Muskelgewebebank für Muskeldystrophie
20. April 2022 aktualisiert von: Wake Forest University Health Sciences
Erstellung phänotypischer Profile von Muskeldystrophien zum Verständnis des Krankheitsverlaufs, der Diagnose und der Entwicklung neuer Therapien
Dieses Protokoll schlägt vor, Genexpressionsprofile von Muskeldystrophien zu erstellen, um eine korrekte Diagnose zu stellen und experimentelle Therapien für diese Krankheiten zu entwickeln.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Muskeldystrophien werden durch Mutationen in mehr als 30 Genen verursacht, von denen einige noch nicht identifiziert sind.
Phänotypisch ist bekannt, dass eine bestimmte Mutation die Expression mehrerer anderer Proteine beeinflussen kann, was die Diagnose erschwert.
Die korrekte Genotypisierung ist für Diagnose, Prognose und Behandlung von entscheidender Bedeutung und beruht auf einer komplexen Analyse des Muskelgewebes für Phänotypprofile.
Unsere Forschung zielt darauf ab, anhand von Muskelbiopsieproben zu verstehen, wie sich verschiedene Genmutationen auf die Expression anderer Gene auswirken, und phänotypische Profile für die korrekte Diagnose einzelner Patienten zu erstellen.
Die Ermittlung solcher Informationen wird von entscheidender Bedeutung sein, um den Verlauf verschiedener Muskeldystrophien zu verstehen und neue experimentelle Therapien zu entwickeln.
Diese Forschung wird auch wichtige Hinweise für die Suche nach neuen Genen liefern, die am Krankheitsprozess beteiligt sind.
Muskelproben können auch zur Etablierung von Zellkulturen zum Testen von Medikamenten und neuen Therapien verwendet werden, die für die Behandlung von Muskeldystrophien relevant sind.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
21
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Vereinigte Staaten, 28207
- Carolinas Medical Center - Dept of Neurology
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
6 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten, die sich in der Abteilung für Neurologie des Carolinas Medical Center (CMC) vorstellen und die Studienkriterien erfüllen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit oder ohne Muskeldystrophie, die sich einem diagnostischen oder therapeutischen Verfahren unterziehen, bei dem eine Probe von Skelettmuskelgewebe entnommen wird.
- Personen mit oder ohne Muskeldystrophie, bei denen zuvor eine Skelettmuskelbiopsie durchgeführt wurde und bei denen ein Teil der Muskelprobe in medizinischer Lagerung verbleibt, sind ebenfalls für diese Studie geeignet.
Ausschlusskriterien:
- Unter 6 Jahren
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Probanden, die klinisch an Muskeldystrophie litten
Personen mit Muskeldystrophie, von denen Muskelproben zur klinischen Diagnose oder für andere medizinische Zwecke entnommen werden
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normale Kontrollen
Probanden, die nicht an Muskeldystrophie leiden und von denen Muskelproben für medizinische Zwecke entnommen werden
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Immunhistochemie zur Proteinexpressionsprofilierung von Skelettmuskelgewebe; Die anfängliche Analyse erfolgt qualitativ (positiv oder negativ) oder halbquantitativ (stark, mäßig, schwach oder negativ).
Zeitfenster: Die Daten werden nach einem Jahr analysiert.
|
Proben von MD-Probanden werden mit Proben von Nicht-Muskeldystrophie-Probanden (d. h.
Kontrollproben).
|
Die Daten werden nach einem Jahr analysiert.
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Benjamin R Brooks, MD, Medical Director, Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center, CMC
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
24. August 2005
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
30. Januar 2015
Studienabschluss (Tatsächlich)
9. Juni 2015
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
30. März 2013
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
23. September 2013
Zuerst gepostet (Schätzen)
26. September 2013
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
26. April 2022
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
20. April 2022
Zuletzt verifiziert
1. Dezember 2019
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- CHS-Neurology-MD Muscle Tissue
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