- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT01873911
Fenotipos neuroconductuales en MPS III
Caracterización de los fenotipos neuroconductuales en MPS III
Hipótesis n.° 1: el análisis factorial de la Escala de calificación de comportamiento de Sanfilippo revisada (SBRS) identificará un grupo de comportamientos de externalización y un grupo de comportamientos similares al síndrome de Klüver-Bucy como dos factores diferentes que son al menos parcialmente independientes.
Hipótesis #2a: Los niños con MPS III mostrarán más hiperlocomoción, valentía, asocialidad e incumplimiento que los niños con capacidad cognitiva similar con MPS I.
Hipótesis #2b: Estos comportamientos se volverán más frecuentes y/o se intensificarán con el tiempo, de acuerdo con el modelo de Cleary y Wraith (1993). Cuantificarlos proporcionará un marco más empírico para estadificar la progresión de la enfermedad.
Hipótesis n.º 3: el análisis volumétrico del cerebro y las imágenes con tensor de difusión revelarán anomalías en las estructuras de los lóbulos frontal y temporal que se correlacionarán con comportamientos de externalización y similares al síndrome de Klüver-Bucy, respectivamente.
Hipótesis #4. La pérdida de la función cognitiva y del lenguaje como medida del deterioro neurológico precederá o variará directamente con el deterioro del comportamiento.
El objetivo principal de este estudio es identificar el fenotipo conductual y su base neural en MPS III (síndrome de Sanfilippo). ¿El fenotipo conductual es similar al del síndrome de Klüver-Bucy y hay evidencia de anormalidad en la amígdala? El objetivo secundario de este estudio de investigación es desarrollar marcadores neuroconductuales y de neuroimagen fáciles de administrar, sensibles y específicos para caracterizar los fenotipos conductuales de MPS III; para seguir su progresión; y delinear sus sustratos neurales. Dichos marcadores son críticos para identificar la etapa de la enfermedad de cada paciente y para medir el resultado del tratamiento. Aunque sabemos que el deterioro cognitivo severo es una característica esencial de la MPS III, la otra característica muy destacada es una variedad de comportamientos anormales y disruptivos que pueden incluir, pero van mucho más allá, el incumplimiento y la oposición en la niñez. Estos comportamientos distinguen al síndrome de Sanfilippo de los demás trastornos MPS. Causan una gran interrupción en los entornos familiar, escolar y comunitario del niño. Delinear estas anomalías de comportamiento ayudará a comprender mejor la enfermedad neurológica.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
- University of Minnesota
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Sujetos de investigación: Diagnóstico verificado de MPS IIIA o MPS IIIB (con prueba de mutación genética o análisis enzimático antes de la inscripción en este estudio); debe tener entre 2 y 12 años de edad; debe poder caminar.
Grupo control: Diagnóstico verificado de MPS IH; ya debe haber sido sometido a un trasplante de células hematopoyéticas en el pasado; debe tener entre 2 y 5 años; y debe poder caminar sin apoyo.
Criterio de exclusión:
Se excluirán los participantes que no puedan cooperar o cumplir con los procedimientos de este estudio; en opinión del investigador principal, los participantes que tengan otras condiciones coexistentes severamente limitantes, como una discapacidad auditiva o visual severa, serán excluidos de este estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluación del temperamento
Periodo de tiempo: Dentro de un año de inscripción
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Usando los procedimientos de la Sala de riesgo de la "Batería de evaluación de temperamento de laboratorio" (Lab-TAB) establecida, los investigadores medirán y registrarán el sobresalto, la exploración (miedo), el cumplimiento y el apego de cada sujeto.
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Dentro de un año de inscripción
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Medidas de calidad de vida
Periodo de tiempo: Dentro de un año de inscripción
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Las evaluaciones de la calidad de vida de los sujetos de investigación se realizarán utilizando herramientas de evaluación estandarizadas apropiadas para la edad.
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Dentro de un año de inscripción
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Medición de potenciales relacionados con eventos
Periodo de tiempo: Dentro de un año de inscripción
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Se obtendrán y registrarán potenciales relacionados con eventos (ERP) de alta densidad.
Los ERP proporcionan información sobre el momento y la ubicación de los procesos neurocognitivos asociados con el procesamiento individual de estímulos discretos.
Se utilizarán dos conjuntos de estímulos: 1. estímulos auditivos que consisten en sonidos y fonemas no relacionados con el lenguaje; y 2. estímulos visuales consistentes en imágenes de rostros emocionales.
Todos los estímulos se presentarán en un formato de paradigma extraño (repetición de estímulos con una inserción aleatoria de un estímulo novedoso).
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Dentro de un año de inscripción
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Examen de imágenes por resonancia magnética
Periodo de tiempo: Dentro de un año de inscripción
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Para examinar el sustrato neuronal de los fenotipos conductuales MPS III de los sujetos de investigación participantes, los investigadores realizarán imágenes de resonancia magnética (IRM) volumétrica cerebral de alta resolución durante exploraciones clínicas.
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Dentro de un año de inscripción
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Evaluación del Desarrollo Cognitivo
Periodo de tiempo: Dentro de un año de inscripción
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El desarrollo cognitivo de los sujetos de investigación se evaluará utilizando herramientas de evaluación estandarizadas apropiadas para la edad.
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Dentro de un año de inscripción
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Elsa G Shapiro, PhD, University of Minnesota
- Investigador principal: Michael Potegal, PhD, University of Minnesota
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Cleary MA, Wraith JE. Management of mucopolysaccharidosis type III. Arch Dis Child. 1993 Sep;69(3):403-6. doi: 10.1136/adc.69.3.403. No abstract available.
- Meyer A, Kossow K, Gal A, Muhlhausen C, Ullrich K, Braulke T, Muschol N. Scoring evaluation of the natural course of mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo syndrome type A). Pediatrics. 2007 Nov;120(5):e1255-61. doi: 10.1542/peds.2007-0282. Epub 2007 Oct 15.
- Jha S, Patel R. Kluver-Bucy syndrome -- an experience with six cases. Neurol India. 2004 Sep;52(3):369-71.
- Angrilli A, Mauri A, Palomba D, Flor H, Birbaumer N, Sartori G, di Paola F. Startle reflex and emotion modulation impairment after a right amygdala lesion. Brain. 1996 Dec;119 ( Pt 6):1991-2000. doi: 10.1093/brain/119.6.1991.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Mucinosis
- Mucopolisacaridosis
- Síndrome
- Mucopolisacaridosis I
- Mucopolisacaridosis III
Otros números de identificación del estudio
- 0806M35341
- U54NS065768 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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