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Banco de Tejido Muscular para Distrofia Muscular

20 de abril de 2022 actualizado por: Wake Forest University Health Sciences

Establecimiento de perfiles fenotípicos de distrofias musculares para comprender la progresión de la enfermedad, el diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias

Este protocolo propone establecer perfiles de expresión génica de distrofias musculares para el diagnóstico correcto y para el desarrollo de terapias experimentales para estas enfermedades.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

Las distrofias musculares son causadas por mutaciones en más de 30 genes, algunos de ellos aún por identificar. Fenotípicamente, se sabe que una mutación específica puede afectar la expresión de varias otras proteínas causando dificultad en el diagnóstico. El genotipado correcto es esencial para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento, y se basa en un análisis complejo de tejidos musculares para perfiles de fenotipo. Nuestra investigación tiene como objetivo comprender cómo las diferentes mutaciones genéticas afectan la expresión de otros genes a través de muestras de biopsia muscular y el establecimiento de perfiles fenotípicos para el diagnóstico correcto de pacientes individuales. El establecimiento de dicha información será fundamental para comprender la progresión de diferentes distrofias musculares y diseñar nuevas terapias experimentales. Esta investigación también proporcionará pistas vitales para encontrar nuevos genes involucrados en el proceso de la enfermedad. Las muestras de músculo también se pueden utilizar para establecer cultivos celulares para probar fármacos y nuevas terapias relevantes para el tratamiento de las distrofias musculares.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

21

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Estados Unidos, 28207
        • Carolinas Medical Center - Dept of Neurology

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

6 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes que se presenten al Departamento de Neurología del Centro Médico de las Carolinas (CMC) que cumplan con los criterios del estudio.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • sujetos con o sin distrofia muscular que se someterán a un procedimiento diagnóstico o terapéutico que implique la extracción de una muestra de tejido muscular esquelético.
  • los sujetos con o sin distrofia muscular a los que se les haya realizado una biopsia de músculo esquelético previa y en los que una parte de la muestra de músculo permanezca en almacenamiento médico también son elegibles para este estudio.

Criterio de exclusión:

  • menores de 6 años

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
sujetos diagnosticados clínicamente con distrofia muscular
sujetos con distrofia muscular de los que se obtienen muestras musculares para diagnóstico clínico o para cualquier otro propósito médico
controles normales
Sujetos que no tienen distrofia muscular y de quienes se obtienen muestras musculares para cualquier propósito médico.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Inmunohistoquímica para el perfil de expresión de proteínas del tejido muscular esquelético; El análisis inicial será cualitativo (positivo o negativo) o semicuantitativo (fuerte, moderado, débil o negativo)
Periodo de tiempo: Los datos se analizarán al año.
Las muestras de sujetos con MD se compararán con muestras de sujetos sin distrofia muscular (es decir, muestras de control).
Los datos se analizarán al año.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Wake Forest University Health Sciences

Investigadores

  • Investigador principal: Benjamin R Brooks, MD, Medical Director, Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center, CMC

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

24 de agosto de 2005

Finalización primaria (Actual)

30 de enero de 2015

Finalización del estudio (Actual)

9 de junio de 2015

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

30 de marzo de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de septiembre de 2013

Publicado por primera vez (Estimar)

26 de septiembre de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

26 de abril de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de abril de 2022

Última verificación

1 de diciembre de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • CHS-Neurology-MD Muscle Tissue

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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