Bank Tkanek Mięśniowych dla Dystrofii Mięśniowej
20 kwietnia 2022 zaktualizowane przez: Wake Forest University Health Sciences
Ustalenie profili fenotypowych dystrofii mięśniowych w celu zrozumienia postępu choroby, diagnozy i rozwoju nowych terapii
Protokół ten proponuje ustalenie profili ekspresji genów dystrofii mięśniowych w celu prawidłowej diagnozy i opracowania eksperymentalnych terapii tych chorób.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Dystrofie mięśniowe są spowodowane mutacjami w ponad 30 genach, z których część pozostaje do zidentyfikowania.
Fenotypowo wiadomo, że jedna specyficzna mutacja może wpływać na ekspresję kilku innych białek, powodując trudności w diagnostyce.
Prawidłowe genotypowanie jest niezbędne do diagnozy, prognozowania i leczenia i opiera się na złożonej analizie tkanek mięśniowych pod kątem profili fenotypowych.
Nasze badania mają na celu zrozumienie, w jaki sposób różne mutacje genów wpływają na ekspresję innych genów poprzez próbki biopsji mięśni i ustalenie profili fenotypowych w celu prawidłowej diagnozy poszczególnych pacjentów.
Uzyskanie takich informacji będzie miało kluczowe znaczenie dla zrozumienia postępu różnych dystrofii mięśniowych i opracowania nowych terapii eksperymentalnych.
Badania te dostarczą również istotnych wskazówek do znalezienia nowych genów zaangażowanych w proces chorobowy.
Próbki mięśni mogą być również wykorzystywane do tworzenia kultur komórkowych do testowania leków i nowych terapii odpowiednich do leczenia dystrofii mięśniowych.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
21
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Stany Zjednoczone, 28207
- Carolinas Medical Center - Dept of Neurology
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
6 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci zgłaszający się do Oddziału Neurologii Carolinas Medical Center (CMC), którzy spełniają kryteria badania.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- pacjentów z dystrofią mięśniową lub bez niej, którzy będą przechodzić procedurę diagnostyczną lub terapeutyczną obejmującą pobranie próbki tkanki mięśni szkieletowych.
- do tego badania kwalifikują się również osoby z dystrofią mięśniową lub bez dystrofii mięśniowej, u których wykonano wcześniej biopsję mięśnia szkieletowego i u których część próbki mięśnia pozostaje w magazynie medycznym.
Kryteria wyłączenia:
- Poniżej 6. roku życia
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
osobników dx'd klinicznie z dystrofią mięśniową
osoby z dystrofią mięśniową, od których pobiera się próbki mięśni do diagnozy klinicznej lub do jakichkolwiek innych celów medycznych
|
|
normalne kontrole
osoby, które nie mają dystrofii mięśniowej i od których pobiera się próbki mięśni do jakichkolwiek celów medycznych
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Immunohistochemia do profilowania ekspresji białek w tkance mięśni szkieletowych; wstępna analiza będzie jakościowa (pozytywna lub negatywna) lub półilościowa (silna, umiarkowana, słaba lub negatywna)
Ramy czasowe: Dane zostaną przeanalizowane po roku.
|
Próbki pacjentów z MD zostaną porównane z próbkami pacjentów z dystrofią inną niż mięśniowa (tj.
próbki kontrolne).
|
Dane zostaną przeanalizowane po roku.
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Benjamin R Brooks, MD, Medical Director, Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center, CMC
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
24 sierpnia 2005
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
30 stycznia 2015
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
9 czerwca 2015
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
30 marca 2013
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
23 września 2013
Pierwszy wysłany (Oszacować)
26 września 2013
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
26 kwietnia 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
20 kwietnia 2022
Ostatnia weryfikacja
1 grudnia 2019
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- CHS-Neurology-MD Muscle Tissue
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .