndrome de Klüver-Bucy, respectivamente.
Hipótese #4. A perda da função cognitiva e da linguagem como medida de declínio neurológico irá preceder diretamente ou co-variar com o declínio comportamental.
O objetivo primário deste estudo é identificar o fenótipo comportamental e sua base neural na MPS III (síndrome de Sanfilippo). O fenótipo comportamental é semelhante ao da síndrome de Klüver-Bucy e há evidências de anormalidade da amígdala? O objetivo secundário deste estudo de pesquisa é desenvolver marcadores neurocomportamentais e de neuroimagem específicos, sensíveis e de fácil administração para caracterizar o(s) fenótipo(s) comportamental(is) da MPS III; para acompanhar a sua progressão; e para delinear seus substratos neurais. Esses marcadores são críticos para identificar o estágio da doença para cada paciente e para medir o resultado do tratamento. Embora saibamos que o declínio cognitivo grave é uma característica essencial da MPS III, a outra característica altamente saliente é uma série de comportamentos anormais e perturbadores que podem incluir, mas vão muito além, desobediência e oposição na infância. Esses comportamentos diferenciam a síndrome de Sanfilippo dos outros distúrbios da MPS. Eles causam grande perturbação nos ambientes familiar, escolar e comunitário da criança. Delinear essas anormalidades comportamentais ajudará a entender melhor a doença neurológica.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
- University of Minnesota
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Sujeitos da Pesquisa: Diagnóstico confirmado de MPS IIIA ou MPS IIIB (tendo prova de mutação genética ou análise enzimática antes da inclusão neste estudo); deve ter entre 2 e 12 anos; deve ser capaz de andar.
Grupo controle: diagnóstico confirmado de MPS IH; já ter realizado transplante de células hematopoiéticas no passado; deve ter idade entre 2 e 5 anos; e deve ser capaz de andar sem apoio.
Critério de exclusão:
Serão excluídos os participantes que não puderem cooperar ou cumprir os procedimentos deste estudo; na opinião do investigador principal, os participantes que tiverem outras condições coexistentes severamente limitantes, como deficiência auditiva ou visual severa, serão excluídos deste estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Avaliação do Temperamento
Prazo: Dentro de um ano de inscrição
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Usando os procedimentos da Sala de Risco da "Bateria de Avaliação de Temperamento Laboratorial" estabelecida (Lab-TAB), os investigadores medirão e registrarão o sobressalto, a exploração (medo), a obediência e o apego de cada sujeito.
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Dentro de um ano de inscrição
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Medidas de Qualidade de Vida
Prazo: Dentro de um ano de inscrição
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As avaliações da qualidade de vida dos sujeitos da pesquisa serão feitas usando ferramentas de avaliação padronizadas apropriadas à idade.
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Dentro de um ano de inscrição
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Medição de Potenciais Relacionados a Eventos
Prazo: Dentro de um ano de inscrição
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Potenciais Relacionados a Eventos (ERPs) de alta densidade serão obtidos e registrados.
Os ERPs fornecem informações sobre o tempo e a localização dos processos neurocognitivos associados ao processamento individual de estímulos discretos.
Serão utilizados dois conjuntos de estímulos: 1. estímulos auditivos constituídos por sons e fonemas não linguísticos; e 2. estímulos visuais que consistem em imagens de rostos emocionais.
Todos os estímulos serão apresentados em um formato de paradigma ímpar (repetição de estímulos com inserção aleatória de um novo estímulo).
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Dentro de um ano de inscrição
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Exame de Ressonância Magnética
Prazo: Dentro de um ano de inscrição
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Para examinar o substrato neural dos fenótipos comportamentais da MPS III dos participantes da pesquisa, os investigadores realizarão imagens de ressonância magnética volumétrica cerebral (MRI) de alta resolução durante exames clínicos.
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Dentro de um ano de inscrição
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Avaliação do Desenvolvimento Cognitivo
Prazo: Dentro de um ano de inscrição
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O desenvolvimento cognitivo dos sujeitos da pesquisa será avaliado usando ferramentas de avaliação padronizadas apropriadas à idade.
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Dentro de um ano de inscrição
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Elsa G Shapiro, PhD, University of Minnesota
- Investigador principal: Michael Potegal, PhD, University of Minnesota
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Cleary MA, Wraith JE. Management of mucopolysaccharidosis type III. Arch Dis Child. 1993 Sep;69(3):403-6. doi: 10.1136/adc.69.3.403. No abstract available.
- Meyer A, Kossow K, Gal A, Muhlhausen C, Ullrich K, Braulke T, Muschol N. Scoring evaluation of the natural course of mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo syndrome type A). Pediatrics. 2007 Nov;120(5):e1255-61. doi: 10.1542/peds.2007-0282. Epub 2007 Oct 15.
- Jha S, Patel R. Kluver-Bucy syndrome -- an experience with six cases. Neurol India. 2004 Sep;52(3):369-71.
- Angrilli A, Mauri A, Palomba D, Flor H, Birbaumer N, Sartori G, di Paola F. Startle reflex and emotion modulation impairment after a right amygdala lesion. Brain. 1996 Dec;119 ( Pt 6):1991-2000. doi: 10.1093/brain/119.6.1991.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 0806M35341
- U54NS065768 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
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