Fenotipi neurocomportamentali nella MPS III

Ipotesi n. 1: l'analisi fattoriale della Sanfilippo Behavior Rating Scale (SBRS) rivista identificherà un gruppo di comportamenti esternalizzanti e un gruppo di comportamenti simili alla sindrome di Klüver-Bucy come due diversi fattori che sono almeno parzialmente indipendenti.

Ipotesi n. 2a: i bambini con MPS III mostreranno più iperlocomozione, coraggio, asocialità e non conformità rispetto ai bambini con capacità cognitive simili con MPS I.

Ipotesi n. 2b: questi comportamenti diventeranno più frequenti e/o si intensificheranno nel tempo, coerentemente con il modello di Cleary e Wraith (1993). Quantificarli fornirà un quadro più empirico per la stadiazione della progressione della malattia.

Ipotesi n. 3: l'analisi volumetrica del cervello e l'imaging del tensore di diffusione riveleranno anomalie delle strutture del lobo frontale e temporale che saranno correlate rispettivamente con comportamenti di esternalizzazione e simili alla sindrome di Klüver-Bucy.

Ipotesi n. 4. La perdita della funzione cognitiva e del linguaggio come misure del declino neurologico precederà o co-varierà direttamente con il declino comportamentale.

L'obiettivo primario di questo studio è identificare il fenotipo comportamentale e le sue basi neurali nella MPS III (sindrome di Sanfilippo). Il fenotipo comportamentale è simile a quello della sindrome di Klüver-Bucy e ci sono prove di anormalità dell'amigdala? L'obiettivo secondario di questo studio di ricerca è sviluppare marcatori neurocomportamentali e di neuroimaging facilmente somministrabili, sensibili e specifici per caratterizzare i fenotipi comportamentali di MPS III; per monitorare la loro progressione; e per delineare i loro substrati neurali. Tali marcatori sono fondamentali per identificare lo stadio della malattia per ciascun paziente e per misurare l'esito del trattamento. Sebbene sappiamo che il grave declino cognitivo è una caratteristica essenziale della MPS III, l'altra caratteristica altamente saliente è una gamma di comportamenti anormali e dirompenti che possono includere, ma vanno ben oltre, la non conformità e l'opposizione dell'infanzia. Questi comportamenti distinguono la sindrome di Sanfilippo dagli altri disturbi MPS. Causano gravi disagi negli ambienti familiari, scolastici e comunitari del bambino. Delineare queste anomalie comportamentali aiuterà a comprendere meglio la malattia neurologica.