筋ジストロフィーのための筋組織バンク
2022年4月20日 更新者：Wake Forest University Health Sciences
疾患の進行、診断、新しい治療法の開発を理解するための筋ジストロフィーの表現型プロファイルの確立
このプロトコルは、筋ジストロフィーの正しい診断とこれらの疾患の実験的治療法の開発のために、筋ジストロフィーの遺伝子発現プロファイルを確立することを提案しています。
調査の概要
詳細な説明
筋ジストロフィーは 30 以上の遺伝子の変異によって引き起こされますが、その一部はまだ特定されていません。
表現型的には、1 つの特定の変異が他のいくつかのタンパク質の発現に影響を及ぼし、診断が困難になる可能性があることが知られています。
正しいジェノタイピングは診断、予後、治療に不可欠であり、表現型プロファイルについては筋肉組織の複雑な分析に依存しています。
私たちの研究は、筋生検サンプルを通じてさまざまな遺伝子変異が他の遺伝子の発現にどのような影響を与えるかを理解し、個々の患者を正確に診断するための表現型プロファイルを確立することを目的としています。
このような情報を確立することは、さまざまな筋ジストロフィーの進行を理解し、新しい実験的治療法を考案するために重要です。
この研究は、病気の過程に関与する新しい遺伝子を発見するための重要な手がかりも提供するでしょう。
筋肉サンプルは、筋ジストロフィーの治療に関連する薬剤や新しい治療法を試験するための細胞培養を確立するためにも使用されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
21
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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North Carolina
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Charlotte、North Carolina、アメリカ、28207
- Carolinas Medical Center - Dept of Neurology
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
6年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究基準を満たすカロライナズ医療センター（CMC）神経科を受診する患者。
説明
包含基準:
- 筋ジストロフィーの有無に関わらず、骨格筋組織サンプルの採取を伴う診断または治療処置を受ける対象。
- 筋ジストロフィーの有無に関わらず、以前に骨格筋生検を受けており、筋肉サンプルの一部が医療保管庫に残っている被験者もこの研究の対象となります。
除外基準:
- 6歳未満
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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臨床的に筋ジストロフィーを患っていた被験者
臨床診断またはその他の医療目的で筋肉サンプルが採取される筋ジストロフィー患者
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通常のコントロール
筋ジストロフィーを患っておらず、何らかの医療目的で筋肉サンプルが採取される被験者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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骨格筋組織のタンパク質発現プロファイリングのための免疫組織化学。最初の分析は定性的 (陽性または陰性) または半定量的 (強い、中程度、弱い、または陰性) になります。
時間枠：データは1年後に分析されます。
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MD 被験者のサンプルは、非筋ジストロフィー被験者のサンプルと比較されます。
対照サンプル）。
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データは1年後に分析されます。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Benjamin R Brooks, MD、Medical Director, Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center, CMC
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2005年8月24日
一次修了 (実際)
2015年1月30日
研究の完了 (実際)
2015年6月9日
試験登録日
最初に提出
2013年3月30日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年9月23日
最初の投稿 (見積もり)
2013年9月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年4月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年4月20日
最終確認日
2019年12月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。