Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Neurokäyttäytymisfenotyypit MPS III:ssa

keskiviikko 30. lokakuuta 2019 päivittänyt: University of Minnesota

MPS III:n neurokäyttäytymisfenotyypin (fenotyyppien) karakterisointi

Hypoteesi #1: Tarkistetun Sanfilippo Behavior Rating Scalen (SBRS) -tekijäanalyysi tunnistaa ryhmän ulkoistavaa käyttäytymistä ja ryhmän Klüver-Bucyn oireyhtymää muistuttavia käyttäytymismalleja kahdeksi eri tekijäksi, jotka ovat ainakin osittain riippumattomia.

Hypoteesi #2a: Lapset, joilla on MPS III, osoittavat enemmän hyperliikuntaa, pelottomuutta, epäsosiaalisuutta ja epäsopivuutta kuin lapset, joilla on samanlaisia ​​kognitiivisia kykyjä MPS I:n kanssa.

Hypoteesi nro 2b: Nämä käytökset yleistyvät ja/tai tehostuvat ajan myötä Cleary ja Wraithin (1993) mallin mukaisesti. Niiden kvantifiointi tarjoaa empiirisemmän kehyksen taudin etenemisen vaiheittaistamiseen.

Hypoteesi #3: Aivojen volyymianalyysi ja diffuusiotensorikuvaus paljastavat etu- ja ohimolohkorakenteiden poikkeavuuksia, jotka korreloivat ulkoisen ja Klüver-Bucyn oireyhtymän kaltaisen käyttäytymisen kanssa.

Hypoteesi #4. Kognitiivisen ja kielellisen toiminnan menetys neurologisen heikkenemisen mittarina edeltää suoraan käyttäytymisen heikkenemistä tai vaihtelee sen kanssa.

Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on tunnistaa käyttäytymisfenotyyppi ja sen hermoperusta MPS III:ssa (Sanfilippo-oireyhtymä). Onko käyttäytymisfenotyyppi samanlainen kuin Klüver-Bucyn oireyhtymässä, ja onko näyttöä amygdala-poikkeavuudesta? Tämän tutkimustutkimuksen toissijaisena tavoitteena on kehittää helposti annettavia, herkkiä ja spesifisiä hermostollisia käyttäytymis- ja hermokuvausmarkkereita karakterisoimaan MPS III:n käyttäytymisfenotyyppejä; seurata niiden etenemistä; ja rajaamaan niiden hermosubstraatteja. Tällaiset markkerit ovat kriittisiä kunkin potilaan sairauden vaiheen tunnistamisessa ja hoidon tuloksen mittaamisessa. Vaikka tiedämme, että vakava kognitiivinen heikkeneminen on yksi MPS III:n olennaisista ominaisuuksista, toinen erittäin näkyvä ominaisuus on joukko epänormaalia ja häiritsevää käyttäytymistä, joka voi sisältää, mutta menee paljon pidemmälle, lapsuuden noudattamatta jättäminen ja vastustuskyky. Nämä käytökset erottavat Sanfilippon oireyhtymän muista MPS-häiriöistä. Ne aiheuttavat suuria häiriöitä lapsen perhe-, koulu- ja yhteisöympäristöissä. Näiden käyttäytymispoikkeavuuksien rajaaminen auttaa ymmärtämään paremmin neurologista sairautta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Kuten joillekin muille mukopolysakkaridoosi (MPS) -oireyhtymille, MPS III:lle (Sanfilippo-oireyhtymä) on ominaista vakava kognitiivinen heikkeneminen, joka päättyy dementiaan ja kuolemaan. Toisin kuin muut MPS-oireyhtymät, aikaisemman vaiheen MPS III liittyy myös joukkoon epänormaalia ja häiritsevää käyttäytymistä, joka voi sisältää, mutta menee paljon pidemmälle, lapsuuden noudattamatta jättäminen ja vastustuskyky. Nämä käytökset, jotka aiheuttavat suuria häiriöitä lapsen perhe-, koulu- ja yhteisöympäristöissä, erottavat MPS III:n muista MPS-häiriöistä. Nämä käytökset voivat myös viitata tähän sairauteen vaikuttavien hermopolkujen identiteetin; niiden puhkeamisjärjestys voi osoittaa järjestyksen, jossa nämä reitit vaikuttavat. Ehdotamme MPS III:n käyttäytymisprofiilien tai fenotyyppien määrittelemistä ja luokittelua ja niiden korreloimista kliinisen kvantitatiivisen hermokuvauksen kanssa taudin hermopohjan ymmärtämiseksi. Lisäksi käytämme näitä tuloksia kehittääksemme joukon herkkiä ja erityisiä toimenpiteitä, joita terveydenhuollon ammattilaiset voivat helposti hallinnoida sairauden ja tulevien hoitojen tehokkuuden seuraamiseksi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

30

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
        • University of Minnesota

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 12 vuotta (LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

20 lasta, joilla on diagnosoitu MPS III tyyppi A tai tyyppi B. Kymmenen ikää vastaavaa lasta (kontrollina), joilla on diagnosoitu MPS I (Hurlerin oireyhtymä), joille on aiemmin tehty hematopoieettisten solujen siirto ja joille on tehty kliinisesti todettu olevan alhainen kognitiivinen toiminta.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Tutkimuskohteet: MPS IIIA:n tai MPS IIIB:n varmennettu diagnoosi (jolla on todiste joko geneettisestä mutaatiosta tai entsymaattisesta analyysistä ennen tähän tutkimukseen ilmoittautumista); on oltava 2–12 vuoden ikäinen; pitää pystyä kävelemään.

Kontrolliryhmä: MPS IH:n varmennettu diagnoosi; on jo täytynyt tehdä hematopoieettisten solujen siirto aiemmin; on oltava 2–5 vuoden ikäinen; ja sen on kyettävä kävelemään ilman tukea.

Poissulkemiskriteerit:

Osallistujat, jotka eivät pysty tekemään yhteistyötä tai noudattamaan tämän tutkimuksen menettelyjä, suljetaan pois. päätutkijan mielestä osallistujat, joilla on muita vakavasti rajoittavia samanaikaisia ​​sairauksia, kuten vakava kuulo- tai näkövamma, suljetaan pois tästä tutkimuksesta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Temperamentin arviointi
Aikaikkuna: Yhden vuoden sisällä ilmoittautumisesta
Tutkijat mittaavat ja tallentavat kunkin koehenkilön hätkähdyksen, tutkimisen (pelko), mukautumisen ja kiintymyksen käyttämällä vakiintuneen "Laboratory Temperament Assessment Battery" (Lab-TAB) Risk Room -menettelyjä.
Yhden vuoden sisällä ilmoittautumisesta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Elämänlaatumittarit
Aikaikkuna: Yhden vuoden sisällä ilmoittautumisesta
Tutkittavien elämänlaadun arvioinnit tehdään ikäkohtaisilla standardoiduilla arviointivälineillä.
Yhden vuoden sisällä ilmoittautumisesta
Tapahtumaan liittyvien potentiaalien mittaus
Aikaikkuna: Yhden vuoden sisällä ilmoittautumisesta
High-density Event-Related Potentials (ERP:t) tuodaan esiin ja tallennetaan. ERP:t antavat tietoa yksilön erillisten ärsykkeiden käsittelyyn liittyvien neurokognitiivisten prosessien ajoituksesta ja sijainnista. Käytetään kahta ärsykesarjaa: 1. kuuloärsykkeet, jotka koostuvat ei-kielisistä äänistä ja foneemista; ja 2. visuaaliset ärsykkeet, jotka koostuvat tunnekasvojen kuvista. Kaikki ärsykkeet esitetään outdball-paradigmamuodossa (ärsykkeiden toistaminen uuden ärsykkeen satunnaisella lisäyksellä).
Yhden vuoden sisällä ilmoittautumisesta
Magneettiresonanssikuvaustutkimus
Aikaikkuna: Yhden vuoden sisällä ilmoittautumisesta
Tutkiakseen osallistuvien tutkimushenkilöiden MPS III -käyttäytymisfenotyyppien hermosubstraattia tutkijat suorittavat korkean resoluution aivojen volumetrisen magneettikuvauksen (MRI) kliinisten skannausten aikana.
Yhden vuoden sisällä ilmoittautumisesta
Kognitiivisen kehityksen arviointi
Aikaikkuna: Yhden vuoden sisällä ilmoittautumisesta
Tutkittavien kognitiivista kehitystä arvioidaan ikään sopivilla standardoiduilla arviointivälineillä.
Yhden vuoden sisällä ilmoittautumisesta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Minnesota

Yhteistyökumppanit

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Shire Human Genetic Therapies, Inc.
National MPS Society

Tutkijat

  • Päätutkija: Elsa G Shapiro, PhD, University of Minnesota
  • Päätutkija: Michael Potegal, PhD, University of Minnesota

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. joulukuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Tiistai 1. heinäkuuta 2014

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Perjantai 1. elokuuta 2014

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 28. toukokuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 5. kesäkuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Maanantai 10. kesäkuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Perjantai 1. marraskuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 30. lokakuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. lokakuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 0806M35341
  • U54NS065768 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Hurlerin oireyhtymä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Albania

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa