Banque de tissus musculaires pour la dystrophie musculaire
20 avril 2022 mis à jour par: Wake Forest University Health Sciences
Établissement de profils phénotypiques des dystrophies musculaires pour comprendre la progression de la maladie, le diagnostic et le développement de nouvelles thérapies
Ce protocole propose d'établir des profils d'expression génique des dystrophies musculaires pour un diagnostic correct et pour le développement de thérapies expérimentales pour ces maladies.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Les dystrophies musculaires sont causées par des mutations dans plus de 30 gènes, dont certains restent à identifier.
Phénotypiquement, il est connu qu'une mutation spécifique peut affecter l'expression de plusieurs autres protéines entraînant des difficultés de diagnostic.
Un génotypage correct est essentiel pour le diagnostic, le pronostic et le traitement, et repose sur une analyse complexe des tissus musculaires pour les profils phénotypiques.
Notre recherche vise à comprendre comment différentes mutations génétiques affectent l'expression d'autres gènes via des échantillons de biopsie musculaire et l'établissement de profils phénotypiques pour un diagnostic correct des patients individuels.
L'établissement de telles informations sera essentiel pour comprendre la progression des différentes dystrophies musculaires et pour concevoir de nouvelles thérapies expérimentales.
Cette recherche fournira également des indices essentiels pour trouver de nouveaux gènes impliqués dans le processus de la maladie.
Des échantillons de muscle peuvent également être utilisés pour établir des cultures cellulaires afin de tester des médicaments et de nouvelles thérapies pertinentes pour le traitement des dystrophies musculaires.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
21
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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North Carolina
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Charlotte, North Carolina, États-Unis, 28207
- Carolinas Medical Center - Dept of Neurology
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
6 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients se présentant au département de neurologie du Carolinas Medical Center (CMC) qui répondent aux critères de l'étude.
La description
Critère d'intégration:
- les sujets avec ou sans dystrophie musculaire qui subiront une procédure diagnostique ou thérapeutique impliquant le prélèvement d'un échantillon de tissu musculaire squelettique.
- les sujets avec ou sans dystrophie musculaire qui ont déjà subi une biopsie du muscle squelettique et où une partie de l'échantillon de muscle reste en stockage médical sont également éligibles pour cette étude.
Critère d'exclusion:
- Moins de 6 ans
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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sujets diagnostiqués cliniquement avec dystrophie musculaire
sujets atteints de dystrophie musculaire dont des prélèvements musculaires sont effectués à des fins de diagnostic clinique ou à toute autre fin médicale
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commandes normales
sujets qui n'ont pas de dystrophie musculaire et dont des échantillons de muscle sont obtenus à des fins médicales
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Immunohistochimie pour le profilage de l'expression protéique du tissu musculaire squelettique ; l'analyse initiale sera qualitative (positive ou négative) ou semi-quantitative (forte, modérée, faible ou négative)
Délai: Les données seront analysées à un an.
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Des échantillons de sujets MD seront comparés à des échantillons de sujets non atteints de dystrophie musculaire (c.-à-d.
échantillons de contrôle).
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Les données seront analysées à un an.
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Benjamin R Brooks, MD, Medical Director, Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center, CMC
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
24 août 2005
Achèvement primaire (Réel)
30 janvier 2015
Achèvement de l'étude (Réel)
9 juin 2015
Dates d'inscription aux études
Première soumission
30 mars 2013
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
23 septembre 2013
Première publication (Estimation)
26 septembre 2013
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
26 avril 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
20 avril 2022
Dernière vérification
1 décembre 2019
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CHS-Neurology-MD Muscle Tissue
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