Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Lihaskudospankki lihasdystrofiaa varten

keskiviikko 20. huhtikuuta 2022 päivittänyt: Wake Forest University Health Sciences

Lihasdystrofioiden fenotyyppisten profiilien luominen sairauden etenemisen ymmärtämiseksi, diagnosoimiseksi ja uusien hoitomuotojen kehittämiseksi

Tämä protokolla ehdottaa lihasdystrofioiden geeniekspressioprofiilien määrittämistä oikeaa diagnoosia ja kokeellisten hoitomuotojen kehittämistä varten.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Lihasdystrofiat johtuvat yli 30 geenin mutaatioista, joista osa on vielä tunnistamatta. Fenotyyppisesti tiedetään, että yksi spesifinen mutaatio voi vaikuttaa useiden muiden proteiinien ilmentymiseen aiheuttaen vaikeuksia diagnoosissa. Oikea genotyypitys on välttämätöntä diagnoosin, ennusteen ja hoidon kannalta, ja se perustuu lihaskudosten kompleksiseen analyysiin fenotyyppiprofiilien määrittämiseksi. Tutkimuksemme pyrkii ymmärtämään, kuinka erilaiset geenimutaatiot vaikuttavat muiden geenien ilmentymiseen lihasbiopsianäytteiden ja fenotyyppiprofiilien luomisen avulla yksittäisten potilaiden oikeaa diagnoosia varten. Tällaisten tietojen kerääminen on ratkaisevan tärkeää erilaisten lihasdystrofioiden etenemisen ymmärtämiseksi ja uusien kokeellisten hoitojen kehittämiseksi. Tämä tutkimus tarjoaa myös tärkeitä vihjeitä uusien tautiprosessiin osallistuvien geenien löytämiseksi. Lihasnäytteitä voidaan käyttää myös soluviljelmien perustamiseen lääkkeiden ja uusien lihasdystrofioiden hoitoon liittyvien hoitojen testaamiseksi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

21

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Yhdysvallat, 28207
        • Carolinas Medical Center - Dept of Neurology

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, jotka saapuvat Carolinas Medical Centerin (CMC) neurologian osastolle, jotka täyttävät tutkimuskriteerit.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • henkilöt, joilla on tai ei ole lihasdystrofiaa ja joille tehdään diagnostinen tai terapeuttinen toimenpide, johon kuuluu luuston lihaskudoksen näytteen poistaminen.
  • koehenkilöt, joilla on tai ei ole lihasdystrofiaa, joille on aiemmin tehty luustolihasbiopsia ja joissa osa lihasnäytteestä on jäänyt lääketieteelliseen varastoon, ovat myös kelvollisia tähän tutkimukseen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Alle 6-vuotias

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
koehenkilöillä oli kliinisesti lihasdystrofiaa
henkilöt, joilla on lihasdystrofia ja joilta otetaan lihasnäytteitä kliinistä diagnoosia tai muuta lääketieteellistä tarkoitusta varten
normaalit säätimet
henkilöt, joilla ei ole lihasdystrofiaa ja joilta otetaan lihasnäytteitä mihin tahansa lääketieteelliseen tarkoitukseen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Immunohistokemia luurankolihaskudoksen proteiiniekspression profilointiin; Alkuanalyysi on kvalitatiivinen (positiivinen tai negatiivinen) tai puolikvantitatiivinen (vahva, kohtalainen, heikko tai negatiivinen)
Aikaikkuna: Tiedot analysoidaan vuoden kuluttua.
MD-potilaiden näytteitä verrataan ei-lihasdystrofiaa sairastavien henkilöiden näytteisiin (ts. kontrollinäytteet).
Tiedot analysoidaan vuoden kuluttua.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Wake Forest University Health Sciences

Tutkijat

  • Päätutkija: Benjamin R Brooks, MD, Medical Director, Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center, CMC

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 24. elokuuta 2005

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 30. tammikuuta 2015

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 9. kesäkuuta 2015

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Lauantai 30. maaliskuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 23. syyskuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 26. syyskuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 26. huhtikuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 20. huhtikuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. joulukuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CHS-Neurology-MD Muscle Tissue

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Lihasdystrofiat

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Kosovo

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa