Muskelvævsbank for muskeldystrofi
20. april 2022 opdateret af: Wake Forest University Health Sciences
Etablering af fænotypiske profiler af muskeldystrofier til forståelse af sygdomsforløb, diagnose og udvikling af nye terapier
Denne protokol foreslår at etablere genekspressionsprofiler for muskeldystrofier til korrekt diagnose og til udvikling af eksperimentelle terapier for disse sygdomme.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Muskeldystrofier er forårsaget af mutationer i mere end 30 gener, hvoraf nogle af dem mangler at blive identificeret.
Fænotypisk er det kendt, at en specifik mutation kan påvirke ekspressionen af flere andre proteiner, hvilket forårsager vanskeligheder ved diagnosticering.
Korrekt genotypebestemmelse er afgørende for diagnose, prognose og behandling og er afhængig af en kompleks analyse af muskelvæv for fænotypeprofiler.
Vores forskning har til formål at forstå, hvordan forskellige genmutationer påvirker ekspression af andre gener via muskelbiopsiprøver og etablering af fænotypiske profiler til korrekt diagnose af individuelle patienter.
Etablering af sådan information vil være afgørende for at forstå udviklingen af forskellige muskeldystrofier og for at udtænke nye eksperimentelle terapier.
Denne forskning vil også give vigtige spor for at finde nye gener involveret i sygdomsprocessen.
Muskelprøver kan også bruges til at etablere cellekulturer til afprøvning af lægemidler og nye terapier, der er relevante for behandlingen af muskeldystrofierne.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
21
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Forenede Stater, 28207
- Carolinas Medical Center - Dept of Neurology
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
6 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter, der præsenterer for Carolinas Medical Center (CMC) Neurologisk afdeling, som opfylder undersøgelseskriterierne.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- forsøgspersoner med eller uden muskeldystrofi, som skal gennemgå en diagnostisk eller terapeutisk procedure, der involverer fjernelse af en prøve af skeletmuskelvæv.
- forsøgspersoner med eller uden muskeldystrofi, som har fået foretaget en tidligere skeletmuskelbiopsi, og hvor en del af muskelprøven forbliver i medicinsk opbevaring, er også kvalificerede til denne undersøgelse.
Ekskluderingskriterier:
- Under 6 år
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
forsøgspersoner dx'd klinisk m/ muskeldystrofi
forsøgspersoner med muskeldystrofi, fra hvem der udtages muskelprøver til klinisk diagnose eller til andre medicinske formål
|
|
normale kontroller
forsøgspersoner, der ikke har muskeldystrofi, og fra hvem der udtages muskelprøver til ethvert medicinsk formål
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Immunhistokemi til proteinekspressionsprofilering af skeletmuskelvæv; indledende analyse vil være kvalitativ (positiv eller negativ) eller semikvantitativ (stærk, moderat, svag eller negativ)
Tidsramme: Data vil blive analyseret efter et år.
|
Prøver af MD-personer vil blive sammenlignet med prøver af ikke-muskulære dystrofi-personer (dvs.
kontrolprøver).
|
Data vil blive analyseret efter et år.
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Benjamin R Brooks, MD, Medical Director, Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center, CMC
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
24. august 2005
Primær færdiggørelse (Faktiske)
30. januar 2015
Studieafslutning (Faktiske)
9. juni 2015
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
30. marts 2013
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
23. september 2013
Først opslået (Skøn)
26. september 2013
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
26. april 2022
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
20. april 2022
Sidst verificeret
1. december 2019
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- CHS-Neurology-MD Muscle Tissue
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .